当前位置:首页>

22q11微缺失综合征:症状、诊断与治疗

22q11微缺失综合征:症状、诊断与治疗
发表人:跨界医疗探索者

22q11微缺失综合征是一种由22号染色体的微小缺失引起的临床症候群。这种缺失可能导致多种基因异常,进而引发不同的临床综合征,包括DiGeorge综合征、腭心面综合征和先天性异常面容综合征等。该缺失大约覆盖20-30个基因,通常可以通过基因芯片技术或FISH技术进行检测。

22q11微缺失综合征的主要临床表现包括心脏缺陷、胸腺发育不全、咽腭闭锁不全伴腭裂、甲状旁腺发育不全引起的低钙血症以及异常面容等。然而,在生长发育和智力发育方面,大部分患者都能够达到正常水平,尽管可能存在轻微的学习障碍。

心血管疾病是22q11微缺失综合征的常见症状,约75%的患者会出现先天性心脏病。其中,法洛氏四联症是最常见的缺陷,其他可能的缺陷包括室间隔缺损、主动脉弓离断、房间隔缺损、右位主动脉弓、肺动脉瓣狭窄、锁骨下静脉、血管环、大动脉移位和三尖瓣闭锁等。

此外,22q11微缺失综合征还可能导致泌尿生殖系统异常、免疫系统缺陷和血液系统问题。例如,部分患者可能会出现肾脏异常、尿道下裂、隐睾、细胞免疫缺陷和血小板减少症等症状。

如果在产前检查中发现了22q11微缺失综合征,建议进行父母双方对照,以确定是否为遗传性。新生儿期需要做好相应的准备,包括对心脏缺陷的治疗、低血钙的纠正以及喂养困难的处理等。对于部分先天性心脏病,可能需要立即手术或在幼儿期进行手术。由于免疫缺陷,某些减毒活疫苗可能不能接种,但其他疫苗仍然可以接种。

需要注意的是,22q11微缺失综合征的临床表现可能因个体差异而有所不同。因此,在面临这种情况时,进行详细的遗传咨询和综合评估是非常重要的。并非所有的22q11微缺失综合征都需要终止妊娠,具体的处理方式应该根据遗传性质、临床表现和家庭状况等因素来确定。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

22号染色体缺如综合征疾病介绍:
迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安详。然而,我的心情却如同被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生的话语像一把利刃,划破了我平静的生活:“您的18三体综合征筛查结果有问题,需要引产吗?”

    我仿佛置身于一个陌生的世界,耳边回荡着医生的声音,心中充满了恐惧和疑惑。18三体综合征?这是什么?为什么会发生在我身上?我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到答案。

    在京东互联网医院的平台上,我遇见了一位医生。他的语气温和而专业,给我带来了一丝安慰。他解释说,18三体综合征是一种遗传病,可能是受精发育过程中受到外界影响引起的畸形。我的心情如同过山车般起伏不定,既希望这是一个错误的结果,又害怕它是真的。

    医生建议我进行羊水穿刺检查,以明确胎儿是否有染色体畸形。我犹豫不决,担心这个过程会对胎儿造成伤害。医生耐心地解释了整个过程,并告诉我这是目前最可靠的检测方法。我最终决定接受检查,希望能尽快得到答案。

    在等待结果的日子里,我变得异常敏感。每一个小细节都可能引起我的担忧。我开始怀疑自己平时的生活习惯,是否有哪些地方做得不够好,导致了这个结果。甚至连家里的猫也成为了我的疑虑对象。医生告诉我,这种情况大多数是偶发的,找不到具体原因,但可能跟接触放射性物质有一定的关系。我开始反思自己的生活环境,是否存在潜在的危险因素。

    最终,检查结果出来了。医生告诉我,胎儿确实有染色体畸形,需要引产。我感到心如刀割,泪水止不住地流淌。这个消息打破了我对未来的美好幻想,让我陷入深深的悲痛之中。

    然而,医生并没有放弃我。他给了我一些建议,告诉我如何保持良好的心态和健康的生活习惯。他的话语像一束光,照亮了我前行的道路。我开始认真地对待自己的生活,注意饮食和休息,保持心情愉快。虽然这段经历让我痛苦不堪,但也让我更加珍惜生命,更加关注自己的健康。

    我想问问大家,有没有出现过类似的情况?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。同时,我也想感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心让我在最困难的时刻找到了方向和希望。18三体综合征筛查结果解读 常见症状 18三体综合征是一种罕见的染色体异常疾病,常见症状包括智力低下、生长迟缓、面部畸形等。易感人群主要是孕妇,尤其是高龄孕妇或有家族遗传史的孕妇。 推荐科室 妇产科、遗传咨询科 调理要点 1. 如果筛查结果显示高风险,需要进行羊水穿刺等进一步检查以明确诊断。 2. 如果确诊为18三体综合征,可能需要考虑引产等治疗方案。 3. 孕妇应保持良好的心态,避免接触放射性物质等可能影响胎儿健康的因素。 4. 饮食上应注意均衡营养,多吃高蛋白、富含维生素的食物,避免便秘等问题。 5. 定期进行产检,及时发现并处理可能出现的并发症。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我刚刚从医生那里得知了一个令我心碎的消息:我患有3M综合征。

    我曾经是一个活泼开朗的女孩,喜欢和朋友们一起去海边玩耍,享受大自然的美好。但是,自从我被诊断出患有这种罕见的染色体遗传病后,我的生活就像被打翻的五味瓶,变得一团糟。我的身体开始出现各种奇怪的症状,例如生长缓慢、面部异常等等。每当我照镜子时,看到的都是一个陌生的自己,一个被病魔折磨的自己。

    我开始四处求医,希望能够找到一个有效的治疗方法。然而,所有的医生都告诉我同样的话:3M综合征目前无法治愈,只能通过药物和物理治疗来缓解症状。这种无奈和绝望让我感到非常沮丧,我甚至开始怀疑自己的存在价值。

    直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。出于好奇和一丝希望,我决定尝试一下。通过图文问诊,我向医生详细描述了我的病情和症状。医生非常耐心地听完了我的描述,并告诉我:“虽然3M综合征无法治愈,但是我们可以通过一些方法来帮助你改善生活质量。”

    从那以后,我开始定期在京东互联网医院接受治疗和咨询。医生们不仅给我提供了专业的医疗建议,还给予了我极大的心理支持。他们教我如何正确面对疾病,如何调整心态,如何更好地生活。慢慢地,我开始重新找回自信和勇气,开始重新享受生活的美好。

    现在,我已经不再是那个被病魔折磨的女孩了。我学会了如何与疾病共存,如何在逆境中寻找希望和光明。虽然我的身体依然存在一些问题,但我的心灵已经变得更加强大和坚韧。感谢京东互联网医院,感谢所有帮助过我的医生和朋友们。你们让我明白了一个道理:即使生活中充满了挑战和困难,只要我们不放弃,总会有办法找到出路。3M综合征:了解和治疗 常见症状 3M综合征是一种罕见的染色体遗传病,主要表现为生长缓慢、面部异常和智力发育迟缓等症状。这种疾病通常在出生时或婴幼儿期被发现,男女都可能患病。 推荐科室 遗传科、儿科或内分泌科 调理要点 1. 早期干预和康复训练对于改善患者的生活质量至关重要。 2. 根据具体情况,可能需要使用生长激素等药物来促进生长发育。 3. 定期进行健康检查和监测,以便及时发现并处理可能出现的并发症。 4. 家庭支持和心理辅导对于患者和家庭成员都非常重要。 5. 饮食上应注意均衡营养,避免过度或不足的营养摄入。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我脸上的每一寸忧虑。我的手紧握着手机,屏幕上显示着一条消息:“检测出y染色体c区微缺失”。这几个字像一把利刃,深深地刺入了我的心脏。

    我曾经是一个健康的男人,拥有着正常的性生活和生育能力。但现在,我的精液里没有精子,性生活也变得不可能。这种情况下,我还能做试管婴儿吗?这个问题在我脑海中徘徊不去。

    我决定寻求专业的帮助,于是联系了京东互联网医院的泌尿外科主治医生**。他有20年线下泌尿外科临床经验,我对他的专业知识充满信心。

    在与医生的对话中,我了解到我的情况已经很严重了。自然受孕是不可能的,唯一的希望就是通过试管婴儿。但是,首先需要调理好精子质量。可问题是,我连精子都没有了,怎么调理?

    医生建议我做睾丸穿刺,如果没有生精功能了,可能需要采取供精。这个消息让我心如死灰。我问医生,穿刺能有精子的概率能到多少?医生告诉我,这个没有具体的研究,没有公认的概率。临床经验也表明,绝大多数选择精子库供精了,有精子概率也不大,而且费用也不少。

    我感到一阵绝望。我的生活被这个疾病完全打乱了。我开始反思自己的生活方式,是否有什么地方做得不对?我也开始担心我的未来,我的家庭,我的孩子们将来会怎么样?

    在这个过程中,我深深地感受到了健康的重要性。我们总是忽视自己的身体,直到它出问题了才后悔莫及。我希望通过我的经历,提醒大家要珍惜自己的健康,及时就医,不要等到病情加重才后悔。

    最后,我想说,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    无精证就医指南 常见症状 无精证是一种男性不育症,主要表现为精液中无精子或精子数量极少。常见症状包括性生活困难、勃起功能障碍、睾丸体积小、睾丸硬度不正常等。易感人群主要是有染色体异常、睾丸发育不良、睾丸损伤或手术史的男性。 推荐科室 生殖医学中心或泌尿外科 调理要点 1. 选择合适的生殖技术,如试管婴儿或供精人工授精。 2. 如果有精子生成功能,可以考虑睾丸穿刺取精,但成功率不高且有一定风险。 3. 保持良好的生活习惯,避免过度疲劳、抽烟和酗酒等不良习惯。 4. 如果有勃起功能障碍,可以使用药物如伟哥来辅助治疗。 5. 心理调适也很重要,建议夫妻共同面对问题,减少压力和焦虑情绪。

  • 试管婴儿技术的发展使得越来越多的家庭能够实现生育梦想。然而,在孕期过程中,准妈妈们经常会遇到各种问题。以下是一些常见的孕期问题解答,希望能帮助您更好地理解和应对这些问题。

    Q71:如何确定是单胎还是双胎?

    在怀孕初期,通过B超检查可以确定妊娠胎数。通常在怀孕2周后进行第一次B超监测,以确认胎儿种植位置、胎数及胎心等是否正常。抽血结果并不能准确判断胎数。

    Q72:什么情况下需要减胎?

    单胎妊娠对母亲和胎儿最安全。双胎妊娠者发生早产、流产及其他妊娠期并发症的风险会增加。如果怀孕的是3胎或以上,医生可能会建议进行减胎手术以降低风险。

    Q73:B超检查是否会对胎儿产生不利影响?

    短暂的超声检查不会危害胎儿健康。验孕后2周和4周分别进行第一次和第二次B超监测,以观察胚胎发育是否正常。B超检查在孕期中起着重要的监测作用。

    Q74:何时进行NT检查?

    最佳检测时间为孕11~13+6周。NT扫描不仅可以用于早期唐氏筛查,还可以观察其他染色体疾病和先天性心脏病等非染色体问题。需要注意的是,NT检测只能显示风险高低,不能确定最终结果。

    Q75:何时进行唐氏筛查?

    唐氏筛查的时间段是怀孕的第14周+6天~18周+6天。该检查可以帮助评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。

    Q76:试管婴儿能否进行无创DNA筛查?

    试管婴儿和高龄妊娠一样,属于高危因素。因此,在产检时需要更加审慎。虽然试管婴儿可以进行无创DNA筛查,但在必要时,医生可能会建议进行产前诊断。

    Q77:双胞胎能否进行无创DNA筛查?

    无创DNA筛查是通过抽母体外周血检查的。如果是双胎或多胎妊娠,无法从母体的血液中分辨出哪个胎儿有问题。因此,建议进行产前诊断。

    Q78:胎停清宫后多久可以再次尝试试管婴儿?

    通常在清宫后三个月,医生会建议重新开始试管婴儿治疗。

    Q79:试管婴儿男女比例是多少?

    试管婴儿的男女比例与自然怀孕相当,各占50%左右。

    Q80:如何计算试管婴儿的预产期?

    首先,计算末次月经时间。对于移植第三天胚胎,末次月经日=移植日-3-14天;对于移植第五天囊胚,末次月经日=移植日-5-14天。然后,预产期=末次月经日+280天(即40周)。需要注意的是,预产期与实际宝宝出生日期可能有一两周的差异,具体情况需要结合宝宝的实际周数和产检结果来确定。

  • 我一直梦想成为一名医生,尤其是牙医。每当我看到那些白大褂的医生们在救死扶伤时,心中总是涌起一股敬佩之情。然而,最近我发现自己有时候测出色弱,有时候又没有,这让我开始担心:如果我真的有色弱,会不会影响我当医生?

    我决定去京东互联网医院咨询一下。医生很友善地告诉我,色弱确实可能会影响我报考医学专业。我的心一下子沉了下去。医生建议我去正规的眼科医院做进一步检查,明确是否有色盲色弱。

    我有些沮丧,但还是决定去医院检查。医生给我做了一系列的视力测试,包括对比度、颜色辨识等。结果显示,我的左眼确实存在一定程度的色觉障碍。医生告诉我,这可能是由于眼底病变引起的,需要进一步检查和治疗。

    我开始感到焦虑和无助。我的梦想似乎离我越来越远了。医生安慰我说,人生选择很多,即使不能当医生,也有其他的道路可以走。但我还是很难接受这个事实。

    在接下来的日子里,我经常想起医生的话。虽然我还没有放弃当医生的梦想,但我也开始思考其他的可能性。也许我可以选择其他的医学相关专业,或者转行做其他工作。无论如何,我都要面对现实,接受自己的不足,并寻找新的出路。

    这次经历让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院真的是性价比最高的选择,方便快捷,医生也很专业。如果你也有类似的问题,不妨去咨询一下,早做准备,早日解决问题。色弱与医学专业选择指南 常见症状 色弱是一种常见的视觉问题,患者在区分某些颜色时会有困难。症状可能包括在特定光照条件下看物体时出现模糊或褐色调,或者在视力测试中无法正确识别颜色。 推荐科室 眼科 调理要点 1. 如果怀疑自己有色弱,应尽快去正规的眼科医院进行专业检查和诊断。 2. 如果确诊为色弱,应了解相关的医学专业选择限制,例如在中国,色弱者不能报考医学专业。 3. 如果色弱是由眼底病变引起的,应及时治疗眼底病变,以改善色觉障碍。 4. 在日常生活中,色弱者可以通过使用特殊的颜色识别工具或软件来辅助自己区分颜色。 5. 在选择其他医学相关专业时,应考虑自己的实际情况和能力,选择适合自己的专业方向。

  • 药品作为治疗疾病的重要工具,其有效性、安全性、可控性是保障人民群众用药安全的关键。近日,39健康网专访了北京大学药学院院长刘俊义,就如何确保药品质量、如何让老百姓放心用药等问题进行了深入探讨。

    刘俊义院长强调,药品的有效性是首要考虑的因素。他指出,药品的目的是治疗疾病,如果药品没有疗效,那么其安全性、可控性等都是空谈。因此,在药品研发和生产过程中,必须确保药品的有效性。

    安全性是药品质量的另一个重要方面。刘院长指出,任何药品都可能存在一定的副作用,但必须控制在安全范围内。他建议,药品研发和生产企业应严格按照相关法规和标准进行生产,确保药品的安全性。

    可控性是指药品在使用过程中的可调节性。刘院长认为,处方药和非处方药的可控性有所不同。处方药需要医生根据患者的具体情况调整剂量,而非处方药则由患者自行决定使用剂量。因此,非处方药的可控性要求更高。

    除了有效性、安全性、可控性,刘俊义院长还强调了药品科普教育的重要性。他指出,许多老百姓对药品的认识不足,容易产生用药误区。因此,应加强药品科普教育,提高老百姓的用药素养。

    最后,刘俊义院长呼吁医药企业要注重社会责任,不能只追求商业利益,而忽视药品的质量和安全。他建议,企业应加强药品质量管理体系建设,提高药品质量,为人民群众提供安全、有效的药品。

  • 近日,深圳市龙岗区卫生局官方网站公布了一则关于基层医疗卫生机构基本药物和经销商遴选结果的公示。公示结果显示,合丹医药公司获得配送药品的比例高达其他医药公司总和,引发了业内的广泛关注和质疑。

    据悉,此次遴选结果公示内容仅有标题和一个表格下载链接,缺少公示目的、期限和意见反馈途径等详细信息。众多医药公司对遴选方案未事先公示、遴选药品细则未公开等事项表示质疑,认为存在暗箱操作嫌疑。八家药品配送经销商联名向相关部门投诉,要求调查此事。

    投诉者指出,合丹医药公司获得配送权的品规高达253个,入选率超过91%,而其他医药公司入选率普遍较低。此外,还发现同一药品存在原低价品种未入选、选择价格更高的新品种等问题,违背了基本药物遴选低价优先的原则。

    有经销商猜测,此次遴选过程中可能存在人为操纵行为,疑似存在“内幕交易”。八家医药公司联名投诉,要求调查此事。龙岗区卫生局对此表示,遴选工作已经结束,遴选前未曾公示,但对于具体原因和专家组如何进行遴选等问题,未做明确回应。

    此事引发了社会对药品招标和药品采购过程的关注,呼吁相关部门加强监管,确保公平公正。

  • 近年来,我国基本药物制度取得了显著成果,为广大患者带来了实惠。在基层医疗卫生机构,基本药物制度已经覆盖全部政府办机构,并逐步向村卫生室和非政府办基层医疗机构延伸。这一制度的实施,不仅规范了基层医务人员的用药行为,减少了药品滥用,还改革了基层医疗卫生机构的“以药补医”机制,全面取消了药品加成政策。

    通过实施新的基本药物招标采购机制,我国药品生产流通企业得到了优化重组,推动了医药产业的健康发展。更重要的是,患者用药负担得到了显著减轻。基本药物在基层的销售价格较制度实施前平均下降了约30%,有效控制了医药费用的不合理增长。

    为了进一步扩大基本药物制度,我国将有序推进村卫生室实施基本药物制度工作,将非政府办基层医疗卫生机构纳入制度实施范围,并推进基本药物制度向二级以上医疗机构拓展。同时,制定并公布面向各级医疗机构的2012年版基本药物目录,规范各地增补药品行为。规范基本药物集中采购,制定完善促进基本药物合理使用管理办法,研究提出基本药物优先使用的鼓励政策。

    对于患者来说,了解基本药物制度的重要性至关重要。基本药物是指疗效确切、安全性高、质量可靠、价格合理的药品,是保障人民群众基本医疗需求的重要手段。通过合理使用基本药物,可以有效预防和治疗常见病、多发病,降低患者的医疗费用。

    在日常生活中,我们要关注自身健康状况,养成健康的生活方式,预防疾病的发生。当出现身体不适时,要选择正规医疗机构就诊,合理使用药品,遵循医嘱,切勿自行购买药物盲目使用。

    总之,基本药物制度的实施,为我国医药卫生事业发展注入了新的活力,为广大患者带来了实实在在的实惠。我们要继续努力,不断完善基本药物制度,让更多患者受益。

  • 每个孩子都是父母心中的宝贝,然而有些孩子天生就带有遗传病,这让父母感到困惑和无助。遗传性疾病是由受精卵中的遗传物质(染色体、DNA)异常或生殖细胞(精子或卵子)所携带的遗传信息异常引起的。即使父母都很健康,他们的孩子仍然可能患上遗传病,特别是隐性遗传病。这种类型的遗传病的父母外观是健康的,但存在致病基因。例如,伴性遗传病只会传给男孩,女孩外观是健康的,但可能携带致病基因。血友病和色盲就是这类疾病的例子。

    此外,还有一些常染色体隐性遗传病,父母双方都是致病基因携带者,子代有1/4的概率患病。这些疾病包括溶酶体贮积症、合成酶的缺陷、苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。由于基因性状是隐性的,父母可能不知道自己是携带者,直到他们的孩子出生时才发现问题。

    为了避免或减少遗传病的发生,我们可以采取以下措施:实行优生保护法,避免近亲结婚,避免高龄生育,进行遗传咨询和产前诊断。如果在产前诊断中发现胎儿有严重疾病,应及时中止妊娠。未病先防,加强生殖遗传咨询,检出致病基因的携带者,努力避免或减少遗传病儿的出生才是降低遗传病发生率的根本措施。

  • 2017年9月,在成都举办的第34届全国医药工业信息年会上,中国医药企业管理协会名誉会长于明德发表了《医药行业形势与新政策学习》的主旨演讲。他强调,近年来,尤其是2017年,医药行业政策波动极大,从业者必须紧跟政策潮流。尽管医药行业增速受经济环境影响有所放缓,但老龄化进程和医疗服务水平提升为其提供了内生性驱动力。

    于明德认为,当前最重要的政策是药品监督管理相关。2015年发布的《国务院关于改革药品医疗器械审评制度的意见》提出了一系列新定义、新分类、新法规,推动医药行业转型升级。此外,加快新药医疗器械上市审批等4个征求意见稿,被视为“等了20年”的政策,提出了一系列向国际最高标准看齐的改革措施,如罕见病药物免临床试验、注射剂审评审批加强、创新药数据保护期延长等。

    于明德对食药监局的系列改革表示赞赏,认为其力度大、亮点多,支持创新,保护创新,为产业发展注入动力。他还建议,应减少政策数量,发文更接地气,以促进医药行业持续稳定健康发展。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号