看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

2型糖尿病患者主要通过管住嘴，迈开腿，减轻体重。

饮食方面要控制碳水化合物，避免进食粥或者面条等半流食，控制水果的摄入量。

运动方面，2型糖尿病患者并不是任何时候都适合任何运动，应该选择在饭后半个小时开始有氧运动，如快步走，不要空腹或在饭后立即运动，以免发生低血糖或者影响食物的消化和吸收。每次的运动时间控制在30~60分钟，每周3-5次，最好选择快步走、慢跑、骑自行车、上下楼、游泳等有氧运动。

此外，糖尿病患者也要放平心态，以乐观积极的态度对待生活，生活作息时间规律，控制良好的心情进而能够更好地控制血糖。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

本期话题：预防癌症有什么误区

邀请嘉宾：菠萝博士

内容简介：很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么，哪些是正确方法？哪些又是误区呢？我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧！

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作者信息：武汉大学中南医院 皮肤科 副主任医师 谢君

长期卧床患者出现褥疮以后，主要使用的是促进创面愈合的药物和抗感染的药物。

如果患者的褥疮没有感染迹象，首先可以用生理盐水将创面清洗干净，然后进行创面的基础消毒，如用碘伏进行消毒，最后可以遵医嘱涂抹康复新液，以促进创面的愈合。

如果患者的褥疮有感染迹象，在创面消毒处理后，可以遵医嘱进行涂抹抗生素药膏，进行消炎抗菌治疗。

对于褥疮患者除了药物治疗外，同时应注意勤翻身，因为实施有效、到位的翻身来间歇性地解除局部压迫，是预防褥疮最为有效、关键的措施。一般卧床病人每2小时翻身1次，若发现皮肤变红，则应每小时翻身一次，左、右侧卧、平卧、俯卧位交替进行，并用软枕、气枕、水枕、气垫圈、海绵圈等垫在骨突出的部位，可以起到局部悬空、减轻压力的作用。

那天，我怀着忐忑的心情，通过网络平台预约了一位新生儿科的专业医生，开始了我的线上问诊之旅。虽然隔着屏幕，但我能感受到医生的热情和专业。

医生首先详细询问了我的病情描述，包括宝宝出生后的各项检查结果。我上传了足底血3项遗传病检查和足底血串联质谱遗传病检测的报告，医生一一进行了分析。

在得知宝宝耳聋基因有一个杂和突变时，我内心充满了担忧。医生却耐心地告诉我，这个杂和突变发病概率很低，因为需要纯合突变才能发病。宝宝不是纯合突变，出现耳聋的概率很低。

医生还告诉我，宝宝刚出生时的听力检测是正常的。这让我松了一口气。但当我询问这个耳聋是否是隐性遗传时，医生解释说，这个基因是隐性遗传的，所以宝宝以后找配偶时需要提前做基因检测。

在了解到我妻子家族有聋哑人的情况后，医生进一步解释了宝宝遗传了母亲的隐性基因的可能性。虽然这个基因不会一直遗传下去，但医生提醒我，为了宝宝的健康，我们仍然需要关注这个问题。

整个问诊过程中，医生不仅解答了我的疑问，还给予了我很多实用的建议。虽然医生的建议只能作为参考，但我对医生的专业和耐心深感敬佩。

这次线上问诊让我深刻体会到，即使是在互联网时代，优质的医疗服务依然触手可及。我会将这次的经历分享给更多的人，让更多的人了解和信任线上问诊。

2024年9月5日，襄阳市的黄医生在京东互联网医院接待了一位患者。患者自述十年前因发烧导致右耳失聪和耳鸣，今年年初在医院接受了输水、针灸和高压氧治疗，但感觉左耳也出现了耳鸣，虽然没有明显的听力下降，但仍然很担心。黄医生详细询问了患者的病史和症状，了解到患者在住院期间已经做过纯音检测和核磁共振检查，结果都没有问题。黄医生解释说，患者的治疗不会引起耳鸣，可能是突发性耳聋的症状。黄医生建议患者再次进行听力检查，并定期复查，以监测病情的变化。对于患者的其他问题，黄医生也给出了专业的解答和建议。整个咨询过程中，黄医生始终保持着专业、耐心和细心的态度，赢得了患者的信任和好评。

2024年9月4日，19:09:02，广州市

在一个阳光明媚的下午，李女士带着她的宝宝来到广州市的一家医院，寻求专业的医疗帮助。宝宝出生后不久，通过基因检测，医生告知李女士宝宝携带遗传性耳聋基因异常。这个消息让李女士心如刀绞，她开始担心宝宝的未来，害怕宝宝可能会失去听力。

在医院，李女士遇到了经验丰富的耳鼻喉科医生，医生详细询问了宝宝的病史和症状，并进行了初步的听力筛查。医生告诉李女士，宝宝需要在42天时再次进行听力筛查，或者直接进行ABR阈值测试以获取更准确的结果。医生还解释说，携带这个基因的人并不一定都会耳聋，有些人可能会出现耳聋现象，而有些人则不会。

李女士回忆起宝宝在月子中心做早教时，似乎对声音不太敏感，注意力不集中。医生听后，表示这可能是宝宝听力问题的早期迹象之一。同时，医生也注意到宝宝在睡觉时对声音特别敏感，容易惊醒，这也可能是耳聋的表现之一。医生建议李女士密切关注宝宝的听力发展，并在必要时进行进一步的检查和治疗。

在整个咨询过程中，医生展现出了专业、耐心和细心的品质。李女士感激医生的指导和支持，表示会按照医生的建议继续观察宝宝的听力情况，并在需要时寻求专业的医疗帮助。

我和老公都携带耳聋基因，这个消息就像晴天霹雳一样，打破了我们平静的生活。我们在西安市的一家互联网医院进行了线上问诊，医生告诉我们孩子有25%的概率会耳聋。这个结果让我们心如刀绞，担心孩子的未来。我们不想冒险做羊水穿刺或熊猫血检测，怕增加溶血的风险。医生解释说，GJB2基因复合杂和突变基因导致耳聋后代的概率是25%，但这只是基于GJB2基因的遗传特点在讨论，实际上医学明确耳聋相关的基因有好几百个，我们这只是发现了一个基因。即使我们避开了GJB2基因，也可能会碰到其他基因，其他疾病。国家曾经暂停产前基因检测，就是因为很难对无病配偶做后代是否发病的完美预测。医生的话让我们更加焦虑和无助，仿佛我们在黑暗中摸索，找不到出路。我们只能等待孩子出生后再进行检测，看看新生儿的耳朵是否有问题。这个突变，医学没有想象的发达，我们能做的就是基于报告的解读，尽量做好心理准备。整个线上问诊过程虽然不能完全解决我们的问题，但医生的专业解答和建议让我们感到安慰和支持。我们决定在京东健康继续关注和咨询相关的医疗信息，希望能为孩子的健康做出最好的选择。

2024年9月5日，11时03分，襄阳市的王女士通过京东互联网医院向耳鼻喉头颈外科的医生黄医生咨询了新生儿听力筛查问题。王女士的宝宝是早产儿，听力筛查显示有一项有问题。黄医生首先询问了宝宝的具体情况，并了解到筛查结果显示宝宝有一个位点的杂合突变，可能与先天性耳聋基因GJB2有关。黄医生解释说，这种情况不一定会导致耳聋，但需要定期复查听力，特别是在出生42天时进行听觉脑干诱发电位检查，以了解是否有真正的听力下降。黄医生建议王女士不必过于担心，按照医生的方案积极干预，宝宝通常可以得到正常的听力和言语发育，不至于影响将来的学习和生活。王女士表示感谢黄医生的专业建议，并表示会定期复查宝宝的听力。

我和妻子一直都很健康，直到有一天她抽血检查出遗传性耳聋基因的结果让我心如刀绞。我们都没有耳聋的家族史，为什么会出现这样的情况？我开始疯狂地在网上搜索相关信息，结果却让我更加困惑。于是我决定寻求专业的帮助，通过京东互联网医院的线上问诊功能联系了一位耳鼻喉科专家。

在等待医生的回复时，我不禁回想起我们曾经的美好时光。我们相识于大学，彼此深爱着对方。结婚后，我们计划要一个孩子，但这次的检查结果打破了我们的梦想。我们担心如果生下孩子，他或她也会有耳聋的风险。这种无助和恐惧感让我彻夜难眠。

终于，医生回复了我的消息。他的第一句话是“稍等，正在看报告”。我紧张地等待着，心中充满了各种猜测。医生随后问道：“怎么是一个报告两个结果呢？”我解释说，高通量测序的报告显示正常，而分子报告则显示有问题。医生告诉我，以高通量为准，并且询问妻子是否有耳聋的症状。我回答说没有，但我仍然很担心。

医生建议我们最好是发纸质报告来看，于是我们赶紧去医院取了报告。回到家后，我再次向医生咨询。医生确认了分子报告有问题，但他也安慰我说这并不意味着我们一定会有耳聋的孩子。我们可以选择进行更深入的检查和咨询，制定出合适的生育计划。

经过一番详细的解释和讨论，医生给出了明确的建议。我们需要去耳鼻喉科进行进一步的检查和评估，了解具体的风险和可能的预防措施。同时，医生也提醒我们，保持良好的生活习惯和心态非常重要。他的专业和耐心让我感到非常温暖和安心。

在结束对话后，我对医生的服务作出了高度评价。他的建议不仅让我了解了更多关于遗传性耳聋的知识，也让我和妻子重新燃起了生育的希望。我们决定按照医生的建议去做，积极面对未来的挑战。