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广州市中医医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

广州医科大学附属中医医院,始建于1931年,是全国首批三级甲等中医医院。秉承“中医为本,西为中用,全心全意为病人服务”的宗旨,以针灸为特色,致力于各类疾病的诊疗。医院设有多个专业科室和专科,其中包括针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗。2022年,我院针灸特色的优质高效中医医疗服务体系建设项目,成功入选广州市公立医院改革与高质量发展示范项目。医院以“艺精德高”蜚声杏林,荣获多项荣誉称号。面对雷特综合征等疾病,广州医科大学附属中医医院将充分发挥中医药优势,为患者提供全方位的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张红玉 副主任医师

常见精神疾病诊疗及心理治疗,精神分裂症,抑郁症,双相情感障碍等疾病的治疗及康复。青少年及成人的情绪障碍心理治疗。

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接诊量 37
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擅长:常见精神疾病诊疗及心理治疗,精神分裂症,抑郁症,双相情感障碍等疾病的治疗及康复。青少年及成人的情绪障碍心理治疗。
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李先隆 主治医师

擅长应用中医理论指导、运用中医方法治疗高血压病、高脂血症、冠心病、心肌病、重症心肌炎、风湿性心脏病、心力衰竭、心律失常等疑难疾病。对中医心悸、胸痹心痛、心衰病、眩晕、头痛、痹证、失眠、水肿、喘证、咳嗽等证有丰富的临床治疗专长。

好评 100%
接诊量 1042
平均等待 1小时
擅长:擅长应用中医理论指导、运用中医方法治疗高血压病、高脂血症、冠心病、心肌病、重症心肌炎、风湿性心脏病、心力衰竭、心律失常等疑难疾病。对中医心悸、胸痹心痛、心衰病、眩晕、头痛、痹证、失眠、水肿、喘证、咳嗽等证有丰富的临床治疗专长。
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孔祥照 副主任医师

本人获得临床中药学和中西医结合临床医学学位,同时具有执业医师和执业药师资格。长期在心血管内科一线工作,具有丰富的临床经验,掌握常见急危重症的诊治。擅长内科常见疾病的中西医结合诊治,尤其擅长心血管系统,呼吸系统,消化系统等常见疾病的中西医结合诊治。熟悉肾内科,感染科常见病的检查建议。掌握中药和西药的临床应用。对中医体质辩识及中医养生有一定的经验。

好评 99%
接诊量 4111
平均等待 15分钟
擅长:本人获得临床中药学和中西医结合临床医学学位,同时具有执业医师和执业药师资格。长期在心血管内科一线工作,具有丰富的临床经验,掌握常见急危重症的诊治。擅长内科常见疾病的中西医结合诊治,尤其擅长心血管系统,呼吸系统,消化系统等常见疾病的中西医结合诊治。熟悉肾内科,感染科常见病的检查建议。掌握中药和西药的临床应用。对中医体质辩识及中医养生有一定的经验。
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黄琼刁 主治医师

乳腺疾病的中西医的诊断和治疗,包括乳腺增生,乳痛症,乳房结节,乳腺癌

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擅长:乳腺疾病的中西医的诊断和治疗,包括乳腺增生,乳痛症,乳房结节,乳腺癌
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张万清 副主任医师

擅长:各类眩晕,头痛,颈肩腰腿疼痛,各类关节炎;风湿,痛风,中风偏瘫,小儿脑瘫等神经系统疾病;胃炎、胃溃疡、呃逆等消化系统疾病;更年期综合症、月经不调、痛经、盆腔炎,多囊卵巢综合征,前列腺炎,前列腺肥大等妇、男科疾病;急慢性荨麻疹、带状疱疹(蛇窜疮)等皮肤病;初期糖尿病、肥胖、痛风性关节炎等代谢异常类疾病;失眠,亚健康状态的调治等等。

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擅长:擅长:各类眩晕,头痛,颈肩腰腿疼痛,各类关节炎;风湿,痛风,中风偏瘫,小儿脑瘫等神经系统疾病;胃炎、胃溃疡、呃逆等消化系统疾病;更年期综合症、月经不调、痛经、盆腔炎,多囊卵巢综合征,前列腺炎,前列腺肥大等妇、男科疾病;急慢性荨麻疹、带状疱疹(蛇窜疮)等皮肤病;初期糖尿病、肥胖、痛风性关节炎等代谢异常类疾病;失眠,亚健康状态的调治等等。
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张玉辉 主任医师

中医药治疗内科疾病:感冒、咳嗽、胃痛、腹痛、泄泻、胆囊结石、淋证(泌尿系结石、泌尿道感染)、头痛、眩晕、失眠、心悸、胸痛、痹症(关节炎、腰肌劳损等)、月经病、更年期综合症以及老年病等内科杂病论。

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擅长:中医药治疗内科疾病:感冒、咳嗽、胃痛、腹痛、泄泻、胆囊结石、淋证(泌尿系结石、泌尿道感染)、头痛、眩晕、失眠、心悸、胸痛、痹症(关节炎、腰肌劳损等)、月经病、更年期综合症以及老年病等内科杂病论。
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龙云 主任医师

肿瘤、胆囊、胃大部分、肺、食道切除术,胃肠肿瘤、乳腺癌根治术,肾取石术,肾、输尿管、尿道畸形整形术,及现代外科微创腔镜手术如:腹腔镜下胆囊、阑尾切除术、肠粘连分解术、肠肿瘤切除及吻合术,胸腔镜下肺、肺大泡切除术、气胸修补术,输尿管镜取石、碎石术、前列腺、膀胱肿瘤电切、气化术等

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擅长:肿瘤、胆囊、胃大部分、肺、食道切除术,胃肠肿瘤、乳腺癌根治术,肾取石术,肾、输尿管、尿道畸形整形术,及现代外科微创腔镜手术如:腹腔镜下胆囊、阑尾切除术、肠粘连分解术、肠肿瘤切除及吻合术,胸腔镜下肺、肺大泡切除术、气胸修补术,输尿管镜取石、碎石术、前列腺、膀胱肿瘤电切、气化术等
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薛峥 副主任医师

中西医结合治疗高血压,冠心病及相关胸闷胸痛,心慌心悸,气喘咳嗽,头晕头痛等以及心梗心衰,中风,肿瘤等慢性病的康复管理。对失眠,肠胃不和,焦虑抑郁,颈腰腿痛,月经失调,阳痿早泄等亚健康调理有丰富临床经验

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擅长:中西医结合治疗高血压,冠心病及相关胸闷胸痛,心慌心悸,气喘咳嗽,头晕头痛等以及心梗心衰,中风,肿瘤等慢性病的康复管理。对失眠,肠胃不和,焦虑抑郁,颈腰腿痛,月经失调,阳痿早泄等亚健康调理有丰富临床经验
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李建良 副主任医师

擅长白内障、青光眼、泪道疾病等手术治疗,眼前节和眼底病激光治疗,对糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞,视神经病变等眼底病,及青少年近视弱视等运用中西医结合方法治诊治。

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擅长:擅长白内障、青光眼、泪道疾病等手术治疗,眼前节和眼底病激光治疗,对糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞,视神经病变等眼底病,及青少年近视弱视等运用中西医结合方法治诊治。
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李季 副主任医师

擅长中西医结合针对类风湿关节炎、痛风性关节炎、强直性脊柱炎、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、急慢性肾脏病等风湿免疫及肾脏疾病的诊治。

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接诊量 15
平均等待 15分钟
擅长:擅长中西医结合针对类风湿关节炎、痛风性关节炎、强直性脊柱炎、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、急慢性肾脏病等风湿免疫及肾脏疾病的诊治。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
50
2024-11-05 08:03:52
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
69
2024-11-05 08:03:52
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
16
2024-11-05 08:03:52
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
6
2024-11-05 08:03:52
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
53
2024-11-05 08:03:52
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
63
2024-11-05 08:03:52
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
61
2024-11-05 08:03:52
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
7
2024-11-05 08:03:52
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
64
2024-11-05 08:03:52
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
8
2024-11-05 08:03:52

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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