株洲市中心医院(原株洲市一医院)始建于1953年,是一所集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院,为中南大学湘雅医学院附属株洲医院,是中南大学临床医学博士、硕士培养单位,亦为全国公立医院改革首批试点单位、全国首批建立健全现代医院管理制度的试点医院,国家药物临床试验机构、国家第一批住院医师规范化培训基地、国家级大学生校外实践教育基地、卫生部国际紧急救援中心网络医院、卫生部脑卒中筛查与防治基地、全省首家“TEMC”战略合作单位。2019年度全国三级公立医院绩效考核等级进入A级,在湖南省三级公立综合医院排名第7名。医院拥有2个院区,占地292.33亩,建筑面积约23.3万平方米,开放床位近3000张,门诊日接待量达5500人次。本部院区占地面积260亩,开放床位2600余张,建筑面积近20万㎡。田心院区占地面积32.33亩,开放床位300余张,建筑面积3.3万㎡。在建的急救中心综合大楼,规划床位约800张,建筑面积约5.6万㎡。医院开设临床医疗医技科室和亚专科55个,病区57个,护理单元71个。医院现有在职职工3000余人,其中高级职称近700余人、博士32人、在读博士35人,硕士研究生600余人,中南大学博士研究生导师2名和硕士研究生导师30名,中南大学兼职教师67名,中南大学临床医学技能考核专家30名,中南大学教学督导2名。医院综合实力雄厚、医疗质量过硬、学科特色鲜明。目前拥有国家级临床重点专科2个、国家级临床重点专科项目1个、湖南省省临床重点专科5个、湖南省市州级医院省临床重点专科6个、湖南省省级省临床重点专科建设项目14个、湖南省临床医疗技术示范基地4个、株洲市级临床重点专科14个、市财政重点扶持的第三批临床医学重点专科建设项目2个、市财政重点奖励的第三批临床医学重点专科建设项目1个。拥有国家级医疗中心2个、省级医疗中心1个(湘赣边区域罕见病诊治中心)、市级医疗中心7个、院级医疗中心4个、外聘教授工作室12个。与吴孟超院士、李兆申院士、周宏灏院士及团队共建合作平台。拥有国家级“加速康复外科(ERAS)示范病房”2个。医院设备先进,拥有西门子PET-CT、西门子光子双源CT、西门子3.0T磁共振、西门子64排128层螺旋CT、美国移动CT、飞利浦大平板血管造影系统AlluraXperFD20血管机、医科达10MV、6MV直线加速器等现代化医疗设备。医院始终秉承“仁爱、善实、精医、卓越”的精神,坚持病人的利益高于一切,以人为本,诚信服务,坚持预防为主,防治结合的服务宗旨,力争打造健康促进医院“株洲样本”。医院紧紧围绕人民群众关注的看病就医问题,以服务创品牌、以质量赢信誉,牢固树立了医院良好的社会形象。曾获得全国百佳医院、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统先进集体、全国“三八”红旗集体、卫生部百家改革创新医院、全国惠民工作示范医院、全国创建平安医院表现突出集体、全国改善医疗服务先进典型医院等殊荣。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。