那天，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心里像揣着一只小兔子，七上八下的。医生，一个看起来温和的中年人，微笑着问我：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”

我深吸一口气，尽量让自己的声音听起来平静：“医生，我最近总是感觉身体很累，容易疲惫，还怕冷，不知道这是哪种体质？”

医生仔细地看了我的舌苔照片，然后说：“看舌苔照片轻微厚白，舌苔发白、发厚，说明脾胃的功能运化不良，有脾胃的功能下降，不能运化水湿，平时尽量多喝温热水，均衡营养避免吃辛辣冰凉食物，保持充足睡眠。”

我点点头，心里暗自庆幸，还好我平时就喜欢喝热水，只是有时候忍不住吃点辣的。

医生接着说：“结合您的身高你的体重在68公斤左右属于正常，你目前的体重是69公斤属于正常的。”

我松了一口气，至少体重还在正常范围内。

然后，我提到了内分泌失调的问题，医生问我：“平时有什么不舒服？”

我叹了口气：“平时精神过于紧张工作学习压力大，长期熬夜饮食不规律，服用药物等都会影响内分泌的。”

医生沉默了一会儿，然后说：“月经不调，黄体功能差，这些都是内分泌失调的表现。”

我听到这里，心里一阵酸楚，不知道该怎么办。

医生安慰我说：“现在上了曼月乐了，是的，放置曼月乐环后，由于曼月乐环含有的药物对宫腔的局部作用，可能导致月经量的减少，或者是经期的延长，曼月乐环每天释放小剂量的左炔诺孕酮进入宫腔。”

我听着医生的解释，心里多少有些安慰，至少我知道了原因。

医生最后说：“建议定期复查环的位置。”

我感激地看着医生：“谢谢您，医生。”

挂断电话后，我坐在那里，心里五味杂陈。我知道，这条路还很长，但我已经迈出了第一步。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有的话，你们都是怎么应对的呢？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在眼科诊室门口，深吸了一口气，推门而入。

医生是个中年女性，眼神温和，她问我：“请问您有什么需要咨询的医学问题？”

我吞了吞口水，说：“医生，我最近发现看红绿灯有时候看不清，特别是太阳正照的时候，或者是红绿灯侧面大概20度方向就看不到。”

医生皱了皱眉，说：“这是先天发育问题，需要去医院看一下色盲本，就能判定是不是色弱了。”

我回忆起以前当兵体检时，医生报告上写着红绿色弱，心里一阵酸楚。

“那不一定是色弱，如果不是色弱，那看红绿灯有些看不准是什么问题？”我追问。

医生沉默了一会儿，说：“目前没有确切的疗法。”

我的心沉到了谷底，问：“那有没得医？”

医生摇了摇头，说：“目前是没办法。”

我感到一阵绝望，问：“这不影响日常生活吗？”

医生说：“这不影响日常生活，但影响开车，大城市不敢去，最好有副驾驶可以帮忙。”

我沉默了，最后的结果就是没有得医治了对吗？

医生说：“适应最重要。”

我点了点头，心里五味杂陈。离开诊室的时候，我回头望了望，医生还在那里，她的眼神里充满了同情和理解。

我想，这就是生活吧，有时候我们不得不面对一些无法改变的事实，但只要我们勇敢面对，总会有办法适应的。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

在人群中，FECH基因c.315-48T>C突变的携带者并不罕见。这个突变被ACMG评为致病性改变，常常引起夫妇对其可能对后代产生的影响的担忧。了解这个基因相关的疾病和这个位点的意义可以大大减轻这种顾虑。

FECH基因与红细胞生成性原卟啉病1型（EPP，OMIM 177000）有关，也被称为血红素合成酶缺乏症或铁螯合酶缺乏症。这种疾病的发病率大约是2-5/百万，是儿童最常见的卟啉病之一。它以常染色体隐性遗传方式发病。

FECH基因位于18q21.31，包含11个外显子，编码内膜线粒体酶（FECH）。FECH可以催化亚铁插入原卟啉IX以形成血红素。骨髓红系细胞中的FECH缺乏会导致原卟啉IX在红细胞中过量产生和积累，进而在血浆、皮肤、胆汁和粪便中继发性积累。原卟啉吸收光转化为活性卟啉，产生各种活性氧，可能与组织中的蛋白质、脂质和DNA相互作用，造成组织损伤。

最常见的临床表现是皮肤在暴露于阳光后出现终生急性光敏感性，通常在10岁之前发病。多次急性光敏性发作可能导致指甲月牙脱落，以及皮肤发生慢性变化如苔藓样变性和皮革状假性水疱等。一些患者可能出现轻度缺铁性贫血、轻度肝功能障碍或胆结石，少数患者可能进展为更严重的肝病。

FECH基因c.315-48T>C（IVS3-48T>C）突变在正常人群中较为常见检出，人群携带频率为0.067，在东亚人群中频率为0.38。这个突变在内含子3处产生一个隐蔽的受体位点，影响正常FECH mRNA的选择性剪接，但仍能转录约25%的野生型FECH mRNA。因此，多数FECH基因c.315-48T>C变异纯合子未见临床症状，少数存在轻微临床症状或轻微生化指标异常。

如果夫妇双方均携带FECH基因c.315-48T>C杂合突变，后代有25%的概率携带该位点纯合突变，但通常不会有症状或只有轻微的症状。然而，如果夫妇一方携带c.315-48T>C杂合突变，另一方携带严重影响FECH活性的变异时，后代可能因携带来自父母的该基因复合杂合突变而出现明显的症状，需要考虑妊娠防范。

我记得那天，阳光明媚，空气中弥漫着春天的气息。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。因为我有一个问题，一个让我夜不能寐的问题：我有睾酮低、促卵泡成熟激素和黄体生成激素高的问题，能否治疗？

我决定去京东互联网医院寻求专业的医生帮助。进入诊室，医生问我：“你好，老师。”我深吸一口气，开始讲述我的症状。医生听完后，神情严肃地告诉我：“生精功能障碍，应该是无精子。”

我的心一下子沉到了谷底。医生继续问道：“睾丸小吧？”我点了点头，心中充满了焦虑和恐惧。医生安慰我说：“别担心，我们会尽力帮助你。”

我告诉医生，我最近一直健身，因为有脂肪胸减不下去，所以做了一个激素检查。医生建议我化验染色体和Y染色体微缺失。结果出来后，医生遗憾地告诉我：“这种情况没法治疗，基因问题，改变不了。”

我感到一阵绝望，泪水在眼眶中打转。医生看出了我的心情，温柔地拍了拍我的肩膀说：“虽然不能治愈，但我们可以通过其他方式来改善你的生活质量。”

我感激地望着医生，心中充满了感激和敬意。虽然我不能完全治愈，但至少我知道了自己的问题所在，并且有了专业的建议和支持。从那天起，我开始积极调整自己的生活方式，保持良好的心态，努力让自己过得更好。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，勇敢面对，积极寻求帮助。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在房间里。我坐在床边，手里拿着那张报告单，上面写着‘精子Y染色体缺失’。那一刻，我的世界仿佛瞬间崩塌了。

我是个普通的男人，有着稳定的工作和幸福的家庭。然而，这份报告单像一颗重磅炸弹，将我原本平静的生活炸得支离破碎。我试图去理解这个名词，但越想越觉得迷茫和无助。

我决定去京东互联网医院寻求帮助。在医生的耐心询问下，我详细地描述了我的症状和检查结果。医生告诉我，这种情况下，治疗难度较大，但并非没有希望。

医生的话让我看到了一丝希望，但我心里仍然充满了焦虑。我开始在网上搜索相关信息，希望能找到一些治疗的方法。‘肾阳虚遗精吃什么药’成了我搜索的关键词。

在京东互联网医院，我遇到了一位和蔼可亲的医生。他耐心地听我讲述病情，然后告诉我，由于疾病的诊断及治疗需要提供详细的临床症状及资料，才能给我专业的指导。我感到一丝安慰，因为我知道，这位医生是真心想帮助我。

医生告诉我，要忌烟酒，避免长期熬夜、长时间久坐，不吃辛辣刺激性食物。少吃红肉，避免高温、接触化学性物质。他还建议我多吃一些对精液有益处的食物，如深水鱼类，海鲜类食物（生蚝），多吃谷物、粗粮，以及含有维生素E和锌的食物（如蓝莓、莴苣、西红柿、坚果等）。

在医生的建议下，我开始调整生活方式，注意饮食，尽量保持良好的作息。虽然治疗过程漫长且充满艰辛，但我没有放弃。我相信，只要坚持下去，总会看到希望的曙光。

如今，我已经走出了那段黑暗的日子。虽然我仍然会担心病情的反复，但我知道，只要保持乐观的心态，积极面对生活，就一定能够战胜病魔。

我想问问大家，有没有出现过类似的情况？有没有什么好的建议？同时，我也想感谢京东互联网医院，是你们给了我重生的希望。如果大家有类似的困扰，不妨也去试试京东互联网医院，相信你们也会找到属于自己的希望。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

Y染色体是男性性染色体中的一条，承载着性别决定因子和“精子生成基因”。这类基因的异常与无精子症的发生密切相关，因此被称为“无精子因子”（AZF）。AZF并非单一基因，而是可能包含多个基因的大家族。其缺失会影响精子生成，且常规方法难以检测，称为Y染色体微缺失。

AZF的缺失对精子生成的影响各异。AZFa区缺失最为严重，通常表现为唯支持细胞综合征或早期的生精阻滞，精液中无精子，并伴有睾丸体积缩小。AZFb区缺失的患者则表现为生精阻滞，睾丸内可见生精细胞但无精子生成。AZFc区缺失的患者情况复杂，部分生精小管内仅有支持细胞，部分生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，精液检查结果为严重少精，偶尔可见少量活动精子，但畸形精子明显增多。

因此，对于无精、严重少精或畸形精子症的男性不育患者，Y染色体微缺失是必须检查的项目。对于此类患者，如果没有精子，可以选择人工授精助孕；如果有精子，可以选择卵胞浆内单精子注射助孕。由于Y染色体微缺失遗传给儿子的概率很高，但不会遗传给女儿，因此在卵胞浆内单精子注射的基础上进行胚胎植入前遗传学诊断是一个不错的选择。

在日常生活中，我们常常听到“染色体病”这个词，但真正理解它的人却不多。实际上，染色体病并不可怕，只要我们能充分重视并采取相应的措施。那么，什么是染色体病？它有哪些类型？又该如何预防和治疗？本文将为您一一解答。

首先，让我们来了解一下正常人的染色体数量。正常人一共有23对染色体，共46条。其中，1-22号染色体为常染色体；而性染色体则是23对染色体中的一对，女性有两条X染色体（XX），男性有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。

然而，如果精子和卵子中的染色体数量不是23条，或者23条染色体中某一段丢失或增加，就可能导致染色体疾病。这种疾病大部分不是遗传的，而是在细胞分裂过程中产生的。最常见的染色体疾病包括21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征（Patau综合征）和18三体综合征（Edwards综合征）等。

随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床应用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些综合征可能导致胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。

如果新生儿或幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线诊断方法。通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等方式进行产前胎儿染色体疾病检测，可以同时检测常见的染色体疾病和染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查方法。

如果胎儿存在较严重的染色体疾病，父母可以选择优生性引产，降低出生缺陷的概率。由于染色体病的咨询非常专业，所以如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。

总之，染色体重复或缺失综合征的存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。因此，进行产前诊断，降低染色体异常的出生缺陷发生概率，是非常重要的。

孕21周的我，手里攥着唐筛的报告单，心情像过山车一样起伏不定。虽然结果显示低风险，但21三体的值却接近临界线，像一把悬在头顶的利剑，让我不敢掉以轻心。于是，我决定在京东互联网医院寻求专业医生的意见。

我打开电脑，登录了京东互联网医院的平台，输入了我的问题：“孕21周，唐筛低风险但21三体接近临界值，需不需要做无创？”

很快，高大夫回复了我：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”

我紧张地等待着，心跳加速，仿佛能听到自己的心跳声。终于，高大夫发来了消息：“请您上传一下检查结果。”

我赶紧将报告单拍照上传，等待着高大夫的评估。然而，高大夫却说：“图片不清楚。”

我有些失望，但还是重新拍了一张更清晰的照片上传。高大夫这次看了之后问：“是1：1870吗？”

我点头回复：“是的。”

高大夫的回复让我松了一口气：“我个人觉得不需要做。”

我有些犹豫，毕竟21三体的值接近临界线，难免会有顾虑。高大夫似乎看出了我的担忧，解释道：“虽然接近，但是都是低风险。”

我还是决定去做无创，想尽可能排除风险。结果却出乎意料，抽了两次血都没有检查出来，医生说是血液里面胎儿浓度低。高大夫在平台上解释道：“那就是说母亲外周血提取的胎儿的细胞数量太少了，细胞培养失败。”

我有些沮丧，问高大夫：“这个原因主要是母体原因吗？”

高大夫的回答让我释然：“母体，检测技术各占一部分吧。”

我感激地向高大夫道谢：“谢谢您高大夫。”

高大夫的回复让我心安：“不客气，祝您孕期顺利。”

我想起了我和我老公家族都没有唐氏的现象，心中的一块石头终于落地。高大夫的专业意见和温暖的祝福，让我在这个特殊的时期感到无比的安慰和支持。

我决定不再换医院去做无创，毕竟高大夫的建议已经让我心安理得。这个经历也让我更加珍惜每一天的孕期，感恩生命的奇迹和医生的关怀。

如果你也遇到了类似的情况，不妨来京东互联网医院寻求专业的医疗咨询，相信你也会像我一样，找到答案和安慰。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我怀孕了，心中既有喜悦又有担忧。每个准妈妈都希望自己的宝宝健康成长，但我总是担心会有什么意外发生。所以，当我拿到唐筛结果时，我的心情异常复杂。

那天，我坐在电脑前，手指颤抖着打开了报告。看到“低风险”三个字，我的心情稍微放松了一些。然而，仔细阅读后，我发现有一项值偏低，标记着“雌三醇”。我不禁感到一阵恐慌，心想：“这是什么意思？会对我的宝宝有影响吗？”

我立即联系了京东互联网医院的医生，向她描述了我的情况。医生很耐心地解释说，唐筛结果显示低风险，说明我的宝宝大概率没有21三体综合征和开放性神经管缺陷等问题。但是，我的体重是68KG，雌三醇的结果有异常的情况，需要引起注意。

医生建议我可以做无创DNA筛查来进一步确认情况，并且提醒我要适当控制体重，保持良好的生活习惯。她的专业解释和建议让我感到安心，但我仍然有些担忧。

在接下来的日子里，我按照医生的建议，调整了饮食和运动习惯，定期去医院做产检。每次检查都让我紧张不已，但结果总是显示宝宝健康成长。最终，我的宝宝顺利出生，健康活泼，所有的担忧都烟消云散。

回想起那段经历，我深深感激京东互联网医院的医生。她的专业知识和耐心解答让我在最需要帮助的时候得到了支持和安慰。现在，我也想分享我的经验，希望能帮助其他准妈妈们在面对类似情况时不再感到孤独和恐慌。

如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我坐在医院的候诊室里，手里紧紧攥着唐氏综合征早期筛查的结果单。心跳加速，仿佛能听到自己的心脏在胸腔里狂跳。这个结果对我来说至关重要，因为它关系到我和我丈夫的未来，关系到我们即将到来的小生命的健康。

我环顾四周，看到其他孕妇也在等待，各自带着不同的表情。有的看起来很平静，好像已经知道了结果；有的则像我一样，满脸焦虑，眼神中透露出不安。我们这些孕妇之间似乎有着一种默契，彼此都在等待着那个关键的时刻。

终于，我的名字被叫到了。我深吸一口气，站起来，走向医生的办公室。医生是一个中年女性，戴着一副黑框眼镜，给人一种温和而专业的感觉。她微笑着问我：“你好，方医生。请问你有什么需要咨询的医学问题？”

我把结果单递给她，声音有些颤抖：“麻烦帮我看下，我看不懂。”医生接过结果单，仔细地看了一遍，然后抬起头来，面带微笑：“嗯，你这个21三体、18三体两项都是低风险的。”

我松了一口气，心中的大石头似乎落了地：“是低风险，没什么问题的，是吗？”

医生点了点头：“低风险代表检查通过。但是，唐筛的准确性在60～70%，所以如果你想更精确地了解宝宝的健康状况，可以考虑做无创DNA筛查，准确性在95%。”

我听了医生的建议，决定再做一次无创DNA筛查。虽然唐筛结果显示低风险，但我还是想确保万无一失。毕竟，这关乎到我和我丈夫的未来，关乎到我们即将到来的小生命的健康。

离开医院后，我感到一阵轻松。虽然还需要等待无创DNA筛查的结果，但至少现在我可以暂时放下心来，专注于孕期的其他事宜。同时，我也深深地感激京东互联网医院的医生们，他们的专业和耐心让我在这个关键时刻得到了最好的帮助和支持。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，及时寻求专业的医疗帮助，确保自己和宝宝的健康。