在日常生活中,我们享受着健康带来的快乐,但有些人却因为遗传性疾病而饱受折磨。近日,江西省妇幼保健院微信公众号发布了一篇题为《3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折,凶手居然是ta》的文章,揭示了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)这个“隐形杀手”的危害。
文章讲述了35岁夏女士的悲剧,她先后生育了2个儿子和1个女儿,但3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折。经过基因检测,夏女士及其丈夫均为SMA携带者,生育SMA患病孩子的概率高达1/4,而患病孩子的死亡率极高。
那么,什么是SMA呢?SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩,运动功能严重受限。根据发病年龄和肌无力严重程度,SMA可分为I、Ⅱ、Ⅲ和IV型,严重程度依次减轻。
SMA的病因主要与位于5号染色体的运动神经元存活基因(SMN1)7号外显子纯合缺失有关。正常情况下,SMN1可以产生一种运动神经元存活蛋白(SMN蛋白),用以维持运动神经元正常存活。而SMN蛋白的缺失会导致神经细胞萎缩并最终死亡,从而导致肌肉的无力。
面对SMA,预防才是关键。文章建议所有育龄夫妇进行SMA孕、产前筛查,特别是有SMA先证者家族,通过产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)来有效预防SMA患儿出生。
除了预防,SMA的治疗也备受关注。目前,全世界第一款SMA治疗性药物的上市引起了极大的关注,但药物价格昂贵,使得受益人群有限。因此,加强SMA的科普宣传,提高公众对该病的认识,仍然是当务之急。
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刘恒炜
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