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唐筛高风险怎么引起的

唐筛高风险怎么引起的
发表人:李青

孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

唐氏高危疾病介绍:
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  • 近期季节交替,早晚温差大,是脑中风高危时期。四十岁以上的人群,如果出现这些大脑问题,更有可能是高血压所致。但如果是40岁以下的患者,并且没有糖尿病,则极有可能是大脑其他病变造成的。

     

    年龄稍大的人会中风,这些可能是原因。

    一、脑动静脉畸形

     

    那是因为大脑天生的脑血管就发育不全,本来应该要长得有条不紊地脑血管,偏偏长成了乱七八糟的一团,这样塞在一起,就很容易引起中风。目前,通过外科手术或血管栓塞,可以减少畸形病变的发生,也可以减少并发症的发生。

     

    二、毛细血管疾病。

     

    这种脑血管病的病因尚不清楚,但可以观察到的现象是,向两侧脑半球供血的颈动脉逐渐闭塞。为弥补因小血管阻塞引起的脑部供血不足,会开始杂乱生长,异常毛细血管会长成一团,并形成烟雾状,所以又称为“烟雾病”。

     

    这种微血管扩张到一定程度就不再扩张了,但就像一个充气的气球一样,很容易就会有爆裂的危险。

     

    当前,毛样血管病的治疗以症状治疗为主,对病情发展无能为力。临床治疗以脑血管重建手术为主,最常见的是“头皮浅颞部动脉与脑表中脑动脉接合”。

     

    三、脑肿瘤

     

    大脑中的肿瘤,也可能因破裂出血而导致脑卒中。如果不压迫神经,脑部肿瘤的发现,主要还得靠医学检查。

     

     

    四、静脉系统疾病。

     

    脑部是消耗很大能量的器官,脑部动脉负责能量的供应,能量输送完成后,血液就从脑静脉系统返回到心脏。所以如果静脉血管阻塞,或变得狭窄,也容易引起脑卒中。

     

    一般而言,如果静脉系统有堵塞问题,就可以通过手术去除血栓,避免脑卒中的危险。

     

    五、创伤或不良习惯。

     

    此外,包括肥胖,熬夜,吸烟和饮酒,以及不当的剧烈运动,也会导致脑部中风。比如一些健身求快的人,如果举重哑铃举重过重,不恰当的用力可能导致颈动脉撕裂,造成中风。

     

    体检,尽早发现问题。

     

    因为这些导致脑中风的原因,大部分与3高没有直接关系,那么在日常生活中,也就不容易看到了。所以要定期体检,尽早发现自己的身体是否有问题,更要有家族史,这样才能避免脑中风找上门。

     

    图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
  • 脑卒中是指是因为脑供血受阻而造成的脑功能丧失,也称为中风。一般是属于急症,很有可能会造成永久性的神经损伤,如不及时诊治,还会造成并发症和死亡。哪些疾病会引起中风?

     

    1.血压高

    血压高与脑中风患病率及发病率成比率,血压高是发病原因,脑中风是结果。血压升高会使血管紧张,即使血管“紧绷”,时间长了,血管壁的弹性纤维就会断裂,造成血管壁的损伤,使血液中的脂类轻易地渗入血管壁,从而使脑动脉失去弹性,动脉内膜受损,形成动脉硬化,动脉变硬、变脆,管腔狭窄。而且脑动脉的外膜和中间层本身也比身体其它部分的动脉要薄。是因为脑动脉瘤形成的基础,患者血压高突然升高,极易造成 脑中风。

    2.糖尿病

    糖尿病是一种脑中风易患因素。是因为糖尿病患者的胰岛细胞分泌胰岛素出现不足,导致糖、蛋白质和脂肪的代谢出现紊乱,主要是以糖代谢紊乱为主,因此,糖尿病的患者发生动脉硬化的几率是非常高的。胰岛素的缺乏会造成葡萄糖转化为脂肪,从而降低了葡萄糖的储存量,将大量的脂肪分解为甘油三酯和游离脂肪酸,尤其是胆固醇的增加更显著,从而造成高脂血症,并加速糖尿病患者的动脉硬化,这是一个值得关注的问题。

    3.血脂高

    脂质是人体内的重要物质,具有许多非常重要的作用,但不能超过某一限度。若血脂过高,易造成“血浓”,在血管壁沉积,逐渐形成小斑块,这些“斑块”增多、增大,逐渐阻塞血管,使血流减慢,严重时血流中断。这在大脑中发生的情况,是缺血性脑中风。

    4.肥胖症

    肥胖症的体态,临床观察发现,与普通人群相比,肥胖者脑中风的几率高达40%。过于肥胖可造成内分泌紊乱和新陈代谢功能问题。另外,胖人经常伴有糖尿病,血压高,冠心病等疾病,这些是脑中风的危险因素。

     

    5.脑血栓

    动脉粥样硬化是最常见的原因,它常常伴随着血压高,血压高和动脉硬化是相互促进的。高脂、糖尿病可加速血管病变,如脑动脉硬化的发展。第二个原因是脑动脉炎,它包括目前比较罕见的梅毒性脑动脉炎和非特异性脑动脉炎。其它如结缔组织病,巨细胞动脉炎,先天血管畸形,肿瘤,真性红细胞增多症,血高凝状态等。

  • 每个家庭基本都有老人,大家都很担心他们哪天会突然地生病,让人措手不及。其中发病率较高的就包括中风,即脑卒中,这是一种突然出现的脑血液循环障碍性病证,临床上以突然昏仆、半身不遂、肢体麻木、口眼歪斜、舌謇语涩等为主要表现,严重危害人类的生命安全与生活质量。

     

     

    笔者在脑病科跟师已将近半年了,每次看到中风患者痛苦的表情和不能动弹的身躯,都感到十分揪心。突如其来的中风真是可怕,本来生龙活虎的人,变得生活不能自理,就连日常的交流都不会了,自己和家人又怎能接受得了这样的变故。甚至还有人因此性格大变,变得郁郁寡欢,终日以泪洗面。

     

    最令人心痛的是,现在中风的发生已经不仅仅局限于老年人了,越来越多的年轻人也深受其害。因其常突然发生,致残、致死率又很高,所以防患于未然就显得尤为重要。其实中风患者在中风之前常会有先兆症状,称为中风先兆症,因为它病情较轻、发病突然、时间短暂,又可自行恢复,因此极易被病人忽略,但这恰恰就是中风前的预警信号。

     

    如何识别中风先兆症呢?

     

    这才是最关键的问题。当家人或朋友出现以下这些情况时,你就该警惕了:

     

    • 如突然头痛、眩晕、站立不稳,甚至恶心、呕吐;
    • 短暂的肢体麻木、无力,尤其是一侧上下肢同时出现,常数秒或数分钟后消失,可表现为用手抓东西或筷子突然掉地;
    • 走路偏移,步履不稳,甚至跌倒在地;
    • 一过性言语不利,即突然出现吐字不清、言语含糊,或讲话过程中突然语塞,但数分钟或小时后恢复正常;
    • 一过性视物黑朦,即突然出现视物模糊不清,视野缩小,看东西重影或一边东西看不见,甚至短暂失明;
    • 不自觉地流口水,口角歪斜发麻,伸舌偏斜,吞咽困难等。

     

     

    其实古代医家对中风先兆也有一定的了解,如朱丹溪认为:“眩晕者,中风之渐也”;李中梓言:“平人手指麻木,不时眩晕,乃中风之先兆,防治之”。

     

    所以在发生中风先兆时,一定要及时就医。如果我们能尽早地发现中风先兆症,并对其进行积极的干预与治疗,就可大大减少中风的发生率,也能降低中风后的致残率和死亡率,所以从某种现实意义上来说,预防中风比治疗中风更重要。

     

    据研究表明,年龄越大,中风的几率就越大,且高血压、糖尿病、高血脂、冠心病、吸烟、酗酒、肥胖等也均为中风的高危因素,因此除了及时发现中风先兆外,在平时还需控制血压、血糖、血脂等,拒绝不良嗜好,饮食清淡少盐,适当运动。

  • 中风病为中医疾病名称,西医称之为卒中,包括出血性卒中和缺血性卒中,即为脑出血和脑梗死,中风病的危险因素主要为动脉粥样硬化、高血压、糖尿病、房颤等。

     

    动脉粥样硬化是由于血液中过多脂质沉积在动脉壁形成斑块,会使血管变脆和血管直径变窄,动脉粥样硬化是一个缓慢发展的过程,随着年龄的增长,脂类物质不断在血管壁上沉积,将会形成不可逆的动脉硬化,加上老年人血液流速较慢,会进一步增加脂类等物质的沉积,所以老年人普遍都会存在动脉粥样硬化,老年人动脉硬化较青中年人程度重,血管变脆,所以当情绪激动、血压稍有增高时就会引起脑出血,血管的狭窄程度也较重,加上血流速度慢,更容导致脑血栓形成。

     

    糖尿病也是一种慢性疾病,疾病的发展需要一定时间的过程,糖尿病引起中风的原因在于糖尿病的并发症,主要是大血管、微血管受损,引起动脉粥样硬化是病理基础,糖尿病患者动脉硬化的速度要高出好几倍,主要原因有两个:一个是血液中糖含量增高,会使血管壁上糖原沉积增加,二是血糖高时会影响脂类的代谢,是造成动脉粥样硬化的主要原因。房颤也是一种多见老年患者的疾病,房颤属于心律失常,房颤主要引起脑栓塞。

     

     

    从以上可以看出,中风病不像感冒病一样受邪即发,中风病是主要病理基础是动脉硬化,病理因素的形成有一定的时限,是发生于慢性病导致的并发症,所以多见于老年人,正是如此,中风病是一种可以预防的疾病,积极控制危险因素,可以大大的降低中风病的发病率,随着生活的改善,现在动脉硬化、高血压、糖尿病等疾病出现年轻化,同时警示着青中年人应积极锻炼身体,平衡饮食。

     

    中风患者在日常生活中,需要注意以下几点:

     

    第一,如果既往有高血压病病史,既往血压较高,加之血压控制不好,血脂一直居高不下,同型半胱氨酸也比较高的话,那么就需要规律服用降压药以及其他配合保护心脑血管的药物。比如同型半胱氨酸高的话,就需要服用叶酸以及甲钴胺配合治疗,血脂比较高的话需要服用他汀类的降脂药物等等。

     

    第二,如果长期以来患者的情绪波动比较大,我们需要知道的是,情绪波动的时候就是会进一步影响血压,进而使得脑血管比较脆弱,所以可能会在一次突然地情绪激动之后发生脑血管破裂发生中风,所以,我们就需要稳定情绪,避免情绪波动幅度过大,努力调整自己的情绪。

     

    第三,如果患者生活饮食习惯不合理,长期以来吃饭油腻、滋腻、辛辣刺激、高盐、高糖、高胆固醇等,久而久之,就会使得血液粘稠,进而容易生成动脉斑块,使得脑血管变细,进一步脑供血不足,那么我们就需要调整生活饮食习惯,避免高盐、高糖、高胆固醇等食物,清淡饮食,适当地多吃一些膳食纤维类食物,或者适当地喝一些酸奶,调整一下肠道菌群,使得大便通畅。

     

    第四,长期劳累,休息不过来也容易诱发中风,所以,我们就需要避免长期处于疲劳的状态,一定要注意休息,保证充足的睡眠。

  • 预防大于治疗。高血压是全球范围内的主要死因之一,无论是对家庭,还是对国家,它都是对公众健康和疾病预防的一次重大考验。但高血压的发生也有可能是中风所致,它会使大脑血液循环受阻,脑细胞缺氧或缺乏葡萄糖,恐怕会导致死亡或严重的残疾失能,而高血压绝对是引发中风的高风险因素,不容忽视。

     

    高血压是什么?

    根据健康福利部资料显示,正常血压低于120/80毫米汞柱(mmHg),意为收缩压〈120毫米汞柱),舒张压<80,若血压在120~139/80~89毫米汞柱上,则属于高血压前期(警告期),如血压未得到持续控制,则演变为高血压;若血压高于140/90毫米汞柱,则建议急需寻求医生帮助。

     

    血压高怎么引起中风?

    高血压可能压迫身体任何部位的血管系统,血管可能因此变弱,甚至容易破裂,一旦这些血管变得脆弱,没有弹性,很可能形成阻塞,影响血液循环,引起缺血性中风或出血性中风。有研究表明,患高血压使中风的风险增加4~6倍,有时高血压可导致大动脉硬化,间接地阻碍大脑微小血管,严重后果就是血管膨胀,甚至破裂。根据病因,中风可分为两类:

     

    缺血性中风:缺血性中风与心脏病相似,只不过它发生在大脑中,与大脑或通向大脑的血管栓塞有关,由于血栓阻碍了大脑的血液循环,缺血性中风主要是因为脂肪或胆固醇堵塞了脑部血管。

     

    出血卒中:高血压和动脉瘤是出血卒中最常见的发病原因,它可引起脑血管破裂、损伤血管,并最终损害脑细胞。

     

    人们常说,预防胜于治疗,借由监视中风发生的风险因素,来防止中风造成的损害,而动脉粥样硬化症和高血压是这些疾病中最需要密切关注的一种,特别是高血压的治疗是预防中风最有效的方法。所以,平时就要经常测量血压,监测血压值,掌握你是否患有高血压的情况,你可以找医生帮忙,或者在家自己测血压。血压高不能靠症状诊断。如果你处于高血压前期,也就是说,血压值下降到120-139毫米汞柱,舒张压下降到80-89毫米汞柱,就要通过一些方法,防止你的健康状况恶化为高血压。预防高血压的大部分方法,都可以通过调整生活习惯来达到,如果你能顺利摆脱坏习惯,这样不但可以预防高血压,而且还可以促进身体健康。

     

  • 近年来,发生房颤的患者不在少数,但很多人对于房颤的认知非常有限。

     

    “医生,房颤对健康影响大吗?”房颤这种病到底严重吗?“医生,房颤如果没啥症状,是不是就不用治疗了?”

     

    鉴于大家对该病的各种疑问,今天我就来详细讲一下这种疾病。

     

     

    到底什么是房颤?为什么会发生房颤?

     

    房颤,它的全名叫做心房颤动,是最为严重的房性心率失常,在老年群体中的发病率较高。那么,房颤究竟是如何发生的呢?

     

    我们都知道,人体的心脏其实是分为四个“房间”,分别是:左边为左心房和左心室,右边为右心房和右心室,而位于右心房附近,还有个窦房结,它是指挥心脏波动的“司令部”。

     

    正常情况下,心脏每一次的收缩和舒张,都是由窦房结发出的电流信号来指引完成,顺序是左右心房→房室结→左右束支→左右心室的心肌,这样一个完成的传导就完成了心脏的收缩和舒张。

     

     

    但是,一旦心房内发生病变,心房电的节奏开始紊乱,从正常时候的有规律的搏动,变成了纤颤,也就是我们口中的房颤。

     

    究竟是什么原因导致了房颤的发生呢?

     

    临床经过研究发现,房颤的发生其实跟这两方面的原因有关:

     

    第1:疾病的影响

     

    比如患者本身就有冠心病、高血压、心脏病、或者甲状腺等,很容易诱发房颤的发生。

     

    第2:不当生活方式的影响

     

    如果我们频繁熬夜、经常处于高压状态,甚至经常暴饮暴食,都会使得房颤的发病率越来越高。

     

     

    如果发生房颤时,对身体会有哪些影响呢?

     

    房颤本身不可怕,可怕的是它引起的各种并发症,这其中最严重的,要数脑卒中,临床有数据显示,患有房颤的患者,他们发生脑卒中的风险要比普通人高出5倍。

     

    这主要是因为,房颤虽然病在心脏,但最大的危害却在心脏之外,因为房颤时,我们都心房是杂乱无章的收缩,这就会导致血液在心房内不停的打转,极易形成血栓。

     

    血栓一旦脱落,往往会随着血液进入全身其他部位,而脑部在心脏以上,加上特殊的结构,因此最容易导致脑部被栓塞,形成脑卒中。

     

     

    而且,房颤所引起的血栓,就好像埋在我们身边的“定时炸弹”,随时都可能脱落,严重的甚至会瞬间致命,因此,一定要引起足够的重视。

     

    那么,如果发生房颤,到底应该如何治疗

     

    1、药物治疗,预防卒中

     

    针对房颤的治疗,虽然其他方法也取得了不错的效果,但药物治疗仍然发挥着不可替代的作用。

     

    药物治疗主要分为两大类:一类是针对房颤本身的药物治疗,通过控制房颤的心室率,让心跳变慢,另一类则是预防血栓的药物治疗。

     

    目前,国内较常用的是抗心律失常的药物,主要有胺碘酮,伊布利特等,但这些药物要么不能长期使用,要么会导致心律失常,很难达到理想的效果。

     

    而盐酸索他洛尔片,作为一个重要的Ⅲ类抗心律失常药物,同时也兼有Ⅱ类的抗心失常的作用,既有口服制剂又有静脉制剂,适应证涵盖多种室性心律失常、心房扑动和心房颤动等,在国内外多版文献中均受推荐。

     

     

    因此,盐酸索他洛尔片也被视为临床上抗心律失常的一线用药,越来越受到患者和临床医生的信赖。

     

    2、非药物治疗

     

    而针对非药物治疗,目前比较常见的是射频消融,经导管消融等。通过这些手段的治疗,能使得相当一部分患者维持窦性心律,但是否能使用该方法治疗,往往要经过医生的综合评估。

     

    最后要提醒大家的是:房颤及时没有症状,也要积极接受治疗,因为房颤的危害性跟症状的轻重无关,及时没有任何症状,仍然有非常高的栓塞风险,一定要遵医嘱积极治疗。

  • 高血脂,很多人都听说过!高血脂一般指高脂血症,高脂血症是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。实际上关心血脂升高的人,远远高于自己是冠心病甚至其他疾病得人。相信大多数人对于血脂的最初印象,还是停留在血脂高了血管会堵塞的抽象概念中。

     

     

    这么多人了解高血脂,甚至很多人罹患高血脂。但你知道自己罹患高血脂的原因是什么吗?

     

    一、不良饮食习惯!

     

    我们知道血脂的来源主要是两种,一种是内源性合成,另一种就是外源性摄入。如果我们摄入的脂质过多,那么即便是机体合成很少,依然会超过正常标准,导致高脂血症。

     

    二、家族遗传因素!

     

    高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关,继发性多发生于代谢性紊乱疾病。刚才已经讲到了内源性合成,但很多人不知道,在正常情况下,单纯的内源性合成是很少导致高脂血症的。导致高脂血症的情形,大多数都和家族性的遗传因素有关,导致内源性合成异常,进而导致高脂血症的发生。常见的如家族型高胆固醇血症。

     

    三、疾病原因导致!

     

    有很多的疾病,也会导致机体的血脂合成和代谢障碍,进而导致血脂异常。比如常见的长期肝肾疾病、甲状腺功能异常、诸多的代谢性疾病等,也会导致高脂血症。

     

    四、药物原因导致!

     

    药物也会导致血脂升高,你知道吗?有一些患者的高脂血症,还真的是和药物服用有关的。比如常见的糖皮质激素等,都会导致血液中的血脂指标异常。

     

     

    五、不良生活方式导致!

     

    脂质的代谢,和生活方式息息相关。而常见的很多不良生活方式,都和高血脂有关,比如抽烟、酗酒、不运动等,包括暴饮暴食以及其带来的肥胖等,都是导致高血脂的罪魁祸首。

     

    高血脂的你,或者身边有高血脂的,赶紧对号入座,看看自己是哪种原因导致的血脂升高吧!

     

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  • 怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

     

     

    最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

    那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

    唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

     

    简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

     

     

    近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

     

    此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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  • 随着医疗技术水平的提高,生育风险大大降低,几乎所有的宝妈都能生下健健康康的孩子。甚至有很多宝妈认为,孕期产检根本就不用做,以前老一辈人医疗水平这么低也能生下健健康康的孩子,现在生活这么好,孩子肯定会更健康。

     

    毋庸置疑,这种观点是非常错误的。虽然科技水平有了很大的提高,但是现代医疗技术依然无法精准的检测胎儿畸形,而且畸形宝宝生下来后,也无法有效的治疗。因此,孕期产检非常重要,唐筛、大排畸之类的检测必不可少,尤其是这两种妈妈更要多注意,稍不注意唐氏就会找上门。

     

     

    1.高龄产子的宝妈

     

    随着年龄的增长,男性和女性的身体机能逐渐减弱,精子和卵子的质量也会变差。对于女性来说,随着年龄不断地增加卵子在形成的过程中出现染色体不分离的概率也会上升,肚子里的宝宝畸形率也在不断增高,所以唐筛和各种排畸检查必不可少。研究显示,如果孕妈妈年35岁以上,产唐氏患儿的概率可达到1/350。


    2.有唐氏家族遗传史的宝妈

     

    唐氏儿虽说是染色体异常、基因突变导致的,但仍有遗传的可能,目前学界对唐氏儿是否具有遗传性还没有定论。但总的来说,只要家族里出现过唐氏儿,宝爸宝妈们就需要警惕,及时去医院做产检,降低胎儿畸形的风险。

     

     

    3.妊娠前后,孕妇服用致畸药物

     

    孕妇是一群非常特殊的群体,尤其是在药物方面,要特别的谨慎,不要自己乱用药物,一定要在医生的指导下服用。很多孕妈初期不知道已经怀孕,恰恰服用了一些药物,可能引发胎儿畸形,多以孕妈妈一旦怀孕,一定要把孕前、孕后服用的药物告知医生。

     

    也有一些新手宝妈疑问,唐氏儿到底是什么样的孩子呢?发生的几率有多少呢?唐氏儿到底是什么原因造成的呢?关于这些问题,科学有解释。

     

    唐氏儿,也就是患有唐氏综合征的孩子,这些孩子有三条染色体异常,是发育过程中基因突变导致的。患儿具有比较明显的面部特征,眼裂增宽、牙齿错落、智力发育迟缓、耳垂低下、通贯手等。


    据调查研究显示,800名儿童中,约有一名唐氏儿,多出的一条第21号染色体造成的智能障碍及其他的发育异常的现象,而大部分孩子还是比较健康的。看到这项数据,宝妈们也不要太担心,只要做了这三种检查都没问题,孩子肯定是非常健康的。

     

    1. 唐筛

     

    唐筛,也就是唐氏儿筛检,是筛除唐氏综合征一种最经典的检查。但是唐筛并不能直接断定孩子就是唐氏儿,只是一个大概的推测,如果孩子有可能是唐氏儿,筛查结果就是高危。


    如果唐筛结果是高危,宝妈们也不要惊慌失措,高危并不一定代表着孩子就一定是唐氏儿,还需要进一步做羊水穿刺,才能确定检查结果。

     

    2.羊水穿刺

     

    顾名思义,这项检查就是直接把包裹胎儿的羊水,取出来一些做检查。羊水中可以提取到孩子的DNA,做一个检查就能检查所有的染色体,并且能够比较准确的筛除唐氏儿。

     

    但羊水穿刺的风险相对较高,可能会引发感染,严重时还会导致流产,但是筛查的准确率比较高,也能够筛查其他疾病。


    3.孕期DNA血检

     

    操作比较安全,不会伤害到孩子,只需要抽取母体的血液进行检查就可以了。在怀孕期间,母体血液中也会游离一些宝宝的DNA,化验这些游离的DNA,也能够判断患有唐氏儿的几率。


    如果做了唐筛之后,还不是很放心,宝妈也可以根据自己的需求,选择羊水穿刺和孕期DNA血检。这三项检查都做了,检查结果都显示没问题,那几率已经非常低了。之后,只需要孕妈妈安心待产、按时孕检、营养均衡、耐心等待健康宝宝的出生。

  • 唐氏综合征的易位型是一种染色体异常,易位型唐氏综合征的核型比较复杂,包括罗伯逊易位、D/G易位等。

    1.罗伯逊易位:这种易位型中,两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状,同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性,通常是由父母遗传给子女的。

    2.D/G易位:这种易位型中,一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的,而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现,并及早进行治疗干预,这样患者的预后可能会有所改善。

  • 我是一名孕妇,怀孕7个月了,最近做了一次血清学报告,结果显示21三体的风险值处于灰区。这个消息让我非常担心,生怕我的孩子会有健康问题。于是,我决定寻求专业的医疗建议。

    我登录了京东互联网医院,找到了一位名叫何蕃的医生。通过线上问诊,何医生详细询问了我的情况,并查看了我的检查结果。虽然他告诉我这个结果不能完全排除孩子有问题的可能,但也安慰我说这种情况下孩子有问题的几率比较小。

    何医生建议我继续做定期产检,并注意孕期的自我调理。同时,他也提醒我,如果有需要,可以到线下产前诊断中心咨询专家意见,或者考虑做羊水穿刺检查来更精确地了解孩子的健康状况。

    在这次线上问诊中,我深刻体会到了互联网医院的便利性和专业性。即使身处成都市这样的大城市,面对复杂的医疗问题,我也能轻松地获得高质量的医疗服务。

    21三体综合征就医指南 常见症状 21三体综合征的常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等。孕妇在做唐氏筛查时,如果结果显示21三体的风险值处于灰区,需要进一步检查以确定是否存在问题。 推荐科室 产前诊断科室 调理要点 1. 定期产检,及时了解胎儿的健康状况。 2. 如果有需要,可以考虑做无创DNA或羊水穿刺检查来更精确地了解孩子的健康状况。 3. 注意孕期的自我调理,保持心情舒畅,规律作息,控制体重,注意胎动,没有禁忌症可以适当多活动,保持大便通畅。

  • 2024年9月5日,西安市的某位孕妇在京东互联网医院上进行了一次线上问诊。孕妇主诉自己孕期17周,双胎妊娠,NB值不符合无创要求,是否需要羊水穿刺?

    在这次问诊中,医生详细解释了孕期检查的流程和必要性,并针对孕妇的具体情况给出了专业的建议。孕妇表示非常感激医生的耐心解答和指导,并表示这次线上问诊让她更放心地面对孕期的各种问题。

    整个问诊过程中,医生展现了其深厚的医学知识和优良的沟通技巧,帮助孕妇解除了许多疑虑和担忧。同时,医生也强调了孕期的重要性,提醒孕妇要定期进行产检,注意营养和休息,保证母婴的健康。

    这次线上问诊不仅为孕妇提供了便捷的医疗服务,也体现了京东互联网医院在推动远程医疗和优化医疗资源配置方面的积极作用。通过这样的平台,更多的人可以享受到高质量、专业的医疗服务,实现健康管理的智能化和便捷化。

  • 我怀孕了,喜悦之余,担忧也随之而来。每次孕期检查都像是一场考试,结果出来前总是忐忑不安。最近的一次检查,医生告诉我淋巴细胞低于15,虽然问题不大,但还是让我有些担心。医生建议我继续补充孕妇维生素和DHA,并且在20号去做B超。叶酸我已经吃了三个月,医生说可以停了。至于血脂高,医生建议我清淡饮食,适当做孕妇操。青霉素我已经打了三针,医生说28周左右还需要再打三针。唐氏筛查结果出来了,医生让我8.20去做四维。整个过程中,医生都很耐心地解答我的问题,让我感到安心和放心。

    孕期淋巴细胞低于15的处理方法 孕期淋巴细胞低于15的处理方法 孕期淋巴细胞低于15可能会影响胎儿的免疫系统发育,需要引起重视。常见症状包括易感染、疲劳等。推荐科室为妇产科。调理要点包括: 1. 补充孕妇维生素和DHA; 2. 清淡饮食,避免油腻食物; 3. 适当做孕妇操,保持良好的体态; 4. 定期复查,及时调整治疗方案; 5. 如果有必要,医生可能会建议使用一些药物来提高淋巴细胞水平。

  • 2024年9月5日,沈阳市的李女士在京东互联网医院上进行了一次线上问诊。李女士是一位孕妇,最近她发现自己出现了缺铁性贫血的症状,并且唐氏筛查结果也显示高了0.2。担心这些问题会影响到宝宝的健康,李女士决定寻求专业的医疗建议。

    在与一位经验丰富的医生进行了详细的沟通后,李女士了解到缺铁性贫血可以通过补充铁剂来治疗。医生建议她遵循医嘱,避免使用未经验证的中药方剂,尤其是在孕期。对于唐氏筛查结果高了0.2的情况,医生提醒李女士不必过于担心,但仍需要密切关注宝宝的发育情况,并定期进行产前检查。

    李女士对医生的专业态度和细心解释感到非常满意。她表示,通过这次线上问诊,她不仅得到了有效的治疗建议,还学到了很多关于孕期保健的知识。李女士强调,京东互联网医院的服务让她感到非常安心和放心,尤其是在这个特殊的时期,能够随时随地获取专业的医疗帮助,真是太方便了。

  •     病皮肤病是困扰许多人的常见问题,无论是湿疹、荨麻疹还是银屑病等,都会给患者带来不小的困扰。在唐山,哪里的皮肤病治疗最好,是许多患者关心的问题。本文将为您介绍唐山地区一家专业皮肤病医院——唐山京城皮肤病医院,并为您提供一些关于皮肤病治疗和日常护理的建议。

        唐山京城皮肤病医院是北京京城皮肤病医院在唐山的连锁机构,拥有专业的皮肤病诊疗团队和先进的设备。医院设有皮肤科、医疗美容科、男女泌尿科等多个科室,并针对不同病种设立了专门的门诊,如银屑病门诊、白癜风门诊、痤疮门诊等。此外,医院还配备了激光室、光疗室、中药药浴室、过敏原检测室等特色科室,为患者提供全方位的诊疗服务。

        病皮肤病的发生与多种因素有关,其中饮食因素是重要的诱因之一。例如,患有荨麻疹、神经性皮炎等皮肤病的患者,在发病期间或治愈后的一段时间内,应避免食用海鲜、辛辣刺激性食物等“发物”。此外,患有痤疮、皮脂溢出症等皮肤病的患者,应避免摄入过多的糖和脂肪,以免加重病情。

        除了药物治疗外,日常护理也是皮肤病治疗的重要环节。患者应保持皮肤清洁,避免搔抓,保持良好的生活习惯,避免过度劳累和情绪波动。同时,患者还应定期复诊,及时调整治疗方案。

        唐山京城皮肤病医院拥有一支经验丰富的专家团队,他们精通各种皮肤病诊疗技术,能够为患者提供个性化的治疗方案。医院秉承“以患者为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。

        总之,唐山京城皮肤病医院是治疗皮肤病的好去处。如果您或您的家人患有皮肤病,不妨前往该院就诊,相信您会得到满意的疗效。

  • 我一直以来都很注重自己的健康,定期体检是我的习惯。然而,在最近的一次体检中,我被告知我的乙肝表面抗原检测结果为阳性。这个消息像一颗重磅炸弹,瞬间打乱了我的生活节奏。我开始担心这个结果是否会对我的孩子产生影响,毕竟我还在孕期中。于是,我决定寻求专业的医疗建议。

    通过京东互联网医院的线上问诊服务,我很快就与一位经验丰富的医生取得了联系。医生详细地解答了我的问题,告诉我不需要吃药,因为病毒滴度很低,对孩子没有影响。医生还建议我定期复查,约一个月一次,并且提醒我如果乙肝病毒滴度超过2*10的5次方,就需要开始服用抗乙肝病毒的药物了。

    除了乙肝的问题外,我还向医生咨询了唐氏筛查的情况。医生解释说,中唐筛查是一种筛查试验,准确性大约在60-70%之间。为了更准确地了解胎儿的健康状况,医生推荐我进行无创性产前基因检测,这种检测方法可以通过检查母血中的胎儿染色体来获取信息。虽然价格相对较高,但准确性更高,结果也更可靠。

    在医生的指导下,我决定进行无创性产前基因检测。整个过程非常顺利,结果也让我松了一口气。医生再次强调了定期复查的重要性,并且告诉我如果有任何问题,可以随时通过线上问诊与他们联系。

    这次的经历让我深刻认识到,互联网医院和线上问诊服务的便捷性和实用性。它们不仅可以帮助我们更快速地获取专业的医疗建议,还可以节省我们的时间和精力。尤其是在孕期中,这种服务更是宝贵的资源。

    乙肝表面抗原阳性就医指南 常见症状 乙肝表面抗原阳性可能会引起肝功能异常、黄疸、乏力等症状,但在某些情况下也可能没有明显症状。孕妇如果感染乙肝病毒,可能会对胎儿产生影响,包括早产、低体重、甚至是新生儿死亡等风险。 推荐科室 肝病科、妇产科 调理要点 1. 定期复查肝功能和乙肝病毒滴度,及时调整治疗方案。 2. 如果乙肝病毒滴度超过2*10的5次方,需要开始服用抗乙肝病毒的药物。 3. 孕妇应进行唐氏筛查和无创性产前基因检测,以了解胎儿的健康状况。 4. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和不良的饮食习惯。 5. 如果出现肝功能异常或其他不适症状,应及时就医。

  • 我和老婆的生活一直都很平静,直到她怀孕了。我们开始关注各种孕期检查,尤其是唐氏筛查。我们听说这项检查可以初步判断胎儿是否有唐氏综合症的风险。结果出来后,我第一时间联系了在线医生,希望能得到专业的解读。

    医生告诉我们,唐氏筛查结果正常,胎儿没有唐氏综合症的风险。我们松了一口气,但医生又提醒我们,老婆的甲状腺功能不太好,需要及时处理。我们当时并没有太在意,毕竟唐氏筛查结果是正常的。

    然而,随着孕期的推进,老婆的甲状腺问题越来越明显。她的情绪波动大,体重也增加得很快。我们意识到,甲状腺功能异常可能会影响胎儿的健康。于是,我们再次寻求医生的帮助,开始了系统的治疗和调理。

    在医生的指导下,老婆的甲状腺功能逐渐恢复正常。我们也更加重视孕期的各项检查和调理,确保胎儿的健康成长。现在回想起来,如果不是那次在线问诊,我们可能会忽视老婆的甲状腺问题,导致更严重的后果。

    孕期甲状腺功能异常就医指南 常见症状 甲状腺功能异常的常见症状包括情绪波动、体重增加、疲劳、皮肤干燥等。孕妇如果出现这些症状,应及时就医。 推荐科室 内分泌科 调理要点 1. 定期检查甲状腺功能,及时调整治疗方案; 2. 合理饮食,避免过量摄入碘; 3. 适当运动,增强体质; 4. 保持良好的心态,避免过度焦虑; 5. 根据医生建议,服用相关药物,如甲状腺素片等。

  • 我怀孕了,喜悦中夹杂着一丝担忧。听说唐氏筛查可以初步判断胎儿是否有染色体异常,于是我来到了本溪市的一家医院进行检查。结果显示NT值为2.7,医生告诉我这个值稍高,需要进一步的检查和观察。我心中五味杂陈,担心胎儿的健康问题。

    在医生的建议下,我选择了无创DNA检测。虽然中期唐筛结果显示低风险,但我还是想做更详细的检查。医生解释说,无创DNA检测对21-三体综合征的敏感度约为98%,但对13和18三体综合征的敏感度较低。为了确诊,我也进行了羊水穿刺检查。

    这段时间,我经常在网上搜索相关信息,了解更多关于唐氏筛查和无创DNA检测的知识。有时候我也会在京东互联网医院上咨询医生,得到专业的建议和指导。虽然过程中有过焦虑和不安,但我始终相信科学和医学的力量,相信一切都会好起来的。

    唐氏综合征就医指南 常见症状 唐氏综合征的常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等。高风险的唐氏筛查结果并不一定意味着胎儿有唐氏综合征,但需要进一步的检查和评估。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 定期进行产前检查,包括唐氏筛查和无创DNA检测等; 2. 如果唐氏筛查结果显示高风险,需要进行羊水穿刺或绒毛活检等进一步检查; 3. 在医生的指导下,合理安排饮食和生活习惯,保持良好的心态; 4. 如果确诊为唐氏综合征,需要接受专业的治疗和康复训练; 5. 加强家庭支持和社会关爱,帮助患者和家属更好地应对挑战。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。在南宁秋季,由于气候干燥,家庭成员应当注意加强预防措施。以下是一些关于唐氏综合症的家庭预防和治疗策略:
    一、预防措施
    1. 健康生活方式:家庭成员应保持良好的生活习惯,如合理膳食、适量运动、充足睡眠等,以提高整体健康水平。
    2. 定期产检:孕妇在孕期应定期进行产检,包括唐氏筛查,以便早期发现异常。
    3. 注意孕期营养:孕妇应保证充足的营养摄入,特别是叶酸、维生素C和维生素D等对胎儿发育有益的营养素。
    4. 避免有害物质:家庭成员应避免接触有害物质,如烟草、酒精、辐射等,以减少胎儿发育风险。
    5. 注意个人卫生:家庭成员应保持良好的个人卫生习惯,预防传染病。
    二、治疗策略
    1. 心理支持:唐氏综合症患儿及其家庭需要得到心理支持和关爱,帮助他们积极面对生活。
    2. 医疗干预:针对患儿的生长发育、智力、运动等功能,进行相应的医疗干预。
    3. 康复训练:通过康复训练,提高患儿的自理能力和生活质量。
    4. 教育支持:为患儿提供特殊教育,帮助他们融入社会。
    5. 家庭护理:家庭成员应掌握基本的护理知识,为患儿提供良好的家庭护理。

  • 唐筛,即唐氏筛查,是一种重要的孕期检查,它通过检测孕妇血液中的某些指标,评估胎儿患有唐氏综合症的风险。然而,许多孕妇对于唐筛高风险的结果感到担忧,甚至出现焦虑情绪。本文将为您详细解读唐筛高风险的含义,帮助您正确理解这一结果。

    唐筛高风险并不意味着胎儿一定会患有唐氏综合症。实际上,唐筛高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合症的风险高于普通人群,但并非确诊。据统计,在所有唐筛高风险结果中,真正患有唐氏综合症的胎儿比例仅为1/50到1/70。

    唐筛高风险结果的出现,主要是由于检测指标与正常孕妇的均值存在差异。这些指标包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)等。通过对比分析,可以计算出胎儿患唐氏综合症的可能性。然而,这并不意味着高风险结果就是确诊,还需要进一步进行羊水穿刺或绒毛检查等确诊性检查。

    产前诊断阳性才是真正的患病。产前诊断是指通过羊水穿刺、绒毛检查等手段,直接获取胎儿组织或细胞,进行染色体检查,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合症。据统计,大约每100个孕妇中,会有5个孕妇的唐筛结果为高风险,但只有少数真正患有唐氏综合症。

    即使唐筛结果为高风险,孕妇也不必过度担忧。建议孕妇携带孕期检查结果,到产前诊断机构进行详细咨询,由专科医生给出专业性的建议。同时,孕妇仍需保持良好的心态,定期进行产检,关注胎儿的发育情况。

    此外,孕妇在孕期还需注意以下几点:

    • 保持良好的生活习惯,戒烟限酒,避免接触有害物质。
    • 合理膳食,保证营养均衡。
    • 适当运动,增强体质。
    • 定期进行产检,关注胎儿的发育情况。
    • 保持良好的心态,避免过度焦虑。

    总之,唐筛高风险并非确诊,孕妇不必过度担忧。通过正确理解唐筛高风险的含义,保持良好的心态,定期进行产检,可以确保母婴健康。

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