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雷特氏综合症

雷特氏综合症
发表人:张晓静
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。其病因主要是X染色体上的MeCP2基因发生突变,导致中枢神级系统成熟障碍,表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。主要依靠临床症状来诊断,目前尚无治愈手段,以对症治疗为主。该病主要累及女性,患者多无法独立生活。
 
 
英文名称
 
Rett syndrome,RTT
其它名称
 
雷特综合征、大脑萎缩性高血氨综合征
疾病分类
 
精神心理疾病
遗传性
 
有遗传倾向性,呈X连锁遗传
是否医保
 
部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
就诊科室
 
小儿科、急诊科
发病部位
 
其他
常见症状
 
智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、运动障碍、癫痫
主要病因
 
主要由X染色体上基因突变所致
检查项目
 
体格检查、血液检查、基因检测、脑电图
重要提醒
 
目前临床尚无治愈手段,患者应及时就医,终生都需要进行治疗。
目录
临床分类流行病学病因症状检查诊断治疗预后日常饮食预防就医指南
临床分类
根据临床表现可分为典型和非典型RTT。
 
1、典型(经典型)RTT
 
典型RTT的患者围生期无异常,生后6个月内发育正常(部分患儿可在2~3个月时出现头部生长减速),6~18个月出现发育停滞,随后出现倒退、智力和交往能力减弱,逐渐丧失语言与精细运动功能。
 
2、非典型(变异型)RTT
 
(1)保留语言型非典型RTT(或Zappella型):病情较轻,患者可保留有一定的语言功能,主要携带MeCP2突变。
 
(2)早发癫痫型非典型RTT(或Hanefeld型):多由CDKL5基因突变所致,其特征为生后1周至5个月出现癫痫发作,同时具有手刻板动作,手功能异常,以及严重的智力运动发育落后。
 
(3)先天性非典型RTT(或Rolando 型):由FOXG1基因突变所致,患者在出生后6个月内发病。
 
流行病学
传染性
本病无传染性。
 
发病率
女性的发病率为1/15000~1/10000。
 
好发人群
本病见于所有族群,主要累及女性。
 
病因
总述
Rett综合征的主要发病原因是染色体发生基因突变。大多数典型Rett综合征是由X染色体上的MeCP2突变引起的,有些不典型或者变异型的RTT与其他基因突变有关。神经系统对人体的精神、语言、发育、运动等均具有重要作用,MeCP2基因产生的蛋白是神经系统中的重要物质。当X染色体上的MeCP2基因发生突变时,导致相应蛋白不能产生,中枢神经系统功能成熟障碍,使得中枢神经系统成熟及学习记忆等功能均受影响。
 
症状
总述
RTT的临床表现广泛,具有阶段性且与年龄相关,根据美国国家神经疾病和卒中研究所2018年发布的“RTT概况介绍”,可将其分为4期,不同时期的临床表现各不相同。
 
典型症状
1、Ⅰ期(发病早期停滞期)
 
通常出现在生后6~18个月,可持续数周至数月,甚至一年以上,发育减缓的症状刚刚出现。患儿目光接触减少,对玩具失去兴趣,有孤独症样表现,学习能力降低,获得坐或爬行等运动技能延迟,头围增长缓慢。部分患儿可能存在喂养困难、睡眠节律紊乱。
 
2、Ⅱ期(发育快速倒退期)
 
通常从1~4岁开始,可出现数周到1年。出现手刻板动作,包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等,入睡后消失;手功能逐渐丧失;呼吸节律异常,如阵发性过度通气、屏气、呼吸频率增快等;逐渐出现步态不稳、睡眠紊乱、情绪异常、易怒。头围的增长更加缓慢。约50%的患者将出现癫痫发作。
 
3、Ⅲ期(假性稳定期)
 
通常于2~10岁开始,可持续数年到10年,此阶段手的失用、运动障碍和癫痫发作更加突出,但孤独症样行为、情绪异常得到改善。患儿对周围环境表现出一定的兴趣,反应力、注意力也有一定程度的恢复,尤其是强烈的眼神交流。
 
4、Ⅳ期(晚期运动恶化期)
 
通常在10岁后开始至成年,可持续数年或数十年。肌张力异常、脊柱侧凸、凝视是此阶段的特征。患者活动能力下降,出现肌张力异常、肌无力和运动迟缓,部分患者失去行走能力,但交流能力、认知功能及手的技能不再倒退,手的刻板动作较之前减少,可出现四肢萎缩、畸形、双足、手变小、关节挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。
 
并发症
1、营养不良、贫血
 
Rett综合征患者因长期咀嚼障碍、进食困难等原因导致营养摄入不足,可引发营养不良、贫血等并发症。
 
2、肺炎
 
Rett综合征患者发展到后期时,因为长期卧床、营养不良、呼吸功能障碍等,可引发肺炎。这也是Rett综合征患者死亡的主要原因之一。
 
检查
预计检查
当患者出现头部生长减速、智力低下、语言功能丧失、运动障碍、手部做刻板动作、癫痫、脊柱侧凸等症状时,应及时就医。医生首先会详细了解患者的病史和症状,了解患者既往的发育情况和发病经过,其次会进行体格检查,判断有无异常的体征。之后可能建议做基因检测、脑电图、血液检查等检查,以明确诊断和评估疾病的严重程度。
 
体格检查
1、视诊
 
可见患者的四肢躯干重复样动作、手刻板运动、肢体萎缩、骨骼畸形、步态失调、惊厥、脊柱侧凸等。
 
2、触诊
 
患者可有肌张力降低、肌肉明显僵硬等表现。
 
实验室检查
1、血液检查
 
患者因生活不能自理或者智力衰退存在进食障碍或其他问题,导致营养摄入不足,通过血常规和电解质等检查,可以了解患者是否存在贫血和电解质紊乱等问题,如有贫血可见血红蛋白、红细胞数量等低于正常值,如有电解质紊乱可见Na+、K+、Cl-等离子出现异常。
 
2、基因检测
 
Rett综合征的发生与基因有关,基因检测可以发现MeCP2等基因的突变,有助于诊断本病。此项检查需要抽取患者的少量血液送往专业的实验室进行检测。
 
其他检查
脑电图:脑电图有助于Rett综合征病情的评估,大部分患者脑电图存在异常,可见痫样放电、皮质过度兴奋等,需医生对结果进行判读。这个过程需要将一些电极放置或粘贴在在患者的头部,电极可以记录大脑的放电,是无创操作。
 
诊断
诊断原则
由于发病机制尚未完全阐明,Rett综合征目前仍是一个临床概念,主要根据临床诊断标准进行诊断。由于MeCP2等突变也见于其他疾病,故不能确定Rett综合征的诊断,但其检测结果阳性可支持RTT诊断。在诊断过程中,还应与儿童孤独症、脑瘫等疾病相鉴别。
 
诊断依据
1、典型Rett诊断标准
 
(1)典型RTT的必需标准
 
①一段时间的发育倒退,随后恢复或稳定;
 
②满足所有的主要标准和所有的排除标准;
 
③支持标准尽管在典型RTT中很常见,但并非必需。
 
(2)主要标准
 
①已获得的有目的的手的技能部分或完全丧失;
 
②已获得的语言能力部分或完全丧失;
 
③步态异常:运动功能受损(运动功能障碍)或完全丧失;
 
④手的刻板动作,如绞手、挤手、拍手、敲击、咬手、洗手以及搓手等自动症表现。
 
(3)典型RTT的排除标准
 
①创伤(围产期或产后)继发的脑损伤、神经代谢性疾病、导致神经系统病变的严重感染;
 
②出生后6个月内精神运动发育严重异常。
 
2、非典型RTT诊断标准
 
(1)必需标准
 
①一段时间的发育倒退,随后恢复或稳定;
 
②满足4个主要标准中的至少2个;
 
③具备11个支持标准中的5个。
 
(2)主要标准
 
①已获得的有目的的手的技能部分或完全丧失;
 
②已获得的语言能力部分或完全丧失;
 
③步态异常:运动功能受损(运动功能障碍)或完全丧失;
 
④手的刻板动作,如绞手、挤手、拍手、敲击、咬手、洗手以及搓手等自动症表现。
 
(3)支持标准
 
①清醒时呼吸节律紊乱;
 
②清醒时磨牙;
 
③睡眠模式受损;
 
④肌张力异常;
 
⑤外周血管舒缩障碍;
 
⑥脊柱侧后凸;
 
⑦生长发育迟缓;
 
⑧手脚小而凉;
 
⑨不适宜的笑或尖叫;
 
⑩疼痛反应降低;
 
⑪强烈的眼神交流,“眼睛对视”。
 
鉴别诊断
1、儿童孤独症
 
Rett综合征患者的人际交流减少,语言的理解和表达能力发育停滞,与孤独症相似。但是Rett综合征患者主要是女性,起病以后心理发育完全停滞,然后逐渐倒退,并有共济失调、肌张力异常、生长发育迟滞等躯体症状和体征,根据这些特点与儿童孤独症区别。
 
2、脑瘫
 
脑瘫是出生前到出生后1个月内各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常。脑瘫患者的肌张力异常、运动功能障碍与Rett综合征相似。但是脑瘫患者出生后即被发现有肢体瘫痪的神经系统症状和体征,没有正常发育期,而Rett综合征患者出生后的一段时间发育正常。
 
治疗
治疗原则
对于Rett综合征,目前尚无特异的治疗方法,主要通过个体特异化对症治疗以期改善患儿症状,目前常用物理疗法、手术治疗等。除改善症状外,目前正在研究的还包括基因调控和药物治疗。
 
对症治疗
1、患者可有癫痫发作,可以应用卡马西平、镁剂等控制其癫痫发作,尤其是复杂的部分发作。
 
2、针对睡眠障碍,可以使用褪黑素等药物。
 
药物治疗
药物治疗包括氯胺酮、脑源性神经营养因子调节剂、抗抑郁药等,研究者正在开展相关的临床试验。
 
相关药品
褪黑素、镁剂、卡马西平、氯胺酮
 
手术治疗
对于严重的脊柱弯曲可通过脊柱侧凸矫正手术进行治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形。
 
物理治疗
如肢体锻炼、按摩和辅助患者做适当运动等,可以增加患者的运动能力,治疗肌无力,预防或减轻骨骼畸形,延缓致残。
 
其他治疗
1、作业疗法
 
即让患者做一些有目的的、经过选择的作业活动,可以促进患者手的运动功能,改善刻板动作,预防或减轻骨骼畸形。
 
2、言语疗法
 
言语疗法是指专业的言语治疗师根据患儿的语言理解能力和语言表达方式采用不同方法扩展其与外界交流的途径,必要时可使用电脑辅助发音。
 
治疗周期
Rett综合征一般需终生治疗,其治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响,可存在个体差异。
 
治疗费用
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。
 
预后
一般预后
本病进展较快,大多数患者预后较差。
 
危害性
1、本病有一定的遗传倾向,可能遗传给下一代,所以生育过Rett综合征患者的父母再次怀孕时应做产前检测。
 
2、患者的精神、语言、运动能力逐渐丧失,严重影响生活质量。
 
3、可见贫血、肺炎等并发症,严重者可能危及生命。
 
4、给父母等家属造成巨大的经济负担。
 
治愈性
本病很难治愈,但积极的治疗可以延缓疾病的进展,改善症状。
 
治愈率
暂无大样本数据研究。
 
根治性
Rett综合征一般无法根治,目前有学者在研究基因治疗,但仍处在试验阶段。
 
日常
总述
因为患者的精神语言运动等功能逐渐退化,所以在日常生活中,父母等家属应耐心地照顾好患者,积极地对患者进行教育和训练,纠正刻板动作,消除睡眠障碍,促进患者正常的行为发育,特别是社会交往和语言方面的发展。
 
心理护理
1、心理特点
 
患者的心智发育不成熟,常存在社交障碍或孤僻、自伤等行为。
 
2、护理措施
 
父母应对其进行鼓励,加强亲子互动,改善患者的人际交流问题,缓解患者的自伤和自我刺激行为。患者也应乐观看待疾病,积极治疗。
 
生活管理
1、家人帮助患者做肢体锻炼、按摩和辅助患者做适当运动。
 
2、通过教育训练使患者学会一些社会技能,因患者的学习能力有限,应当循序渐进,长期坚持,将一项大的技能分解成小的技能逐步教授。
 
3、长期卧床的患儿要定时翻身、拍背,有助于保持肺功能。
 
4、注意保暖,根据气候变化,适量增减衣被,防止患者感冒。
 
复诊须知
遵医嘱定期进行复查,检查项目有体格检查、血常规、电解质、脑电图、磁共振等,以评估病情的进展,患者的营养状况,以及是否出现了其他并发症。
 
饮食
饮食调理
很多患有Rett综合征的患者因存在运动功能等障碍,所以在喂养、吞咽和消化方面存在一些困难,使她们很难获得所需的营养,因此饮食调理非常重要。包括改变喂养习惯、调整进食的姿势、改变饮食结构等。这样能够保证患者的营养摄入,有助于减缓病情的发展。
 
饮食建议
1、患儿因存在进食困难,咀嚼、吞咽等功能较弱,所以食物不要太硬。
 
2、根据患者的年龄、体格等,制订合理的食谱,保证糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全,搭配恰当。
 
3、可以通过添加面包、谷物、干果、乳制品、豆类、鸡蛋、健康的油脂等保证患者的能量摄入。
 
4、可以用牛奶等补充液体摄入,牛奶中也可以添加黄油等。
 
5、为了避免患者发生贫血和营养不良,可以在饮食中增加富含蛋白质和血红素铁的食物,如黑木耳、瘦肉、鱼、鸡等。
 
6、适量摄入新鲜的蔬菜和水果,以保证维生素的摄入。
 
饮食禁忌
1、避免食用一些体积较大的食物,如花生米、果冻等,防止引起患者的噎食或窒息。
 
2、忌食辛辣刺激性食物,如辣椒、芥末等,因为刺激的食物可能会使患者咳嗽而导致食物吸入气道,引起窒息。
 
3、避免食用一些干燥的食物,防止引起患者便秘。
 
4、避免食用一些生冷、油腻、硬质粗糙的食物,这些食物可以加重患者的消化负担,引起腹胀、腹泻等症状。
 
其他注意
1、Rett综合征患者因为存在进食困难,需要家人等进行喂食,进食速度较缓慢,家人应有耐心。
 
2、进食的困难会使患者减少进食的兴趣,使得患者很快疲倦,家人可以通过布置进食的环境,换用一些患者喜欢的餐具,言语上的鼓励等促使他们进食。
 
3、对于喂食等不能改善患者的营养摄入,或者几乎丧失吞咽功能,或进食时有吸入气道或肺部的风险时,可以考虑使用肠内营养,如鼻胃管,即将一根细导管从鼻孔向下插入胃中,注入营养。
 
预防
预防措施
本病为遗传性疾病,目前尚无有效的预防措施。对于生育过Rett综合征患者的父母,应做产前诊断。普通孕妇也可以通过产前诊断如绒毛活检、羊膜腔穿刺等检测胎儿的基因是否发生突变。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)疾病介绍:
雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
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  • 按:灼口综合征,临床表现为口腔灼热烧灼样感觉,或有疼痛、干燥等症状,或伴有容易口腔溃疡,或出现身体烦躁燥热等症状,中医在辩治灼口综合症方面,也有相当好的临床疗效。


     

    最近治疗一个灼口综合症的患者,患者产后半年,常感觉到口腔灼热,并且身体伴有手脚心热、身体燥热、小便灼热,容易焦虑紧张、睡眠差、口干鼻干、打嗝、月经延迟等症状;曾经因为胃反酸的症状做过胃镜,示“慢性浅表性胃炎”,有痔疮病史。曾经多次当地三甲医院中西药治疗,收效甚微。

     

    灼口综合症在临床上有不同的类型,临床上有一些是属于阴虚内热所导致的症状,但这个患者舌像偏暗淡而舌苔白,不是典型的阴虚内热的舌像,并且伴有焦虑、紧张、打嗝等症状,考虑属于肝胆胃肠气滞郁热而导致的症候。

     

     

    肝胆脾胃积热郁热,也容易出现一些类似阴虚内热的现象,出现口腔灼热、身体烦热、睡眠不安等症状,用患者的话讲就是“总感觉身体里面有火发不出来”。

     

    因此,从疏利肝胆理气解郁,并配合滋阴清热的治疗方法,用柴胡、白芍、枳实、厚朴、青皮、半夏、竹茹等药疏肝清肝、调和脾胃理气为主,并配合石斛、麦冬、天花粉滋阴润燥,石膏清泄内热,用药7天后上述的症状均有不同程度的好转,效果满意。

     

    目前对灼口综合症,或者其相关的伴随症状,诸如上述的患者身体燥热、口干鼻干等症状,多数并不能检查出具体的病因,而中医通过辨证的治疗方法,通过调节脏腑阴阳气血,能够对症状起到不错的治疗效果。


    对于灼口综合征的辩证,大致也可以分成以下几大类型去治疗。

     

    1、阴虚内热。症状容易表现为头晕耳鸣,腰酸,口干,心烦燥热,盗汗,舌红少苔等,一般用滋阴清热宁心的方法治疗,比如用知柏地黄丸等等,可用生地、百合、麦冬、五味子等加减。

     

    2、心火亢盛。心火旺盛得容易表现为口干舌燥、心烦失眠、心烦易怒、容易口腔溃疡、小便短赤等等,可以用导赤散、天王补心丸等加减治疗。


    3、脾胃肝胆郁热。肝胆湿热,脾胃湿热,或肝气郁结,等等早治中交易日火热发生不利而出现的,胃腹胀满口干口苦,是一部证实苔厚腻等症状的,可以通过调理中焦脾胃,疏利肝胆治疗等等方法,可使用小柴胡、逍遥散、越鞠丸、泻黄散等药方加减调理。(上述病例主要考虑从这思路为主调理)


    4、阳虚寒湿。或因为阳气不足,脾胃亏虚寒湿化热上蒸口腔导致的灼口综合症,不能使用过度清热的药物,适合用温阳散寒化湿化浊的方法治疗,比如附子理中丸、藿香正气散等。

     

    除此之外,临床上发现大多数灼口综合征患者会伴有焦虑心烦等症状,也要注意调节好自己的情绪,注意生活作息,多适当的食用蔬菜水果,保持营养均衡,更有利病情康复。


    (以上病案、方药、方法供同道及患者参考;个体情况不同,不宜照方抓药;症状复杂,建议找中医医师就诊)

  • 作者 | 黄圆媛
    文章首发于 | 黄圆媛医师

     

    ​​咳嗽变异性哮喘、上呼吸道综合征、胃食管反流,往往都在夜间或者清晨发作,一旦发作起来,那一定又是“今夜无人入眠”。

     

    一般,入睡半小时到一小时后咳嗽,而且是呛咳,通常是胃食管反流引起的,特别是有吃宵夜、睡前喝奶习惯,或者容易积食的孩子,胃内停留的未消化的食物混合着消化液,沿着食道向上逆流,刺激咽喉导致咳嗽,也会有口臭现象。

     

    凌晨三点到五点咳嗽,通常是久病瘀阻肺络的表现,支气管哮喘或者慢性呼吸道疾病也可以引发。因为在十二经络循行中,肺经主这个时辰,肺气在黎明前阳气初起,而阴邪与阳气斗争,导致咳嗽。从现代病理学角度看,与人体激素水平变化有关。

     

     

    早晨起来咳嗽通常是上气道咳嗽综合征。经过一夜平躺睡觉后,加重了鼻涕倒流,会感觉有痰卡在了喉咙,似有异物。

     

    这里我们深化一下,讲两个重点:上气道综合征与鼻涕倒流。

     

    上呼吸道综合征既有鼻痒、鼻塞、流涕、打喷嚏等鼻部症状,也有咽部症状,比如总觉得喉咙里有痰,吐都吐不完,或者鼻咽部有东西卡的得不舒服,需要不断的清嗓子。有这些情况的孩子,咳嗽一般在清晨或者晚上发作,尤其像最近这种天气变化的时候。因为这两个时候,要么即将入睡,要么挣扎着起床,身体位置的改变让鼻涕流动的轨迹发生变化,就刺激咽喉引起咳嗽反射啦!

     

    另一个情况鼻涕倒流,本身是一种正常的生理现象,但是当鼻部病变,鼻涕增加,变稠、或者带有炎性分泌物的时候,就会引起反复咳嗽。

     

    过敏体质的孩子咳嗽以白天为主,夜间少咳,但这个跟过敏原的关系很大。比如有的家长粗心,不知道孩子对棉麻织物过敏,给孩子用棉麻的寝具,那孩子可能就是晚上睡觉的时候咳得凶。但如果孩子对花粉、食物之类的过敏,那么与这些东西接触较少的晚上,咳嗽就会轻松很多。

     

     

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  • 在关注婴幼儿成长发育的过程中,DHA(二十二碳六烯酸)这个名词经常出现。DHA是一种ω-3系列的多不饱和脂肪酸,对于脑部和视网膜的发育至关重要。然而,关于DHA的补充,特别是最佳开始时间和是否有必要停止补充,家长们常常存在疑问。

    DHA补充的最佳开始时间

    DHA的补充应该从婴儿出生开始,乃至于在孕期就应该开始关注。母亲在孕期通过饮食或补充剂摄入DHA,可以通过胎盘传递给胎儿,有助于胎儿大脑和视网膜的健康发展。出生后,通过母乳喂养是婴儿获取DHA的最佳方式,因为母乳中自然含有DHA。对于无法完全进行母乳喂养的婴儿,可以选择添加了DHA的婴儿配方奶粉。

    对于具体的补充时间,多数研究建议从出生开始,尤其是在婴儿的前六个月,这是大脑发展最为迅速的时期。在这个阶段,DHA的补充对于支持健康的大脑发展尤为重要。

    是否有停止补充的建议年龄?

    关于DHA的补充是否需要在某个特定的年龄停止,目前的科学研究并没有给出明确的界限。DHA对于儿童乃至成人的大脑健康都是有益的。随着儿童年龄的增长,他们可以通过更多样化的饮食来获取DHA,如富含ω-3的鱼类(比如三文鱼、鲭鱼和沙丁鱼等)。因此,如果儿童的饮食中已经足够丰富,可以满足其DHA的需求,那么额外补充的必要性可能会降低。

    对于饮食中不常包含富含ω-3脂肪酸食物的儿童,继续补充DHA可能是一个好选择。特别是在学龄前和学龄期,这是认知功能发展的关键时期,DHA的补充可以支持记忆、注意力和学习能力的提高。

    综上所述,DHA的补充应从婴儿出生开始,乃至孕期就应该得到重视。对于是否有必要在某个年龄停止补充,没有明确的科学界限。家长应根据儿童的饮食习惯和营养需求,以及儿童的健康状况,做出适当的决定。在任何情况下,保证儿童饮食的多样性和均衡,是满足其营养需求的关键。如果有疑问,应及时咨询专业的儿科医生或营养师。

  • 文章首发于 | 复旦儿科医院-黄剑峰医生微博

     

    1、4岁的乐乐莫名咳嗽了半年

     

    乐乐从小身体很棒,别的孩子感冒发烧是常事,他小时候医院都没去几次。

     

    可随着疫情开始,乐乐待在家里却莫名开始咳嗽了。

     

    早晨咳,晚上咳嗽,运动之后咳嗽。人倒挺精神的,饭也吃得下。

     

    起初,乐乐爸妈看他光咳嗽,也不发热,以为是小感冒,加之疫情严重,也就没管他没去医院看病。搞了点冰糖炖生梨,没好转。又到药店买了点抗生素吃,还是没改善。

     

     

    这拖拖拉拉咳嗽时断时续小半年了,而且乐乐逐渐发展成一进空调房就要咳嗽,半夜还会咳醒咳吐,不过吐完了继续睡,早晨起来又像没事人一样。

     

    乐乐外婆可屏不住了,怕拖出啥大病,责怪女儿心真大,也不带孩子去医院看看。老人催得紧,加之,怕咳嗽了去学校,老师不允许,所以乐乐妈只得带孩子上医院看看。

     

    2、乐乐查出是哮喘

     

    乐乐妈听单位同事说黄医森是看孩子咳嗽的高手,又谨慎地搜了下网上的介绍,确定黄医森不是在莆田系医院,就挂了黄医森的专家号来求诊。

     

    暑假期间,医院里都是些肥胖的,看矮小的。由于疫情的关系,大家伙都戴口罩少出门了,呼吸科的病人倒也不多,很快轮到乐乐了。

     

    黄医森,详细问了病史,听诊了下,有哮鸣音。在夸奖乐乐爸妈真大条之后,建议拍张胸片,验个血常规,查个过敏原。

     

    乐乐妈问:“一定要胸片吗?”

     

    黄医森回答:“孩子咳嗽超过一个月,属于慢性咳嗽,而且听到有喘,需要拍个胸片做最初步的鉴别诊断,把明显的肺炎或气道异物先除外了。属于必须做的。”

     

    黄医森还建议乐乐查个肺功能,因为疫情期间要查新冠核酸,乐乐妈不愿意,只得作罢。

     

    胸片结果出来了,挺正常的。过敏源结果一周后也出来了,是霉菌过敏。

     

    乐乐反复咳嗽半年,听诊有哮鸣音,抗生素治疗无效,胸片又是正常的。黄医森诊断乐乐是哮喘。

     

    乐乐妈急了,说:“我和他爸爸家里人都没哮喘,孩子怎么得了哮喘呢?而且乐乐咳嗽也不是一定要吃药,有时自己也就不咳了,冷不丁哪天又咳起来了。他外婆常怪我们给他甜的吃多了呢。”

     

    黄医森说:“哮喘是由于遗传和环境因素共同造成的,中国孩子中的发病率是3.02%,上海是全国最高的7.57%,这还是10年前的数据了,现在可能更高。哮喘孩子遇到诱因可能会会发病,表现出咳嗽、喘息、胸闷和气促。有些孩子可能从来不喘,光咳嗽也是哮喘的表现。”

     

    黄医森又说:“孩子的哮喘症状可以经过处理缓解,也可能自行缓解,这就是其表现隐蔽之所在,有些家长觉得咳嗽自己消失了,就一拖再拖,结果没过多久病情又反复了。哮喘孩子由于气道反应性增高,所以稍微有点风吹草动,遇冷遇热遇甜遇咸都有可能咳嗽,困扰着家长。”

     

    那么,如何控制乐乐的哮喘,降低气道反应性呢?

     

    首先是脱离致敏环境。乐乐霉菌过敏,家里面就要保持空气流通,保持干燥,厨房间卫生间看看墙上有没有发霉的哇?枕芯不要用决明子的或荞麦的,经常换晒枕芯。绒毛玩具不要抱着睡。

     

    乐乐妈听了黄医森的解释,若有所悟。拿着黄医森配的氟替卡松气雾剂和储雾罐,教会使用后,约好1个月后复诊。黄医森还特意嘱咐,如果气雾剂和储雾罐不会使用,可以到各大著名网络平台搜黄医森名字,有我教药使用视频噢,不著名的平台不在噢。

     

     

    3、乐乐来复诊,妈妈变焦虑了。

     

    一个月后,乐乐来复诊了。

     

    一蹦一跳的进来,挺开心的。妈妈确是满脸愁容。

     

    难道是哮喘病情没控制?

     

    黄医森问:“咳嗽喘还有哇?运动之后咳嗽喘还有哇?”

     

    乐乐妈摇了摇头。

     

    黄医森:“那你紧张什么?”

     

    乐乐妈:“黄医森,孩子哮喘,会不会像大人哮喘一样,一辈子用药,一辈子不会好?能不能除根?”

     

    这,其实是个很尖锐的问题。

     

    哮喘的确是一个慢性气道疾病,目前无法通过治疗,能够保证以后再也不发,除根。但是大部分哮喘孩子通过有效的规范的治疗使得哮喘得到有效的控制,从而达到临床缓解。儿童哮喘和成人哮喘是有所不同的。

     

    每个哮喘病人都有不同的疾病发展轨迹。

     

    轨迹一:小时候哮喘起病,年龄大了症状缓解,再也不发了。多见于男孩,症状轻微的哮喘。(下图绿线)

     

    轨迹二:小时候哮喘发病,随着年龄增长症状缓解,但是成年后遇到过敏的诱因或吸烟又复发了。(见下图浅蓝色线)

     

    轨迹三:幼年时没有哮喘,成年后哮喘发病,发病女性居多,和肥胖、吸烟等有关,有过敏诱因,存在气道高反应或肺功能损伤。(见下图红色线)

     

    轨迹四:幼时哮喘发病,延续至成年,和基因,过敏家族史、气道高反应、感染、吸烟等有关。(见下图深蓝线)

     

    儿童哮喘的缓解最常发生在14-21岁时,也就是常常说的发育时带掉了。队列研究表明,在3岁以前喘息的儿童中,超过50%的人在6岁或12岁时停止了喘息。对于男童、轻度哮喘,轻微过敏更容易达到缓解。儿童哮喘随着年龄增长大部分就不发了,仅有3%-5%的儿童期哮喘延续至成人期。

     

    儿童哮喘和成人哮喘不同,儿童哮喘多见于10岁以下的男孩,大部分能销声灭迹,不需终生用药,极少死亡;而成人多见于女性,与过敏,肥胖,吸烟,低收入有关。

     

    所以不用紧张啦!

     

  • 婴童DHA一般建议在婴儿6个月~2岁之间进行补充,一般出生1~2年的宝宝神经系统发育比较快,这个时候补充DHA可以起到促进脑神经发育的作用。

    DHA是一种多不饱和脂肪酸,是幼儿大脑、智力和视力发育的重要元素之一,特别是在神经细胞、神经纤维以及神经突触发育时候,需要量增大。所以在这个时期给婴儿补充DHA,可以起到促进大脑细胞发育的作用,以及促进视网膜的发育,同时还可提高婴儿的免疫力。婴儿在六个月的时候开始添加辅食,这个时候母乳喂养减少,所以适当给婴儿补充DHA,可避免出现缺乏的现象。

    不过具体的补充时间,可在医生的指导下,根据婴儿的具体喂养情况进行决定,不可盲目服用药物而影响到婴儿身体健康。

  • 提到牛磺酸,我想大家都会对这一物质产生疑惑,什么是牛磺酸,有什么作用?我将向大家进行详细的阐述:

     

     

    牛磺酸是动物体内的一种含硫氨基酸,但不是蛋白质组成成分,又称牛胆碱、牛胆素。因最先从牛胆汁中分离出来而得名。最初我们不了解,但是随着科技的发展,我们不仅仅会了解它更能够好好去利用。

     

    牛磺酸的作用是不言而喻的,正是因为牛磺酸的存在我们才能够健康,充满活力去享受幸福的生活。那么牛磺酸究竟有哪些作用,往下看你会明白:

    一、促进生长发育

    婴幼儿的脑、神经、内脏、内分泌系统等的发育以及脂肪、钙质和维生素的吸收都离不开牛磺酸。牛磺酸是婴儿身体不可缺少的重要物质,母乳则是是婴儿牛磺酸的主要来源。但是,由于不健康饮食习惯和生活习惯不少的准妈妈却没有足够的奶水来哺育婴儿。所以奶粉就成了首选,当然在选择时要注意是否有牛磺酸的添加。否则不能够使婴儿健康成长。

    二、有益于视力发育

    牛磺酸是光感受器发育的重要营养因子。缺少牛磺酸我们的视力会受到严重影响。眼睛是心灵的窗户保护视力至关重要。

    三、有益于大脑的发育

    牛磺酸是中枢神经系统最丰富的游离氨基酸之一,且随着年龄增加而减少。牛磺酸的缺乏会影响大脑细胞的正常生长,适当补充会促进大脑机能的正常工作、还会延缓大脑细胞的衰老。

    四、有助于增强机体免疫力

    牛磺酸作为体内的一种条件氨基酸,可以增强机体的特异性和非特异性免疫。减少人体的发病几率,减缓机体衰老的速率。

    五、降血糖作用

    研究发现牛磺酸能强化糖酵解,强化糖原合成,发挥促进糖代谢的功能。适当补充牛磺酸可以延缓糖尿病的发病,预防糖尿病并发症的发生。

    六、抗肿瘤作用

    研究发现牛磺酸对肝脏的化学损伤有保护作用,抑制肿瘤细胞繁殖,还可改善化疗药物对骨髓、免疫系统的不良反应。

     

    所以说,牛磺酸是人体不可缺少的重要物质。日常生活中我们可以通过食物来进行体内的牛磺酸补充:贝类、海鱼就富含大量的牛磺酸。动物内脏也是很好的牛磺酸进补食材。需要注意的是牛磺酸易溶于水,进餐过程要多饮用贝类和鱼汤。

     

     

    综上所述,这就是身体内不可缺的物质相信你会茅塞顿开!

  • 天气逐渐越来越好,宝宝们不仅吃的好,还吃了不少。妈妈心中的担心,也从发烧、咳嗽等各大常见疾病,转移到了“积食”上,到底什么叫“积食”?

     

    今天咱就好好说说,关于宝宝积食这点事。

     

    一、引起宝宝积食有哪些原因?什么是:“积食 ”?导致积食都有哪些原因?

     

    “积食”大意就是宝宝吃多了东西,超过了脾胃消化吸收的最大限度,而导致的一些身体不舒服的现象,西医通常称之为消化不良。

     

    1.消化系统不健全:小宝宝的消化器官还未发育完全,因此消化液分泌不充足、消化酶的功能也不完善,消化能力差。这时再给宝宝过量的喂饭(宝宝已经表达出‘不吃了’的情况下,仍然依照家长的个人意愿,多喂给宝宝食物。),就有可能造成宝宝消化不良。

     

    2.饮食结构变化:春节期间,餐桌上避免不了一些大鱼大肉,在这个喜庆的日子里,宝爸妈也会适当的放松对宝宝吃零食的要求,宝宝的小嘴可能一天都闲不下来。宝宝饮食的不定时、不定量、吃了过多的脂肪类食物或者高糖果汁等。

     

    3.气候因素:天气突然降温,腹部受凉使肠蠕动增加;或者室内干燥使宝宝饮奶、饮水过多都可能诱发消化功能紊乱。

     

    4.疾病因素:一些宝宝体弱多病,经常肠胃不适,或者正在感冒发烧,就会引起食欲不振。

     

    5.精神因素:过年期间,少不了带宝宝出门串亲戚,这时环境发生改变,宝宝的秩序感被破坏造成心理压力,从而降低对食物的兴趣。

     

    二、5大信号识破宝宝消化不良

    宝宝发烧、呕吐、便秘是因为积食吗?

     

    其实这些疾病都有迹可循,只是古时候的人并没有发现,所以才挂上了“积食”这个玄幻的名头。

     

    其实宝宝真正消化不良的表现,只有这五个:

     

    症状1:口臭、舌苔厚

     

    如果发现宝宝没有吃一些特殊气味的食物,但仍然口臭,就要怀疑是不是消化不良了。消化不良可能会引起胃食管反流,会让宝宝口腔产生口臭般的怪味,同时舌苔也比较厚。

     

    症状2:频繁放臭屁

     

    宝宝体内积存的食物太多,导致肠道里的细菌繁殖,消化不良,就会频繁放臭屁。当然,如果宝宝吃了过多的蛋白质食物,比如蛋类、牛奶、豆类等,也会出现放臭屁的情况,如果是因为这些因素,减少蛋白质食物的摄入就好了。

     

    症状3:便便性状改变

     

    如果宝宝的便便变绿,非常酸臭,形状上泡沫较多,或者能明显的看到没有消化完的食物,呈现颗粒样,就说明是消化不良了。

     

    要注意的是,便便要具有以上多种情况才能说明是消化不良,宝宝的消化系统还不完善,单纯的出现未消化的食物属于正常。

     

    症状4:身高体重不见长

     

    消化不良会影响宝宝对食物营养的吸收,而营养有事宝宝生长发育的关键,如果发现宝宝的身高体重长时间不变化,就有可能存在消化不良。

     

    症状5:常犯呼吸道疾病

     

    消化不良最常见的一个表现就是咽炎。消化不好,容易引起胃食管反流,刺激咽喉部位,小宝宝的各个器官都很脆弱,受到刺激后更易引发炎症,导致咽炎之类的呼吸系统病症。

     

    如果宝宝长期出现呼吸系统疾病,就要考虑是不是消化不良引起的了。

     

    最后给妈妈的话:

    宝宝消化不良,大多是吃出来的,所以针对不同年龄段的宝宝,“吃”对很重要。

     

    0~1岁宝宝:以母乳或配方奶为主食,宝宝几乎没有自控意识,需要宝爸妈按需喂养,既不少喂,也不过度喂养;添加辅食要按照宝宝的月龄,从泥糊状-碎末状-软块状逐渐过渡。

     

    1岁以上宝宝:已经有自主进食意识,培养自主进食,并且锻炼进餐工具的使用。食量没有固定统一标准。依照自家宝宝制定个性化标准。每顿饭给予的食物种类,遵从多样性的原则,不要因为宝宝爱吃什么,就给他大量单一的食物。

     

    应该养成良好的饮食习惯,不暴饮暴食,规律进餐和作息时间。同时在天气好的情况下,增加室外活动,呼吸新鲜空气。 祝宝宝们都能健康成长!

     

  • 久坐办公室的人,是与电脑打交道最密切的一类人群。而且大多数是长时间盯着电脑。刚开始,眼睛会通过分泌泪液等方式进行湿润调节,达到自我保护的效果。但是日复一日,很容易引起眼睛过度疲劳,老眼昏花可能提前上演,甚至可能产生严重的眼部疾病。

     

     

    缺乏维生素A和B2

     

    长时间用眼而眼部肌肉得不到放松,自我调节能力就会下降。但人体在缺乏维生素A时,眼睛往往会感到发干、发涩,容易疲劳。维生素A可从动物肝脏、牛奶、蛋黄、绿叶蔬菜、胡萝卜、红薯等食物中得到补充。如果眼睛干涩,血丝明显,而且很容易流泪,那么有可能是维生素B2缺乏,可以多食用一些动物肝脏、豆制品、海带、紫菜、牛奶等。含有牛磺酸的食物,比如海产品、牛奶等对于缓解眼睛疲劳有一定的好处。经常泡一杯白菊花茶、枸杞茶,可以起到清肝明目的效果。

     

    更重要的方法

     

    吃点什么是一方面,更重要的是如何使眼部肌肉得到放松:睡眠是最好的放松眼部肌肉的方式,哪怕是中午的小憩一会,对于缓解眼睛干涉酸痛很有效果。

     

    有条件的可以隔几个小时用热毛巾敷一下,并经常做眼保健操,对于放松眼部肌肉非常管用。

    滴缓解眼睛干涩的眼药水,不是不推荐,而是有些朋友会从心里上产生依赖,会长久的使用。多数的眼药水都是含有防腐剂的,长期使用对眼睛反而不好。我自己买了一个防蓝光的眼睛,现在天天戴着,明显感觉眼睛没有那么容易疲劳了。

     

     

    眼保健操

     

    眼保健操,是一种眼睛的保健体操,主要是通过按摩眼部穴位,调整眼及头部的血液循环,调节肌肉,改善眼的疲劳,预防近视等眼部疾病的目的。眼保健操总要领歌如下:

     

    指甲短,手洁净。遵要求,神入静。穴位准,手法正。力适度,酸胀疼。合拍节,不乱行。前四节,闭眼睛。后两节,双目睁。眼红肿,操暂停。脸生疖,禁忌症。做眼操,贵在恒。走形式,难见功。

     

    【不药博士】简介:博士,副主任药师,高级营养师,拥有11年的用药指导、营养咨询和健康管理经验。不药不药,倡导健康生活,不生病,不吃药!

  • 婴童DHA的用法和用量可以根据具体产品的指导和医生的建议来确定,一般来说,婴儿每天补充DHA的用量是在100毫克。

    DHA是一种长链的多不饱和脂肪酸,是神经系统细胞生长以及维持的主要成分之一,同时也是大脑和视网膜的主要成分,对于婴儿的大脑发育、智力发育以及视力发育都有比较重要的作用。

    而母乳就是DHA的主要来源,所以对于母乳喂养的婴儿,一般不需要额外补充DHA,可直接通过母乳喂养就可获取足够的量。另外对于采用配方奶粉喂养的婴儿,也不需要额外补充DHA。当婴儿六个月添加辅食后,母乳减少,可以适当通过药剂进行补充,一般一天摄入100毫克,一般一天吃一颗DHA胶囊即可。

    无论是母乳喂养、配方奶粉还是婴儿辅食,建议在给婴儿添加DHA之前咨询医生,根据婴儿的个体情况和需求,给出适当的建议和剂量指导。

  • 在一次线上问诊中,患者咨询了医生关于雷特综合征的治疗方案,医生在仔细了解患者病情后,给出了详细的用药建议,并根据患者的需求调整了处方,使患者对治疗方案更加信任。医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感到安心,同时也为患者提供了及时的医疗支持。

  • 在寒冷的冬天,突然发现手指遇冷水或者受到寒冷刺激时会出现发白、发麻,甚至感到刺痛的症状,这可能是一种叫做雷诺氏综合症的疾病。68岁的我开始感到困扰,于是选择了在线问诊寻求医生的帮助。

    医生通过详细了解我的症状和病史,给出了专业的诊断和治疗建议。我得知,这种症状可能是由血管痉挛引起的,医生建议我可以尝试当归四逆汤进行治疗。

    在问诊过程中,我还了解到了一些关于雷诺氏综合症的相关知识,以及药物的使用方法和注意事项。医生的耐心和细心让我感到很温暖,最终我收获了解决问题的方向。

    通过这次在线问诊,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了医生的专业和关怀,让我对互联网医院的服务有了更深的认识和信任。

  • 我最近手指头突然发紫,真的很害怕。我在网上搜索了一下,找到了京东互联网医院,开始了线上问诊。

    医生很快就接诊了我,他非常亲切地和我交流,询问了我的症状和可能的诱因。他告诉我这可能是雷诺综合征,是由寒冷或情绪因素诱发的。他建议我去医院做进一步的检查,以便明确诊断。他还告诉我一些在家缓解症状的方法,让我不要太紧张。

    我很感激医生的耐心和细心,他给了我很多建议,让我感到很安心。虽然我还有些担心,但是我会去医院做检查,相信会有好的解决方法的。

    医生的回复仅为建议,我需要尊重医生的意见,做好相应的诊疗,让自己早日康复。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了一位来自精神科的医生。我女儿最近被确诊为雷特综合征,需要开具处方购买药物。在问诊过程中,医生非常细心地询问了我的女儿的病情,并提出了专业的建议。

    医生提醒我,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方,我也了解到了一些相关的规定。在医生的指导下,我提交了处方,并进行了药师审核,但遗憾的是处方被驳回了。不过,医生并没有放弃,他再次为我制定了新的处方,并提醒我在用药期间如有不适应及时线下就诊。

    整个问诊过程中,医生的耐心和细心给我留下了很好的印象。虽然最终处方被驳回了,但我对医生的服务非常满意。我也意识到,医生的回复仅为建议,如果需要诊疗,还是要前往医院就诊。

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