当前位置:首页>
近年来,地中海贫血(简称地贫)患儿的治疗问题备受关注。地贫是一种遗传性疾病,患者体内缺乏正常的血红蛋白,导致贫血、发育迟缓等症状。为了治疗地贫,一些患儿家长不惜花费巨资寻找所谓的“特效药”。
然而,一些非法药贩却趁机牟利,将走私来的“外购药”推销给患儿家长。这些药品未经国家批准,质量无法保证,甚至可能对患儿造成严重危害。
南方医科大学某医院地贫儿案就是一个典型案例。该医院一名医生与药贩勾结,将走私药品推销给患儿家长,导致9名地贫患儿用药后相继死亡。药贩最终被判处有期徒刑5年,而主刀医生却未受到刑事追究。
这起案件引发了社会对地贫治疗问题的关注。一方面,地贫患儿的治疗需要专业医生和正规药品,家长应理性对待治疗方式;另一方面,医疗机构和监管部门也应加强对地贫治疗的监管,杜绝类似事件再次发生。
以下是关于地贫治疗的一些科普知识:
1. 地贫是一种遗传性疾病,目前尚无根治方法。
2. 地贫患儿的治疗方法包括:输血、骨髓移植等。
3. 患儿家长应选择正规医疗机构进行诊疗,切勿轻信“特效药”。
4. 地贫患儿需定期复查,及时调整治疗方案。
5. 地贫患儿应加强营养,增强体质。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
轻型地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,其主要症状表现为头晕、乏力、易出汗等。这些症状可能与贫血引起的组织缺氧有关。本文将为您详细介绍轻型地中海贫血的症状、病因、诊断、治疗以及预防措施,帮助您更好地了解这种疾病。
一、轻型地中海贫血的症状
轻型地中海贫血的症状相对较轻,患者可能没有明显的不适感,或者仅出现以下一些症状:
二、轻型地中海贫血的病因
轻型地中海贫血是由于遗传基因突变导致血红蛋白合成障碍,从而引起贫血。该病主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。
三、轻型地中海贫血的诊断
轻型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查,包括血常规、血红蛋白电泳等。通过检查可以确定患者的血红蛋白水平、红细胞形态等,从而确诊轻型地中海贫血。
四、轻型地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血的治疗主要包括以下几种方法:
五、轻型地中海贫血的预防
轻型地中海贫血目前尚无根治方法,但可以通过以下措施预防或减轻病情:
轻型地中海贫血虽然症状较轻,但仍需引起重视。通过了解疾病相关知识,积极预防和治疗,可以有效改善患者的生活质量。
贫血,作为一种常见的血液系统疾病,其症状和危害不容忽视。地中海贫血作为贫血的一种类型,其症状和危害也颇具代表性。
地中海贫血的症状表现与其病情程度密切相关。重型地中海贫血患者在出生时可能并无明显症状,但往往在出生后3个月到12个月左右开始出现症状。这些症状包括面色苍白、发育不良、头大、前额突出、眼距增宽、马鞍鼻等。此外,还可能出现急性心包炎等并发症。
轻型或中度地中海贫血患者可能会表现出较轻的贫血症状,如疲乏、面色苍白等。然而,这些症状往往不明显,容易被忽视。地中海贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性疾病。其典型症状为红细胞水平低下,导致贫血、疲乏、肤色苍白、骨骼疾病、脾脏肿大、黄疸、深色尿以及儿童生长发育迟缓等。
对于地中海贫血患者而言,日常生活中需要注意以下几点:
1. 轻型地中海贫血患者,通常无明显贫血症状,不影响生长发育和正常工作生活。但需注意避免劳累、感染,避免随意服用药物,以免诱发溶血,加重病情。
2. 中型和重型地中海贫血患者,目前尚无根治方法,只能通过定期输血维持血红蛋白浓度。特别是青少年儿童,血红蛋白浓度需保持在100g/L以上。
3. 地中海贫血患者应定期到医院血液科就诊,遵医嘱进行治疗和复查。
4. 地中海贫血患者在生活中要养成良好的生活习惯,合理膳食,适当锻炼,增强体质。
5. 地中海贫血患者应关注家族遗传史,如有家族遗传倾向,建议尽早进行基因检测。
地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常见的遗传性血液疾病,主要分布在我国的南方地区。这种疾病根据严重程度可分为轻型、中型和重型三种类型。轻型地中海贫血可能没有明显的症状,而重型地中海贫血则可能导致严重的贫血、发育迟缓和器官损伤。
地中海贫血的发生与遗传有关,患者通常携带一个或两个异常的基因。如果夫妻双方都携带有地中海贫血基因,那么他们的孩子有很高的几率患上地中海贫血。为了避免地中海贫血的遗传,婚前检查和产前检查是至关重要的。
婚前检查可以通过基因检测来确定夫妻双方是否携带地中海贫血基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有1/4的几率患上重型地中海贫血,1/2的几率患上轻型地中海贫血,1/4的几率是健康人。因此,患有地中海贫血的人最好与没有地中海贫血基因的正常人结婚,这样可以降低孩子患上地中海贫血的风险。
产前检查是在怀孕期间对胎儿进行的一系列检查,以确定胎儿是否患有地中海贫血。如果产前检查发现胎儿患有重型地中海贫血,医生可能会建议终止妊娠。对于轻型地中海贫血,医生可能会建议进行更密切的监测和干预。
除了基因检测和产前检查,地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血和造血干细胞移植。药物治疗可以缓解症状和改善生活质量,但无法根治疾病。输血可以纠正贫血,但需要定期进行,并且可能带来感染和铁过载等并发症。造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的最有效方法,但需要严格的配型和高昂的治疗费用。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,但通过基因检测、产前检查和合理的治疗,可以有效地预防和治疗这种疾病。
血液肿瘤是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,包括淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等。近年来,随着医疗技术的不断发展,血液肿瘤的治疗取得了显著的进展。2018年12月1日至4日,第60届美国血液学会年会(ASH2018)在美国圣地亚哥召开,会上公布了多项血液肿瘤治疗领域的重磅研究成果,为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。
一、弥漫性大B细胞淋巴瘤:4周期R-CHOP方案可替代6周期方案
对于预后良好的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者,传统的治疗方案为6个周期R-CHOP方案(利妥昔单抗加环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松龙),21天为一个周期。然而,德国萨尔大学医学院的研究者发现,对于这类患者,4周期R-CHOP方案加上后续2周期利妥昔单抗的方案,其临床结果与标准6周期R-CHOP方案相似,且毒性更低。
二、骨髓增生异常综合征和β-地中海贫血:新药luspatercept可减少输血需求
骨髓增生异常综合征(MDS)和β-地中海贫血(β-thalassemia)是两种常见的血液疾病,患者需要定期输血治疗。新药luspatercept(由Acceleron和Celgene研发)是一种红细胞成熟剂,可促进晚期红细胞生成,显著降低MDS和β-地中海贫血患者的频繁输血需求。
三、复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤:CAR-T细胞疗法可带来持久缓解
CAR-T细胞疗法是一种革命性的免疫治疗方法,通过基因工程技术改造患者自身的T细胞,使其能够识别并杀伤肿瘤细胞。研究数据显示,CAR-T细胞疗法治疗复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤的患者,可获得持久缓解,甚至达到治愈的效果。
总之,ASH2018年会公布的血液肿瘤治疗领域的研究成果,为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。相信随着医学技术的不断发展,血液肿瘤的治疗将会取得更大的突破,为患者带来更美好的生活。
您好,医生。
医生:您好,请问有什么可以帮助您的吗?
患者:这是一个月前的体检报告,医生。
医生:好的,您能详细描述一下吗?
患者:这是一个月前的,已经是第二次测了。
医生:之前在学校体检血小板470让我回来再测一下,回来降到了420左右。
医生:你是哪里人?
患者:广东。
医生:要查一下地中海贫血相关的项目。
医生:排除地贫基因携带者的可能。
医生:可以先去做“血红蛋白电泳”。
医生:血红蛋白电泳有异常的话就做相应的地贫基因检测。
患者:我现在这个情况会有什么特别严重的问题吗?
患者:我看都是轻度升高。
医生:对,没有严重问题。
医生:就是应该排查一下地中海贫血的可能。
患者:哦哦好的,没有严重问题就行。
患者:医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。
我在京东互联网医院进行了线上问诊,咨询了地中海贫血问题。医生通过文字沟通,耐心地解答了我的疑惑,并给予了专业的建议。医生从不同角度为我解释了地中海贫血的情况,让我对自己的病情有了更清晰的认识。
在问诊过程中,医生始终保持友善和耐心,让我感受到了医生的专业素养和责任心。医生建议我做好产检,并等待基因结果,让我对未来的生活有了更多的期待。
我对医生的服务感到满意,感谢医生的专业指导。
近年来,地中海贫血(简称地贫)已成为我国南方地区常见的遗传性疾病之一。据统计,广东省每9人中就有1人携带地贫基因,每年新出生的地贫患者高达几千人,其中重型β-地贫患者病情严重,需要长期输血和除铁治疗,给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。
重型β-地贫的治疗方法主要有两种:输血加除铁和造血干细胞移植。输血加除铁治疗虽然可以缓解症状,但无法根治地贫,且长期治疗费用高昂。相比之下,造血干细胞移植可以彻底治愈地贫,但成功率较低,且治疗费用昂贵。因此,如何提高地贫治疗效果,降低治疗成本,成为当前地贫防治工作的重点。
南方医科大学南方医院作为亚洲最大的地贫移植中心,每年完成地贫移植例数相当于全欧洲的1/3。医院儿童造血干细胞移植中心主任李春富表示,为了提高地贫治疗效果,医院在技术条件不断完善的同时,也在积极探索新的治疗方法,如非血缘脐带血移植、父母半相合移植等。
除了药物治疗和手术治疗,地贫患者的日常护理也十分重要。患者应保持良好的生活习惯,避免感染,定期复查,及时调整治疗方案。此外,做好地贫筛查,预防地贫的发生,也是降低地贫负担的重要措施。
总之,地贫是一种严重的遗传性疾病,需要全社会共同努力,提高地贫防治水平,减轻患者和家庭负担,为患者创造一个美好的未来。
地中海贫血,也被称为地中海贫血症,是一种常见的遗传性疾病。当夫妻双方都携带同型地中海贫血基因时,他们的孩子有50%的几率患有地中海贫血。为了确保孩子的健康,进行产前诊断至关重要。
产前诊断通常采用基因分析方法,通过检测孕妇的羊水或绒毛样本中的基因,来判断胎儿是否患有地中海贫血。这种检测方法准确率高,但也存在一定的风险。
产前诊断可能带来的风险包括流产风险、羊水穿刺引起的感染等。因此,在进行产前诊断前,医生会与夫妻双方进行充分的沟通,确保他们了解检测的必要性、风险以及可能的后果。
除了基因检测外,还有一些其他方法可以用于产前诊断,例如无创产前检测(NIPT)和超声波检查。这些方法可以帮助医生更准确地评估胎儿的健康状况。
对于地中海贫血患者,积极的治疗和日常保养也是非常重要的。治疗方式包括输血、药物治疗和骨髓移植等。此外,患者还应注意饮食调理,保持良好的生活习惯,以降低疾病对生活的影响。
总之,对于夫妻双方携带同型地中海贫血基因的情况,进行产前诊断是确保孩子健康的重要手段。同时,积极的治疗和日常保养也是患者维持健康的关键。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,携带者通常没有明显的症状,但若不加以注意,可能会对自身和下一代造成严重影响。
一、注意补充维他命
维他命在人体内发挥着重要的作用,对于地中海贫血携带者来说,更是不可或缺。建议患者在日常生活中多吃富含维他命的食物,如新鲜蔬菜、水果、坚果等。同时,可以适当服用一些维他命补充剂,但最好在医生指导下进行。
二、定期进行产前检查
地中海贫血具有一定的遗传性,如果携带者怀孕,应定期进行产前检查。通过检查,可以了解胎儿是否携带地中海贫血基因,从而采取相应的措施。如果发现胎儿患有地中海贫血,应及时进行人工流产,避免给家庭带来沉重的负担。
三、避免乱用药
有些药物可能会加重地中海贫血的症状,甚至诱发严重的贫血和黄疸。因此,携带者在出现病症时,切勿随意用药,应及时就医,由专业医生根据病情制定合理的治疗方案。
四、适当进行运动锻炼
运动锻炼可以提高身体素质,增强免疫力,对于地中海贫血携带者来说,更是有益的。适当的运动可以帮助改善血液循环,提高血红蛋白水平,降低遗传给下一代的几率。
五、保持良好的生活习惯
除了上述注意事项外,地中海贫血携带者还应保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、保持规律作息、避免过度劳累等。这些都有助于提高生活质量,降低疾病风险。
总之,地中海贫血携带者需要重视自身健康状况,采取积极的措施,避免不良症状和遗传给下一代。在日常生活中,要关注自身的变化,及时就医,保持良好的心态,积极面对生活。
近年来,随着医疗技术的不断发展,我国在生殖医学领域取得了令人瞩目的成就。日前,中山大学第一附属医院成功诞生了我国首例通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。
β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,导致患者出现贫血、脾大、骨骼变形等症状。重型地中海贫血患者病情严重,需要定期输血和服用祛铁药物,生活质量受到严重影响。目前,造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血的有效方法,但需要找到合适的供体。
马女士的女儿婷婷患有重型地中海贫血,为了挽救女儿的生命,马女士尝试了多种方法,包括多次怀孕和脐带血库的等待。然而,由于马女士和丈夫都是地中海贫血基因的携带者,他们生出的孩子有75%的机会是地中海贫血患者,其中25%是重型地中海贫血。在经历了三次失败的怀孕和长时间的等待后,马女士最终在中山大学第一附属医院找到了希望。
中山大学第一附属医院生殖中心采用了先进的植入前遗传学诊断(PGD)技术,在胚胎植入母体前对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。同时,还进行了白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与婷婷相符的胚胎移植。经过多次尝试,最终成功移植了两个健康的胚胎。
今年6月29日,马女士剖腹产诞下了一名健康女婴,体重2.84公斤,身长47厘米。女婴的出生不仅圆了马女士和丈夫多年心愿,更给婷婷带来了生的希望。女婴将成为婷婷的脐带血供者,为患有重型地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗。
这项技术的成功实施标志着我国在生殖医学领域取得了新的突破,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。同时,也为其他遗传性疾病的治疗提供了新的思路和方法。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,我国是地中海贫血的高发国家。通过普及地中海贫血的知识,加强婚前检查和孕前咨询,可以有效降低地中海贫血的发病率。对于已经患有地中海贫血的患者,要积极寻求治疗方案,提高生活质量。
除了地中海贫血,我国在生殖医学领域还取得了其他一系列的成就,如试管婴儿技术、胚胎冷冻技术、辅助生殖技术等。这些技术的应用,为不孕不育家庭带来了新的希望,也为人类生殖健康事业做出了重要贡献。