那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那份检查报告，心情如同这阳光下的阴影，沉重而难以言喻。

“双侧脑室增宽1.2CM，脐带血穿刺5号染色体重复……”医生的话在我耳边回荡，像是一把锋利的刀，一下一下地割裂着我的心脏。我努力让自己平静下来，问：“那这个宝宝还能要吗？”

医生沉默了片刻，然后说：“可能会影响智力。”这句话如同晴天霹雳，让我瞬间失去了所有的力气。我追问：“几率大吗？”医生摇了摇头：“医生还没去咨询刚预约。”

我感到一阵失落，心想：“做检查的这个地方不给建议吗？”医生叹了口气：“他们让我周一去找主任咨询，主任周一才在。”

我无奈地笑了笑，问：“是怀孕中期吗？”医生点了点头：“29+4了。”

我感到一阵纠结，心里充满了矛盾和挣扎。我再次问：“这个致病几率大吗？”医生看着我，眼神中充满了同情：“你那是什么级别的医院？”我回答：“省妇幼。”

医生沉默了片刻，然后说：“问问看看，不行到北京再问问。”

我点了点头，心里充满了希望。我知道，这个决定对我来说，是如此的重要。我必须做出正确的选择。

接下来的几天，我一直在犹豫和纠结中度过。我不断地问自己：“这个宝宝，我到底该不该要？”我试图从各种角度去思考这个问题，但始终没有找到答案。

直到有一天，我在京东互联网医院找到了一位专家。我向他详细地描述了我的病情，他耐心地听我讲述，然后给了我一些专业的建议。他说：“虽然这个情况比较严重，但并不是没有希望。你可以尝试一些治疗方法，看看效果如何。”

听到这里，我仿佛看到了一丝希望。我知道，这并不意味着一切都会好起来，但至少，我有了继续前行的勇气。

现在，我仍然在犹豫和纠结中。我不知道自己是否做出了正确的选择，但我相信，只要我坚持下去，总会有一个答案等待着我。

想问问大家，如果你们遇到这样的情况，会怎么选择？

全球约8%-12%的夫妇面临不孕不育症，其中男性因素占50%。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，仅次于克氏综合征。Y染色体长臂上的无精子因子（AZF）缺失是导致精子发生障碍的主要原因。中国人原发性无精症与少精症患者中Y染色体微缺失率高达18.7%。

当患者精液检测为无精或严重少精时，建议进行Y染色体微缺失筛查，以明确病因并指导临床决策。AZFa区域缺失通常导致唯支持细胞综合征，AZFb区域缺失的典型睾丸组织学特征是生精阻滞。AZFa缺失和AZFb缺失患者不建议睾丸取精，建议供精助孕或领养。AZFc区域缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，部分患者可通过睾丸穿刺、显微镜下睾丸取精术等获得精子行ICSI助孕。

虽然Y染色体微缺失已经成为临床上男性不育症的重要检测项目，但国内各实验室对Yq AZF微缺失筛查指征、其缺失模式、检测STS位点数量、诊断操作方法等各有不同，导致不准确或错误诊断时有发生。2016年，国内第一部《男性不育相关Y染色体微缺失筛查指南》被制定，推荐应用实时荧光定量PCR等方法进行以“6位点”为基础的多位点检测，作为Yq AZF微缺失的筛查方案。2017年，中国Y染色体微缺失检测质控联盟第一届委员会成立，并启动全国第一次Yq AZF微缺失检测室间质量评价（YEQA）计划，并于2018年、2019年继续开展YEQA质控活动。

文章总结并分析了2017-2019年中国Y染色体微缺失筛查室间质量评价的结果，明确了今后工作中值得重点关注的三个问题：一是中国YqAZF微缺失检测室间质量连续3年调查结果整体情况令人满意，但仍存在个别单位临床解释不清楚、结果分析不明确、检验报告不规范等问题；二是经典的六位点检测仍是最佳选择，即AZFa（sY84、sY86）、AZFb（sY127、sY134）和AZFc（sY254、sY255），可检测到所有临床相关缺失和文献中出现的95%缺失类型，完全可满足常规检测需求；三是关于检测结果的临床解释或规范解读，是目前各实验室最薄弱和最应该提升的。YEQA质控联盟提供了报告模板供各实验室参考，有助于各实验室间结果的互认和规范性，有助于对结果的临床解读。

检测技术的规范及发展可以有效地推动临床治疗的精准化与个体化，规范Y染色体微缺失筛查势在必行，希望医学的进步能帮助每位男性成就“爸”业！

那天，我像往常一样，拿着手机刷着朋友圈，突然一条短信跳了出来，是京东妇产科医生的咨询。我点开一看，原来是中期唐筛的结果，显示21三体临界风险。

我愣住了，心里一阵慌乱。21三体，那不是染色体异常吗？我赶紧给老公打电话，他一听也慌了神。

我们俩商量了一下，决定先上网查查。可网上说的都是些专业术语，看得我头都大了。后来，我想到了京东互联网医院，听说那里的医生都很专业，于是我就试着去咨询了一下。

医生很耐心，先问了我一些基本情况，比如孕几周、其他产检情况等。我一一回答了。医生又问了我以前有没有不良孕产史，我摇了摇头。医生又问了我家大宝的情况，我告诉他大宝是正常的。

医生说，既然是临界风险，建议我进一步做无创产前筛查（NIPT）。我一听，心里更紧张了，问医生这个会有事吗？医生说，目前不能判断，需要进一步检查。

我挂了电话，心里五味杂陈。我想到自己曾经那么期待这个孩子的到来，现在却要面对这样的风险。我忍不住哭了起来。

老公在一旁安慰我，说没关系，我们会一起面对的。我点了点头，心里虽然还是难受，但多少有了些安慰。

接下来的日子，我每天都过得提心吊胆。我按时去做产检，按时吃医生开的药。老公也一直陪在我身边，给我鼓励。

终于，NIPT的结果出来了，一切正常。我松了一口气，心里的大石头终于落地了。

这次的经历让我深刻地认识到，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

在染色体结果分析中，了解常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号是非常重要的。以下是这些信息的详细解释。

A～G代表染色体组，1～22表示常染色体序号，而X和Y则是性染色体。斜杠（/）用于分开嵌合体的不同细胞系。加号（+）和减号（-）分别表示整个染色体的增加或丢失；当放在染色体壁、结构或其他符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。问号（?）表示染色体结构不明或有疑问，通常应放在染色体组或号之前。冒号（:）表示断裂，双冒号（∷）表示断裂和连接，分号（;）用于从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区，箭头（→）表示从……到……

此外，还有许多其他的缩写和符号，例如ace表示无着丝粒断片，cen表示着丝粒，chi表示异源嵌合体，ct表示染色单体，del表示缺失，der表示衍生染色体，dic表示双着丝粒，dup表示重复，end表示内复制，g表示裂隙，h表示次缢痕，i表示等臂染色体，ins表示插入，inv表示倒位，inv ins表示倒位插入，inv(p-q+) /inv(p+q-)表示臂间倒位，mar表示标记染色体，mat表示来自母亲，mos表示嵌合体（同源），P表示染色体短臂，pat表示来自父亲，Ph＇表示费城染色体，q表示染色体长臂，r表示环状染色体，rcp表示相互易位，rea表示重排，rec表示重组染色体，rob表示罗伯逊易位，s表示随体，sce表示姐妹染色体互换，t表示易位，tan表示连续（串联）易位，ter表示末端，pter表示短臂末端，qter表示长臂末端，tri表示三着丝粒。

在正常人群中，各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如，D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组（21～22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。

Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同，朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。

A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。

在用显带技术时，如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。

染色体异常的临床意义主要体现在性染色体数目和形态异常、常染色体数目及形态异常、常染色体结构异常等方面。例如，X染色体缺失可导致特纳综合征，X染色体过多可导致XXX综合征，Y染色体过多和异常可导致克林费尔特综合征等。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。常染色体结构异常主要包括部位臂缺失、部分臂重复及各种各样的易位等。例如，5P-综合症、4P-综合征、18P-综合征、染色体断裂综合征、脆性X染色体综合征、费城染色体等。这些异常可能导致一系列的临床表现和疾病。

总之，了解染色体结果分析的基本知识和常见的正常和异常染色体的命名、缩写和符号对于细胞遗传学工作者和相关专业人士来说是非常重要的。通过深入理解这些概念，可以更好地进行染色体分析和诊断，提高工作效率和准确性。

我还记得那天，手里攥着唐氏筛查的报告单，心跳加速，仿佛世界都静止了。医生说我的21三体综合征风险高，需要做羊水刺穿来确认。这个消息像一块巨石压在我胸口，让我喘不过气来。

我和老公在家里反复讨论，翻阅各种资料，试图理解这个结果意味着什么。我们都知道唐氏综合征的孩子可能会有智力障碍和心脏病等问题，但我们也听说过一些家庭选择接受并爱护这样的孩子。我们陷入了深深的矛盾和焦虑中，无法做出决定。

在这个时候，我想起了京东互联网医院。我们决定在这里咨询专业的医生，希望能得到更明确的指导。通过视频连线，我把报告单发给了医生，并详细描述了我们的担忧。医生耐心地解释了每一个指标的含义，并告诉我们羊水刺穿是最可靠的检测方法，可以帮助我们更好地了解胎儿的健康状况。

医生的话让我感到安慰，但同时也加深了我的恐惧。羊水刺穿是一种侵入性检查，可能会引起流产或其他并发症。我开始想象各种可能的结果，担心自己和宝宝的安全。老公看出了我的不安，紧紧握住我的手，告诉我无论结果如何，我们都会一起面对。

最终，我们决定做羊水刺穿。虽然这是一种艰难的选择，但我们认为这是为了宝宝的健康和未来。手术后，我们等待了几天，心情紧张得像绷紧的弦。终于，结果出来了，宝宝没有唐氏综合征！我们如释重负，感谢医生和京东互联网医院的帮助。

这次经历让我深刻理解了健康的重要性，也让我更加珍惜生命的每一刻。现在，我和老公正在积极备孕，希望能再次迎来一个健康的宝宝。同时，我也想告诉所有的准妈妈们，如果遇到类似的问题，不要害怕，及时寻求专业的帮助，相信科学，相信爱。

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，温暖而明亮。然而，我的心却像被一块巨石压住，无法呼吸。刚刚收到的检查报告上，赫然写着“21三体综合征1:1002”。我不懂这些数字意味着什么，但我知道它们与我的健康有关联。

我匆忙地打开电脑，搜索引擎上输入了“21三体综合征1:1002”，结果却让我更加迷茫。网上的信息五花八门，有的说是正常的，有的则警告可能存在风险。我感到越来越焦虑，仿佛整个世界都在对我发起攻击。

在朋友的推荐下，我决定在京东互联网医院咨询一位医生。登录平台后，我选择了一位经验丰富的妇产科医生，并将我的检查报告发送给她。等待的那几分钟，我的心跳加速，手心冒汗，仿佛时间被无限拉长。

终于，医生回复了我的消息：“您好，21三体综合征1:1002（匿名，女，29岁）。”我紧张地回复：“请问下这个是正常的吗？”医生温柔地安慰我：“一般都是低风险，可以视为正常结果。定期产检就好。”

我松了一口气，但仍然有疑问：“那我21是1:1002这个有问题吗？”医生再次解释：“低风险嘛，都不是一定的。”我点了点头，心中仍然有些不安，但也感激医生的耐心解答。

结束咨询后，我深深地吸了一口气，感受着胸口的压力逐渐消散。虽然我还不完全理解这些数字的含义，但至少我知道我可以继续过正常的生活。从那天起，我开始更加关注自己的健康，定期进行检查，并在需要时寻求专业的医疗建议。

回想起来，那次经历让我明白了一个道理：健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，及时寻求帮助，保持良好的心态和生活习惯。毕竟，健康是我们最宝贵的财富。

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的候诊区，心里却像被乌云笼罩。我的肚子，曾经是孕育生命的摇篮，如今却成了痛苦的源头。

“您好，卢医生。”我尽量让自己的声音听起来平静，“我怀孕期间身体很好，产检也按时做的。”

卢医生微微点头，眼神里满是同情，“先心病一般是胚胎发育早期异常导致。”

我紧紧地握住拳头，指甲深深地嵌入掌心，“24周查出来有法四，经过复查，多科会诊后，28周引产的。我现在已经产后10周多了。”

卢医生轻轻地叹了口气，“我想咨询一下，我现在还需要检查什么吗？以及我老公需要检查什么？”

卢医生的眼神变得认真，“半年可以备孕。不过，你之前做的染色体微阵列分析CMA，报告已经拿到，显示无任何异常。”

我愣住了，“那请问这个半年是指，半年后开始备孕口服叶酸三个月，也就是9个月可以怀孕，还是指3个月后开始吃叶酸，6个月可以怀孕呢？”

卢医生微笑着回答，“三个月以后服叶酸，6个月怀孕。”

我心中的石头终于落下了，“那当时引产后胎儿做这个染色体微阵列分析，对我们有实际的意义吗？”

卢医生肯定地点了点头，“有意义。也就是说胎儿的染色体微阵列分析报告显示无异常，就可以说明我和我老公染色体是正常的吗？”

我疑惑地看着卢医生，“那我们备孕前还需要特别做什么关于染色体的检查吗？请卢医生讲解一下，特别感谢你。”

卢医生耐心地解释，“这个是胎儿的，因为没有异常，你们夫妻可以不做染色体检查。就是说我和我老公结合后的受精卵，染色体是正常的，对吧？”

我点了点头，“对，确实不太了解医学上的术语，就希望卢医生可以指点一下，我们再备孕需要做什么检查。”

卢医生微笑着说，“对，常规孕前检查就可以。这次胎儿异常不是染色体异常导致，也就是说可能是前期受病毒或者外界原因导致的？”

我点了点头，“对，很有可能。”

卢医生说，“排除了染色体异常的可能性，是不是就可以说是不幸中的万幸？也就是一个偶然事件了？”

我感慨地说，“可以这么理解。”

卢医生又问，“再多麻烦你一下，卢医生，如果说这次染色体微阵列分析报告显示有异常，那说明什么？我和我老公是不是就必须要做染色体检查呢？”

卢医生回答，“需要看什么异常了。”

我松了一口气，“好的，那没有异常就是最好的结果。”

我站起身来，向卢医生道谢，“谢谢卢医生。”

卢医生微笑着说，“祝好，不客气。关注，下次可以免费，随时联系。”

我走出京东互联网医院，阳光洒在我的身上，我深深地吸了一口气，心中充满了希望。

想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？

先天性再生障碍性贫血，亦称范可尼综合征，是一种常见的染色体隐性遗传性疾病。该病的主要特点是全血细胞减少，并伴随多发性先天畸形。这种疾病多见于婴幼儿，通常在出生后2周至2年内发病。超过90%的患儿在1岁内被确诊。1937年，Fanconi首次报道了三兄弟同时患有再生障碍性贫血并伴有多发性先天性畸形，因此得名范可尼综合征或范可尼贫血。

临床上，先天性再生障碍性贫血表现为全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。除了范可尼综合征外，还有其他类型的先天性再生障碍性贫血，如Schwachman综合征和Estren-Dameshek综合征等。然而，其他类型的先天性再生障碍性贫血非常罕见，因此有时先天性再生障碍性贫血和范可尼综合征被视为同义词。

先天性再生障碍性贫血通常在5至10岁发病，男性患者比女性患者多（约1.3∶1）。患者从小智力低下，体格发育不良，随着年龄的增长，逐渐出现发育停滞现象。这种疾病偶尔出现在同胞兄妹中，表明先天性再生障碍性贫血是一种遗传性疾病。仅不足10%的患者有家族史，其余大多数患者呈散发性。其中，1/3的患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。

在日常生活中，我们经常会看到这样一种情况：夫妇双方身体都非常健康，然而他们的孩子却有某种疾病或缺陷。那么，究竟是什么原因导致了这种现象呢？

首先，从遗传物质的角度来看，主要是由于染色体平衡易位或隐性致病基因携带者所引起的。染色体平衡易位指的是，夫妇一方的染色体在形成生殖细胞时发生了位置改变，导致某些遗传物质增加或缺失。这种情况下，夫妇可能有1/6-1/8的几率生育出不正常的后代。

其次，隐性单基因遗传病也可能是导致健康父母生育患病孩子的原因。例如，白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病，都属于常染色体隐性遗传病。如果夫妇双方都是致病基因携带者，他们有1/4的几率生育出有病的孩子。

此外，多基因疾病也可能出现这种情况。多基因遗传病是指多个基因共同作用引起的疾病，例如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、神经分裂症等。近亲婚配的家庭中，多基因疾病和隐性单基因遗传病的发病风险更高。

还有一些遗传性疾病并不在出生后立即显现，而是在生长到一定年龄时才出现症状。例如，进行性肌营养不良症通常在青春期开始发病，亨丁顿舞蹈病一般在40岁左右出现症状，家族性多发性结肠息肉在25岁左右发病。

环境致畸也是健康父母生育患病孩子的一个重要原因。环境致畸指的是在孕前或孕期，夫妇周围的环境对胎儿产生的影响。例如，怀孕妇女在孕前或孕期受病原微生物感染、服用某些药物、体内缺少某些微量元素或维生素等，都可能导致胎儿畸形。

因此，为了使生育的孩子健康，夫妇需要重视婚前遗传咨询和优生检查，了解双方家庭成员的身体健康情况，避免近亲婚配，并采取措施防止致畸因素的影响。

我从小就对蚊虫过敏，哪怕只是轻微的叮咬也会引起皮肤红肿、瘙痒。然而，去年夏天的一次蚊虫叮咬却让我陷入了前所未有的困扰。

那天晚上，我在家门口的花园里散步，享受着微风拂面的惬意。突然，一只蚊子飞来，狠狠地叮咬了我的脚踝。起初，我并没有太在意，只是简单地涂了一些止痒药膏。可随着时间的推移，情况变得越来越糟糕。皮肤不仅红肿、瘙痒，还开始变黑变硬，形成了一个难看的疤痕。

我尝试了各种方法来改善这个状况：涂抹药膏、使用美白产品、甚至尝试了一些民间偏方。但无论我怎么做，皮肤都没有任何好转的迹象。反而，疤痕越来越大，甚至开始裂开，流出黄色的液体。我的心情也随之变得越来越焦虑和沮丧。

在朋友的建议下，我决定寻求专业的医疗帮助。于是我来到了京东互联网医院，通过在线平台与一位经验丰富的皮肤科医生进行了咨询。医生详细询问了我的病情，并查看了我上传的照片。最终，他告诉我这是典型的炎性后色沉和疤痕形成，需要及时治疗。

医生给出了几种治疗方案，包括使用中成药清热解毒、外用复方黄柏液涂剂或解毒生肌膏等。同时，他也提醒我在使用药膏前要先消毒，并避免接触水。这些小细节看似微不足道，但却对治疗效果有着重要的影响。

在医生的指导下，我开始了治疗。起初，效果并不明显，甚至有时候我会怀疑自己是否选择了正确的方法。但我并没有放弃，坚持按照医生的建议进行治疗。慢慢地，疤痕开始变浅，皮肤也逐渐恢复了正常的颜色和弹性。现在，虽然还有一些轻微的痕迹，但已经不再影响我的日常生活了。

回想起来，这段经历让我深刻地体会到了健康的重要性。我们往往忽视了身体的微小变化，直到问题变得严重才开始寻求帮助。所以，大家如果有类似的皮肤问题，不要犹豫，及时就医。京东互联网医院就是一个非常方便和有效的选择。希望我的经历能够帮助到更多的人。