我和妻子小芳的生活本来平静如水，直到那天她怀孕了。我们都很高兴，期待着新生命的到来。然而，随着孕期的推进，担忧也悄然降临。我们决定做无创DNA检测，希望能提前了解宝宝的健康状况。

结果出来了，21三体值显示为10，医生说这是高风险。我的心一下子沉了下去，仿佛掉进了无底深渊。小芳也很担心，我们都不知道该怎么办。医生建议我们做羊水穿刺以获取更准确的结果，但我们都害怕这个过程可能带来的风险。

我决定在京东互联网医院上寻求第二意见。通过搜索，我找到了无极县医院的医生。我们详细描述了情况，医生耐心地听完后，告诉我们21三体值10的高风险大概有90%以上的可能性是唐氏儿。这个数字让我和小芳都感到非常震惊和害怕。

医生建议我们还是做羊水穿刺，以便更精确地了解宝宝的健康状况。虽然我们依然担心，但也知道这是目前最好的选择。下午，我们就去预约了羊水穿刺。医生再次强调，羊水穿刺的结果才是最可靠的。

在等待结果的日子里，我和小芳都非常焦虑。我们不停地想象各种可能的结果，担心宝宝的健康，担心未来的生活。每天都过得很煎熬，仿佛时间被拉长了无数倍。

最终，结果出来了。虽然还需要进一步的检查和确认，但初步结果显示宝宝没有唐氏综合征。我们都松了一口气，心中的石头终于落了地。虽然这段时间非常艰难，但我们也学到了很多，尤其是要珍惜每一个生命的到来。

现在回想起来，那段日子真的很难熬。但是，通过这次经历，我和小芳都变得更加坚强和成熟。我们也更加感激医生和京东互联网医院的帮助，感谢他们在我们最需要的时候给予了我们支持和指导。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，及时寻求专业的医疗帮助。同时，也要保持乐观和信心，相信一切都会好起来的。最后，我想问问大家有没有出现过这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持和鼓励，共同度过难关。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为我刚刚从医院回来，手里攥着一张DNA检测报告，显示我的孩子缺少一条x染色体。这个消息如同晴天霹雳，打破了我原本平静的生活。

我和丈夫都很健康，甚至可以说是体魄强健。我们从未想过会有这样的问题。于是，我带着满腹疑问和忐忑不安的心情，来到了京东互联网医院，希望能找到答案。

在与医生的对话中，我了解到，孩子缺少一条x染色体可能是由父亲或母亲的染色体问题引起的。我的丈夫的染色体检查结果显示正常，但这并不意味着他就没有问题。医生解释说，精子和卵子在结合时可能会出现异常，导致胚胎的染色体缺失。这种情况并不是遗传的，而是随机事件。

我开始反思自己的生活习惯，是否有什么不良习惯导致了这种结果。医生安慰我说，很多因素都可能影响胚胎的发育，包括环境污染、压力等等。并不是因为我做错了什么，而是生命的自然选择。

我也了解到，x染色体的缺失并不是遗传性疾病，而是性染色体的变异。正常人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。性染色体是其中的一对，决定了个体的性别。女性通常有XX染色体，男性有XY染色体。我的孩子缺少一条x染色体，意味着他可能会有某些生理特征的变化，但并不影响他的健康和智力发展。

医生建议我们进行生殖科检查，以了解更多关于精子和卵子的信息。同时，他也提醒我，染色体异常并不是绝对的不孕症，试管婴儿技术可以帮助我们实现生育梦想。

我离开医院时，心情依然沉重，但也多了一份释然。生命的奥秘总是让人惊叹和敬畏。我们不能控制一切，但我们可以选择如何面对。现在，我和丈夫正在积极准备生殖科检查，期待着未来能有一个健康的宝宝。

如果你也遇到了类似的问题，不要恐慌，及时寻求专业的医疗帮助。生命的奇迹总是值得我们去探索和期待的。

那是一个阳光明媚的早晨，我抱着刚满月的宝宝，踏进了京东互联网医院的心内科。

医生，您好，我家宝宝出生的时候室缺0.19cm，现在听心脏没有杂音了，室缺宝宝怎么护理和照顾啊？

医生微笑着说：“一般这样也可能是完全闭合了，不需要过度在意杂音的，还是需要以彩超为主。”

我的心一下子提到了嗓子眼，医生的话让我既松了一口气，又充满了担忧。我小心翼翼地问：“那宝宝快三个月了，如果感冒了怎么办？”

医生耐心地回答：“肺炎主要还是呼吸道感染和免疫力低下引起的，主要是重症肺炎可以引起心衰，避免重症肺炎的发生。孩子呼吸道感染需要及时治疗。”

我回忆起宝宝两个月的时候感冒过一次，一查就说肺上有杂音，医生说可能是肺炎的情况。我顿时紧张起来，问：“怎么注意可以了解一下吗？”

医生说：“避免受凉，如果母乳喂养母亲饮食注意清淡容易消化。家中如果有呼吸道感染的人避免接触孩子。”

我点点头，心里暗暗下定决心，一定要好好照顾宝宝，不能让他再受到任何伤害。

在接下来的日子里，我严格按照医生的建议去做，每天给宝宝量体温，观察他的呼吸和脸色。每当宝宝有点不适，我都会立刻紧张起来，担心是不是心脏出了问题。

直到有一天，宝宝突然开始咳嗽，我立刻带他去复查了心脏彩超。医生告诉我，宝宝的心脏情况一切正常，我的心才终于放了下来。

这次的经历让我深刻地认识到，作为父母，我们不仅要关心孩子的身体健康，还要关注他们的心理健康。我们要学会如何与孩子沟通，如何帮助他们度过成长的每一个阶段。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议可以分享呢？

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

在日常生活中，我们常常听到“染色体病”这个词，但真正理解它的人却不多。实际上，染色体病并不可怕，只要我们能充分重视并采取相应的措施。那么，什么是染色体病？它有哪些类型？又该如何预防和治疗？本文将为您一一解答。

首先，让我们来了解一下正常人的染色体数量。正常人一共有23对染色体，共46条。其中，1-22号染色体为常染色体；而性染色体则是23对染色体中的一对，女性有两条X染色体（XX），男性有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。

然而，如果精子和卵子中的染色体数量不是23条，或者23条染色体中某一段丢失或增加，就可能导致染色体疾病。这种疾病大部分不是遗传的，而是在细胞分裂过程中产生的。最常见的染色体疾病包括21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征（Patau综合征）和18三体综合征（Edwards综合征）等。

随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床应用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些综合征可能导致胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。

如果新生儿或幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线诊断方法。通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等方式进行产前胎儿染色体疾病检测，可以同时检测常见的染色体疾病和染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查方法。

如果胎儿存在较严重的染色体疾病，父母可以选择优生性引产，降低出生缺陷的概率。由于染色体病的咨询非常专业，所以如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。

总之，染色体重复或缺失综合征的存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。因此，进行产前诊断，降低染色体异常的出生缺陷发生概率，是非常重要的。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在客厅的沙发上，我抱着三个月大的宝宝，心里却像装了铅块一样沉重。宝宝总是张着小嘴，舌头在唇边晃悠，这让我心里没底。

我打开手机，点开了京东互联网医院，赵医生的头像出现在屏幕上。我深吸一口气，开始讲述宝宝的情况。

‘您好，赵医生，我宝宝总是张着嘴巴，舌头在唇边，这是正常的吗？’我尽量让自己的声音听起来平静。

‘哦，这个情况在三个月大的宝宝中是挺常见的，宝宝正处于口欲期，而且这个年龄段的宝宝口腔空间大，舌体也会肥大一些。’赵医生的声音温和而专业。

我悬着的心稍微放松了些，但紧接着又问：‘那宝宝耳朵一边追声，一边不追声，这是怎么回事？’

‘耳朵问题最好做一下听力筛查，不过你之前已经做过了吧？’赵医生问。

‘做过，但是追声不行，’我有些沮丧。

‘我不是耳鼻喉专业的大夫，听力这方面没法给您具体指导，抱歉。’赵医生的声音里带着歉意。

我沉默了一会儿，心里五味杂陈。‘赵医生，你看宝宝的外貌，像不像唐氏儿？’我忍不住问。

‘唐氏儿的外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外角向上、耳朵小、张口伸舌等特殊面容，会伴有体格生长发育落后，多数会合并有通贯掌。该病除特殊面容外，常合并智力低下，属于染色体病变。’赵医生的回答让我心里一紧。

‘我看宝宝外貌挺正常的，’赵医生安慰我。

‘好的，谢谢。’我回复道。

挂断电话后，我抱着宝宝，心里五味杂陈。我多希望这一切都是一场梦，宝宝健康活泼，没有任何问题。

‘宝宝，妈妈会一直陪在你身边，不管发生什么，我们都要一起面对。’我轻声对宝宝说。

我决定，不管怎样，都要给宝宝最好的照顾，也要为自己的选择负责。

三个月后，宝宝的情况有所改善，虽然追声的问题依然存在，但我相信，只要我们共同努力，一切都会好起来的。

想问问大家，有没有遇到过类似的情况？你们是怎么应对的？

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心情却像被乌云笼罩。我是一名准妈妈，刚刚经历了无创plus的检查，结果显示高风险，医生建议我进行羊穿。

我紧张地握着手机，屏幕上显示着与医生的对话记录。‘请问咨询什么？’医生的声音透过屏幕传来，平静而专业。‘你好，医生，我是双胎做的无创plus，出现了一个高风险。’我小心翼翼地问道。

‘建议行羊穿。’医生的话让我心头一紧，‘这种风险大吗？’我追问道。‘有风险。’医生回答得简单直接，‘需要穿刺，确诊是不是。’我点了点头，心里却充满了恐惧。

‘好的。’我回应道，‘谢谢医生。’我心中充满了感激，但更多的是不安。‘这会引起什么疾病？’我忍不住问道。‘这是染色体变异。’医生回答，‘用不用四维做完再做羊穿？’我摇了摇头，‘不用，四维只是看外观。’

‘会不会引起心脏，智力和面貌的问题？’我紧张地问。‘有可能。’医生回答，‘几率大吗？’我追问，‘应该是比较大。’医生的话让我心头一沉，‘无创准确率比较高。’医生安慰道。

‘如果不好有没治疗的可能？’我问道。‘提前预防。’医生回答，‘可以查一下夫妻双方染色体，排除是不是来自遗传。’我点了点头，‘现在可以查吗？’‘可以查。’医生回答。

‘你俩抽血。’医生的话让我心头一紧，‘现在查这个有没有用呀？’我问道。‘可以先等羊穿结果。’医生回答，‘如果羊穿没事，你俩可以不查。’我点了点头，‘羊穿如果不好，可以治疗吗？’‘不可以。’医生回答得坚决。

‘好的。’我回应道，‘谢谢医生，打扰了。’‘不客气。’医生的话让我心头一暖。我挂断了电话，泪水不禁涌上了眼眶。

我坐在医院的走廊里，看着来来往往的人群，心中充满了无助。我多想有人能理解我的恐惧，我的焦虑。我多想有人能给我一个温暖的拥抱，告诉我一切都会好起来。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？我知道我不是一个人，在这个世界上，还有很多像我一样的人，正在经历着同样的痛苦。我希望我的故事能给大家带来一些安慰，也希望我们能一起，勇敢地面对生活的挑战。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色。人体的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体（X染色体和Y染色体）。女性的性染色体是两条X染色体，男性的一条是X染色体，一条是Y染色体。Y染色体肩负着决定男性性别的重任，但研究发现，尽管在过去200年时间里，全球男性平均身高增长了15厘米左右，然而决定男性性别的Y染色体长度却在不断缩短。

Y染色体的脆弱主要是因为它很难修复出现的错误，如果受到重创造成缺失，恶性循环就会出现，因此它会逐渐衰退。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。科学家首先在无精症患者中发现有Y染色体长臂缺失，故称该部位为无精子因子(AZF)。现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分别位于Y染色体的近端、中间和远端。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，临床上会造成男性少精症、弱精症，甚至无精子症。

如果Y染色体的精子生成部位（AZF）各区发生缺失，会有不同的表现。AZFa区缺失的频率最低，但后果最严重；AZFb区或AZFb+c区缺失也表现为无精子症；AZFc区缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。临床表现多种多样，多表现为少精症或者无精子症。因AZFc区缺失导致的少弱精症、无精子患者，通过睾丸穿刺、或者采取显微取精手术也可找到精子进行ICSI受孕。但这些患者如果生育男孩，也会发生AZFc 区缺失，造成后代生孩子困难，所以建议可选择女孩生育。

哪些人需要检查Y染色体微缺失？主要有三类：第一类主要对无精子和严重少精子症患者进行分子诊断；第二类为筛查；第三类为预防。对满18周岁男青年进行自愿检测，或者存在缺失（尤其是AZFc区）者，建议早育或冻存精子，因为目前研究认为AZFc区缺失的男性可能精子质量会进行性下降。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在京东互联网医院的咨询室里，我坐在那里，心情如同窗外的天气，阴沉而沉重。

“尊敬的PLUS会员，您好，我是妇产科医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，让我紧张的心情稍微放松了一些。

“请问您是胎停育后做的染色体是吗？”医生的话让我回过神来，我点了点头。

“胚胎检测报告，麻烦帮忙医生看下。”我递上了报告，医生接过，眉头微微一皱。

“是的，计划生育后。”我回答道。

“您胎停过几次？”医生的声音里带着一丝关切。

“3次。”我低声回答，声音里带着无法掩饰的疲惫。

“您之前胎停后有检查过染色体吗？”医生继续问道。

“这个看15号和20号染色体是有问题的。”医生的话让我心头一紧。

“之前女方查过，男方没有查。”我补充道。

“三体有问题就是多一条染色体。”医生解释道。

“为什么会多一条染色体，多一条染色体的原因是什么？”我追问道。

“您之前检查染色体女方是正常吗？”医生的反问让我有些措手不及。

“是的。”我回答。

“这个原因不好说的，跟父母双方染色体有可能有关系的，跟陪她发育过程中，有可能基因突变也有关系所以这个不能明确。”医生的话让我感到一丝绝望。

“您这种情况如果是胎停过3次了，最好是建议您线下医院中发现流产门诊规律检查一下，男方也得需要检查染色体。”医生的建议让我看到了一丝希望。

“可以治疗吗？如果异常的话。”我迫不及待地问道。

“这个是属于遗传问题，而且这个胎儿染色体是没有办法治疗的，如果是男士有问题的话，这种的不一定胎儿都有问题，所以您这种情况可以考虑检查完如果有问题做三代试管。”医生的话让我陷入了沉思。

“好的了解了，谢谢您了。”我感激地说道。

“不客气的，这种情况您具体的可以检查完以后咨询一下生殖科医生。”医生微笑着说道。

“平时生活上注意调整，注意放松心情，调整作息，劳逸结合，避免熬夜，忌辛辣刺激、生冷的食物，适当释放压力，适当活动。”医生的话让我感到一丝温暖。

“请问您是否还有其他医药问题需要咨询？”医生问道。

“希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！祝您生活愉快，再见！”医生的话让我感到一丝安慰。

走出咨询室，我深吸了一口气，虽然结果并不如我所愿，但我至少找到了下一步的方向。我想，这就是生活吧，总会有起起落落，但只要不放弃，总会看到希望的曙光。

想问问大家，有没有经历过类似的困境，又是如何度过的呢？

全球约8%-12%的夫妇面临不孕不育症，其中男性因素占50%。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，仅次于克氏综合征。Y染色体长臂上的无精子因子（AZF）缺失是导致精子发生障碍的主要原因。中国人原发性无精症与少精症患者中Y染色体微缺失率高达18.7%。

当患者精液检测为无精或严重少精时，建议进行Y染色体微缺失筛查，以明确病因并指导临床决策。AZFa区域缺失通常导致唯支持细胞综合征，AZFb区域缺失的典型睾丸组织学特征是生精阻滞。AZFa缺失和AZFb缺失患者不建议睾丸取精，建议供精助孕或领养。AZFc区域缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，部分患者可通过睾丸穿刺、显微镜下睾丸取精术等获得精子行ICSI助孕。

虽然Y染色体微缺失已经成为临床上男性不育症的重要检测项目，但国内各实验室对Yq AZF微缺失筛查指征、其缺失模式、检测STS位点数量、诊断操作方法等各有不同，导致不准确或错误诊断时有发生。2016年，国内第一部《男性不育相关Y染色体微缺失筛查指南》被制定，推荐应用实时荧光定量PCR等方法进行以“6位点”为基础的多位点检测，作为Yq AZF微缺失的筛查方案。2017年，中国Y染色体微缺失检测质控联盟第一届委员会成立，并启动全国第一次Yq AZF微缺失检测室间质量评价（YEQA）计划，并于2018年、2019年继续开展YEQA质控活动。

文章总结并分析了2017-2019年中国Y染色体微缺失筛查室间质量评价的结果，明确了今后工作中值得重点关注的三个问题：一是中国YqAZF微缺失检测室间质量连续3年调查结果整体情况令人满意，但仍存在个别单位临床解释不清楚、结果分析不明确、检验报告不规范等问题；二是经典的六位点检测仍是最佳选择，即AZFa（sY84、sY86）、AZFb（sY127、sY134）和AZFc（sY254、sY255），可检测到所有临床相关缺失和文献中出现的95%缺失类型，完全可满足常规检测需求；三是关于检测结果的临床解释或规范解读，是目前各实验室最薄弱和最应该提升的。YEQA质控联盟提供了报告模板供各实验室参考，有助于各实验室间结果的互认和规范性，有助于对结果的临床解读。

检测技术的规范及发展可以有效地推动临床治疗的精准化与个体化，规范Y染色体微缺失筛查势在必行，希望医学的进步能帮助每位男性成就“爸”业！

那是一个炎热的夏日午后，我坐在高考体检的教室里，紧张得手心都出了汗。突然，医生严肃地告诉我，我查出色弱。我愣住了，心里一阵慌乱。我知道，这意味着我的未来可能会受到限制。

高考结束后，我决定去医院复查。我找到了一位经验丰富的眼科医生，他耐心地听我讲述了我的经历。我告诉他，高考体检时，有一张图我实在没看清，不知道是不是因为紧张和时间不够导致的结果不准确。

医生微笑着说：“一张图当然不准确，但如果连续看了几张图都是如此的话，那一般判断还是准确的。”我点点头，心里却还是有些不安。

医生接着问：“原来没有检查过色觉本吗？”我摇摇头，表示第一次。医生有些惊讶，然后说：“这个现在也没办法了，没见过色觉本。”我心中一阵失落，感觉自己好像错过了一个重要的机会。

医生又问：“是不是高考填志愿有影响？”我点点头，心里有些担忧。医生说：“肯定有部分限制的，但也不必过于担心。现在很多专业对色弱的要求并不严格。”这让我稍微安心了一些。

在回家的路上，我一直在想这件事。我想起了高考体检那天，教室里弥漫着消毒水的味道，医生严肃的面容，还有我紧张的心情。我突然意识到，生活中的每一个细节都可能影响我们的命运。

我开始反思自己的生活习惯，是否因为过于紧张和焦虑，导致了我高考时的色弱。我决定以后要更加放松，更加珍惜生活中的每一个瞬间。

我想问问大家，有没有出现过类似的情况？有没有因为一时的紧张或焦虑，导致了一些不必要的麻烦？希望我的经历能给大家带来一些启示，让我们更加关注自己的身心健康。

最后，我想说，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医。不方便去医院的话，京东互联网医院真的是一个不错的选择。真的方便！