我总是打喷嚏、流鼻涕,很不舒服,想知道这是什么问题?
就诊科室:全科
总交流次数:9
李顺晓
主治医师
旬阳县棕溪中心卫生院
乏力、心跳加速,疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。
就诊科室:中医内科
总交流次数:46
叶酸代谢基因检测结果为TT,询问适合的叶酸补充剂。
就诊科室:中医内科
总交流次数:23
孩子5岁多,吃饭菜吸收不行,询问治疗建议。
就诊科室:全科
总交流次数:32
王彬
主治医师
秀山山外山康美血液透析中心
高血压患者,近期出现乏力、头晕症状,询问医生是否需要前往遗传代谢科就诊。患者女性28岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:3
儿童发育落后,智力正常,血液检测中特定数值异常引发关注,寻求专业解答。患者女性2岁5个月
就诊科室:小儿内科
总交流次数:20
儿童健康咨询,涉及遗传代谢筛查和串联质谱结果解读,宝宝夜间睡眠不踏实,维生素D缺乏和肠道问题待查。患者女性41岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:16
宝宝出现健康问题,家长担忧。寻求专业医生解答,了解病情及筛查遗传代谢病情况。患者男性3个月27天
就诊科室:中医内科
总交流次数:28
新生儿足跟血筛查发现蛋氨酸和亮氨酸偏低,担心存在遗传代谢病或血液病。患者男性15天
就诊科室:中医内科
总交流次数:20
儿童遗传代谢问题咨询。孩子血钾、转氨酶高,血氨也偏高,寻求专业解答。患者女性1岁5个月
就诊科室:内分泌科
总交流次数:39
王志宏
主任医师
郑州市第一人民医院
体重下降,吸收不良,考虑遗传性代谢快。
就诊科室:营养科
总交流次数:49
孕期叶酸代谢障碍,服用活性叶酸仍为中风险。
就诊科室:全科
总交流次数:25
我是一名高风险孕妇,医生要求我每天补充800毫克的叶酸,但我不清楚如何服用。
就诊科室:营养科
总交流次数:16
连续服用维生素B6三周后,症状再次出现,是否需要继续服用?
就诊科室:中医内科
总交流次数:49
我家小孩被诊断出神经节苷脂缺乏症,医生开了注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠,我想了解这个药的用途、副作用和生活建议。
就诊科室:中医内科
总交流次数:6
本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:34
张碧云
副主任医师
广州医科大学附属第一医院
宝宝早产,串联质谱筛查C4异常,复查未过,担心疾病影响。患者男性8个月20天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:43
陈鹏
主治医师
郯城县第一人民医院
肝功能异常,无其他症状,担心遗传代谢疾病。患者男性1岁4个月
就诊科室:小儿内科
总交流次数:16
婴儿入睡时抖动,血氨和乳酸偏高,无其他症状,发育正常。患者男性3个月15天
就诊科室:新生儿科
总交流次数:27
孩子5岁,肩膀变宽,疑似骨头增生,家族有类似情况。患者男性5岁
就诊科室:小儿内科
总交流次数:9
孩子身上有尿骚味已经半个多月,无尿频、尿急、尿疼等症状,无用药过敏史。患者男性12岁
就诊科室:小儿内科
总交流次数:49
新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:10
张泽佳
副主任医师
大同市第一人民医院
宝宝1个月30天,总胆汁酸高,足底基因检测显示NTCP高风险,是否有黄疸和其他症状?患者女性30岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:1
新生儿有断掌纹,家长担心是否为遗传代谢病,请求医生解释。患者女性35岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:43
婴儿肚子胀气吐奶,医生建议完善基因测定以排查遗传代谢病风险。患者女性17天
就诊科室:中医内科
总交流次数:14
新生儿在出生第三天进行了遗传代谢病的足跟血检测,但检测结果直到50天后才送到医院,家长担心延迟是否会影响结果的准确性,并询问现在的足跟血检测与之前的有无区别。患者男性1个月13天
就诊科室:新生儿科
总交流次数:23
赵海燕
主治医师
广州市妇女儿童医疗中心
患者咨询关于宝宝发育及高离氨酸血症相关问题,想了解宝宝发育情况、疾病严重性以及治疗办法。患者女性1岁7个月
就诊科室:中医内科
总交流次数:43
宝宝发育迟缓,低血糖,持续低热,经检查发现氨基酸、脂代谢异常,疑似遗传代谢性疾病。患者女性1岁7个月
就诊科室:中医内科
总交流次数:0
遗传代谢病,需要复查。患者女性19天
就诊科室:中医内科
总交流次数:20
我经常感到疲劳和食欲不振,去医院检查后,医生说我可能患有门冬氨酸酶缺乏症。请问这是什么病?需要怎么治疗?
就诊科室:中医内科
总交流次数:35
新生儿足底血检查显示串联质谱检查阳性,可能提示遗传代谢性疾病,需进一步复查确认。患者男性1天
就诊科室:中医内科
总交流次数:4
宝宝疑似戊二酸血症,等待基因检测结果。家长咨询左卡尼汀注射液及遗传代谢病相关问题。患者男性20天
就诊科室:中医内科
总交流次数:0
孩子苯丙氨酸检测结果偏高,咨询治疗方案。患者女性24天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:33
毛新梅
主任医师
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
新生儿足底血检查异常,疑似遗传代谢病,具体为戊二酸血症待查,咨询关于报告解读及后续处理。患者男性16天
就诊科室:中医内科
总交流次数:44
患者询问叶酸代谢能力检测结果,并咨询乏力症状的原因。患者女性24岁
就诊科室:产科
总交流次数:0
3岁半儿童,锌和维生素D缺乏,食欲不振,身高体重增长不理想。患者男性3岁
就诊科室:营养科
总交流次数:24
患儿家长咨询关于孩子眼部问题,怀疑有上睑下垂,寻求专业医生解答,并咨询关于遗传代谢病的相关问题。患者男性3岁
就诊科室:眼科
总交流次数:38
新生儿窒息缺氧后脑电图异常,有抽搐症状,血氨偏高,进行基因检测中。患者女性19天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:34
韩华芬
主治医师
古县人民医院
患儿因病毒感染和心肌损害前来咨询,想了解病情及治疗方案。患者女性1岁7个月
就诊科室:小儿内科
总交流次数:22
齐薛浩
副主任医师
西安市儿童医院
患者咨询关于尿检中尿3-羟基丙酸升高的问题,关注是否患有遗传代谢疾病,并询问相关检查和治疗方法。患者男性17天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:53
于红霞
副主任医师
大同市第一人民医院
苯丙氨酸羟化酶缺陷,症状及治疗方式疑问。患者女性20岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:6
患者因代谢病筛查异常咨询医生,孩子表现为自闭症和抽动症。医生查看报告后表示目前没有明显遗传代谢问题,同时查看甲功单子也无明显异常,但需要定期复查。患者男性8岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:37
宝宝血尿复查结果正常,排除遗传代谢病。妈妈同型半胱氨酸偏高,已接受治疗并服用药物。患者女性30天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:22
毛新梅
主任医师
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
宝宝26天,血液检查发现精氨酸正常,甲硫氨酸和酪氨酸偏高,想咨询原因。患者女性2个月
就诊科室:小儿内科
总交流次数:29
罗慧
主治医师
湖北江汉油田总医院
婴儿足底血检查显示丁二酰肉碱偏高,已复查多次仍偏高。患儿曾患支气管肺炎并肝功能异常。患者男性7个月14天
就诊科室:小儿内科
总交流次数:45
高丽萍
副主任医师
元氏县妇幼保健院
患者因足底血检查结果异常咨询医生,医生详细了解病史和检查结果后,建议进行进一步的肝功能检测,并结合其他检查结果和症状进行综合评估。患者男性7个月14天
就诊科室:中医内科
总交流次数:32
孩子神经系统疾病,核磁共振报告显示脑发育、遗传代谢和脑炎问题,有抽搐症状。患者男性2岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:33
反复抽搐,想了解是否有遗传性代谢病风险。患者女性7个月12天
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:7
新生儿串联质谱筛查结果未出,需查询并咨询是否需复查。了解串联质谱筛查内容和氨基酸奶粉转换问题。患者男性1个月14天
就诊科室:中医内科
总交流次数:34
患者关注孩子生长发育问题,经血尿串联质谱检查发现异常指标,疑似遗传代谢疾病,寻求专业医生的解答和建议。患者女性7个月12天
就诊科室:小儿内分泌科
总交流次数:28
文章 女儿胆红素高,基因贫血,需要吃什么药?
医疗科普小站
文章 胆红素升高,粪便变淡黄,可能是肝细胞性黄疸?
医疗故事汇
文章 肝细胞性黄疸、溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸哪个最严重?
生物医疗创新站
冯祖章
副主任医师
小儿内科
仙桃市第一人民医院
陈燕玲
副主任医师
小儿内科
福建省儿童医院
苌俊明
副主任医师
小儿内科