我坐在诊室里，手里紧握着唐筛的结果单，心跳如鼓。医生进来后，我迫不及待地将结果递给他，等待着他的解读。他的目光在纸上扫视了一遍，然后抬头看向我，语气平静却充满了专业性：“21三体是临界高风险，建议进一步检查。”

我的心一下子沉了下去，仿佛被一块巨石压住。医生继续说：“可以选择无创DNA筛查或者羊水穿刺。”我听得云里雾里，脑子里一片空白，只能机械地问：“18三体呢？”

医生耐心地解释：“18三体低风险，是正常的。”我松了一口气，但仍然感到不安。医生似乎看出了我的担忧，安慰我说：“无需过于紧张，我们会一步步来。”

我决定今天就去做无创DNA筛查，医生点头表示同意。临走时，我问他：“那我这个做的是早唐，我是等中唐做完再做无创还是先做无创啊？”医生建议我先做无创，然后再根据结果决定是否需要做中唐筛查。

我离开诊室时，心情依然复杂。虽然医生说18三体低风险，但21三体的高风险结果仍然让我感到焦虑。我想起了家人和朋友，希望他们能陪伴我度过这个难关。同时，我也感激京东互联网医院的存在，能够在我需要的时候提供专业的医疗建议和支持。

在等待无创DNA筛查结果的日子里，我开始关注肾虚体质的表现及调养方法。通过阅读相关资料和咨询医生，我了解到肾虚可能会导致一系列身体不适，包括腰酸背痛、性功能下降等。为了改善自己的体质，我开始调整生活习惯，增加锻炼和合理饮食，希望能够早日恢复健康。

这段经历让我更加珍惜自己的身体，也让我意识到健康问题不能被忽视。无论是唐筛还是肾虚体质的调养，都需要我们认真对待和积极面对。只有这样，我们才能拥有更好的生活质量和更长久的健康。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们都能勇敢面对，积极寻求帮助。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我记得那天晚上，女朋友的脸色有些不对劲。她总是熬夜，经常性的一点后才睡觉。可这次不同，她的嘴巴里长了一个白色的肉凸起，旁边还有一个溃疡。看到她这样，我心急如焚，赶紧帮她预约了京东互联网医院的在线咨询。

在等待医生的过程中，我和女朋友都很紧张。我们担心这可能是尖锐湿疣，毕竟我一年前得过这种病，虽然后来光动力治好了，但我们仍然心有余悸。女朋友更是忐忑不安，毕竟她三年前打过九价疫苗，应该有免疫力才对。

终于，医生接入了我们的视频咨询。我们向医生描述了女朋友的症状，并发了照片。医生仔细查看后，安慰我们说大多数情况下，这种白色肉凸起和溃疡可以一起好转。医生建议我们注意休息，补充维生素，并且如果想明确是不是尖锐湿疣，可以去医院做一个醋酸染色实验。

女朋友听了医生的建议，松了一口气。我们决定先按照医生的建议去做，等待几天看看情况再说。同时，医生也提醒我们，熬夜和缺乏维生素可能是导致这些问题的原因之一。我们都深深地反思了自己的生活习惯，决定从现在开始改善。

在接下来的几天里，我们严格按照医生的建议去做。女朋友开始早睡早起，多吃蔬菜水果，补充维生素。同时，我们也关注了京东互联网医院的健康资讯，学习如何更好地照顾自己和家人。慢慢地，女朋友的症状有所缓解，白色肉凸起和溃疡都开始消退了。

这次经历让我们更加珍惜健康，也更加感激京东互联网医院的在线服务。我们不再需要为了挂号而奔波，也不用担心因为时间不够而耽误治疗。只要有网络连接，我们就可以随时随地得到专业的医疗建议和指导。

如果你也有类似的健康问题，不妨试试京东互联网医院的在线咨询服务。它真的可以帮助你解决很多问题，避免不必要的焦虑和担忧。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个阳光明媚的早晨，我抱着刚满月的宝宝，踏进了京东互联网医院的心内科。

医生，您好，我家宝宝出生的时候室缺0.19cm，现在听心脏没有杂音了，室缺宝宝怎么护理和照顾啊？

医生微笑着说：“一般这样也可能是完全闭合了，不需要过度在意杂音的，还是需要以彩超为主。”

我的心一下子提到了嗓子眼，医生的话让我既松了一口气，又充满了担忧。我小心翼翼地问：“那宝宝快三个月了，如果感冒了怎么办？”

医生耐心地回答：“肺炎主要还是呼吸道感染和免疫力低下引起的，主要是重症肺炎可以引起心衰，避免重症肺炎的发生。孩子呼吸道感染需要及时治疗。”

我回忆起宝宝两个月的时候感冒过一次，一查就说肺上有杂音，医生说可能是肺炎的情况。我顿时紧张起来，问：“怎么注意可以了解一下吗？”

医生说：“避免受凉，如果母乳喂养母亲饮食注意清淡容易消化。家中如果有呼吸道感染的人避免接触孩子。”

我点点头，心里暗暗下定决心，一定要好好照顾宝宝，不能让他再受到任何伤害。

在接下来的日子里，我严格按照医生的建议去做，每天给宝宝量体温，观察他的呼吸和脸色。每当宝宝有点不适，我都会立刻紧张起来，担心是不是心脏出了问题。

直到有一天，宝宝突然开始咳嗽，我立刻带他去复查了心脏彩超。医生告诉我，宝宝的心脏情况一切正常，我的心才终于放了下来。

这次的经历让我深刻地认识到，作为父母，我们不仅要关心孩子的身体健康，还要关注他们的心理健康。我们要学会如何与孩子沟通，如何帮助他们度过成长的每一个阶段。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议可以分享呢？

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

在临床实践中，我们发现无精子症患者常常因为对自身病情的认识不足而表现出极端态度，这给我们的工作带来了很大困扰。同时，医生不熟悉男科疾病的规范化诊治流程也可能导致不当的治疗选择和过度诊疗，造成社会、经济、法律、伦理和医疗资源的浪费等问题。

对于染色体核型异常和Y染色体微缺失的无精子症患者，首先确诊并提供遗传学咨询可以避免进行不必要的检查。对于克氏征患者，建议在进行ICSI前进行胚胎种植前的遗传学诊断；对于HH症导致的无精子症患者，建议首选HCG或/和FSH周期用药治疗；而对于AZFa或AZFb缺失患者，无法产生精子，建议选择AID或收养。

多普勒经阴囊超声和经直肠超声对于明确性腺及精道缺如、梗阻等方面有重要价值。然而，这些检查方法的精度受限于仪器和检查者自身的经验。因此，结合精浆生化分析可以更准确地诊断先天性附睾、输精管、精囊缺如（CBAVD）的患者。对于这类患者，建议其与配偶行CFTR基因突变检测后施行IVF/ICSI/AID治疗。

血清抑制素B与生精功能损伤有明显相关性，但血清FSH水平、抑制素B以及睾丸体积和取精成功率无明显相关性。对于生精障碍、精道梗阻同时存在的混合性无精子症患者，目前无法用常规检测手段明确，只能通过PESA /TESA及睾丸活检鉴别。睾丸组织病理学检查仍是预测取精成功率的最佳指标，因此可以对血清抑制素B水平正常、睾丸容积> 10mL、FSH正常范围升高在参考值2倍以内的患者，在做好精子冻存准备的条件下，行睾丸穿刺及活检以明确病因，术中若发现精子，可建议患者冻存精子备行ICSI术。

对于附属性腺、生殖道感染引起的精道梗阻，建议先行抗炎治疗1~ 3个月，治疗无效者可施行输精管-附睾或输精管-输精管显微吻合术，射精管囊肿梗阻的治疗可选择TUR-ED。对于不能行手术或显微吻合手术失败的患者，通过PESA /TESA获取精子行IVF / ICSI治疗是可行的选择。

精液常规分析、精浆生化测定、精液脱落细胞学检测对无精子症的分类及预测睾丸生精功能有重要意义。我们认为，患者在诊疗过程中及时获取健康知识宣教可以避免标本收集前因过度疲劳、不全射精、特殊用药、特殊取精方式等不当因素而影响检测结果。系统化的精确诊断对缩短患者诊疗周期意义明显，因此我们将染色体核型分析、Y染色体微缺失以及详细的精液分析、精浆生化、精液细胞学分析、血清性激素及抑制素B检测、生殖系超声检查作为常规必查项目。

在无精子症的诊疗过程中，临床医生应严格遵循无精子症的规范化诊疗流程，充分保障患者的知情同意权，并结合女方因素提出合理化的解决方案，由医患双方共同决策出个性化诊疗方案再加以实施。这样可以极大地减轻患者的经济负担，缩短诊疗时间，降低男科医疗纠纷的发生概率，并且在一定程度上能预防辅助生殖技术的滥用，精子库等公共卫生资源的浪费。

当前泌尿腔镜手术尤其是精囊镜以及显微外科手术在男科学领域迅猛发展，但应在术前综合考量患方因素，充分告知风险及其他可以进行的诊疗选择，充分评估手术的可行性并进行成功率预判。施行附睾、睾丸穿刺，睾丸活检等有创检查前应评估可能得出的检查结果，并为后续的治疗(如ICSI)做好检出精子冻存准备，尽量减少为了诊断而对患者的生殖系统造成新的医源性损伤。无精子症的诊疗过程中应关切女方因素，尽可能夫妻双方共同参与决策，以促进家庭和谐，社会文明。

在染色体结果分析中，了解常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号是非常重要的。以下是这些信息的详细解释。

A～G代表染色体组，1～22表示常染色体序号，而X和Y则是性染色体。斜杠（/）用于分开嵌合体的不同细胞系。加号（+）和减号（-）分别表示整个染色体的增加或丢失；当放在染色体壁、结构或其他符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。问号（?）表示染色体结构不明或有疑问，通常应放在染色体组或号之前。冒号（:）表示断裂，双冒号（∷）表示断裂和连接，分号（;）用于从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区，箭头（→）表示从……到……

此外，还有许多其他的缩写和符号，例如ace表示无着丝粒断片，cen表示着丝粒，chi表示异源嵌合体，ct表示染色单体，del表示缺失，der表示衍生染色体，dic表示双着丝粒，dup表示重复，end表示内复制，g表示裂隙，h表示次缢痕，i表示等臂染色体，ins表示插入，inv表示倒位，inv ins表示倒位插入，inv(p-q+) /inv(p+q-)表示臂间倒位，mar表示标记染色体，mat表示来自母亲，mos表示嵌合体（同源），P表示染色体短臂，pat表示来自父亲，Ph＇表示费城染色体，q表示染色体长臂，r表示环状染色体，rcp表示相互易位，rea表示重排，rec表示重组染色体，rob表示罗伯逊易位，s表示随体，sce表示姐妹染色体互换，t表示易位，tan表示连续（串联）易位，ter表示末端，pter表示短臂末端，qter表示长臂末端，tri表示三着丝粒。

在正常人群中，各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如，D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组（21～22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。

Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同，朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。

A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。

在用显带技术时，如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。

染色体异常的临床意义主要体现在性染色体数目和形态异常、常染色体数目及形态异常、常染色体结构异常等方面。例如，X染色体缺失可导致特纳综合征，X染色体过多可导致XXX综合征，Y染色体过多和异常可导致克林费尔特综合征等。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。常染色体结构异常主要包括部位臂缺失、部分臂重复及各种各样的易位等。例如，5P-综合症、4P-综合征、18P-综合征、染色体断裂综合征、脆性X染色体综合征、费城染色体等。这些异常可能导致一系列的临床表现和疾病。

总之，了解染色体结果分析的基本知识和常见的正常和异常染色体的命名、缩写和符号对于细胞遗传学工作者和相关专业人士来说是非常重要的。通过深入理解这些概念，可以更好地进行染色体分析和诊断，提高工作效率和准确性。

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧地攥着那张检查单，心跳得像鼓点一样。我怀孕了，而且是双胞胎，这本来是件喜事，可检查单上的字让我如坠冰窟——无创plus高风险。

我深吸一口气，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头传来的是一位温柔的女声，她告诉我，有一位全职医生会为我提供咨询服务。很快，一位医生接听了电话。

“您好，医生，我怀孕了，双胞胎，但无创plus检查显示高风险，我需要做羊水穿刺。”我尽量让自己的声音听起来平静。

“您现在孕期多少周了？”医生的声音很温和。

“19➕3。”我回答。

“您是单绒双羊吗？”

“是的。”

“那您是因为什么需要做羊穿呢？”

“无创plus检查显示高风险。”

“那是有羊穿的指证的，羊穿的操作是在医生进行完成的，一般都会有超声的引导的。您不用太担心。”医生的话让我稍微安心了一些。

“超声医生说离得比较近，不好抽两个孩子的羊水。”我有些焦虑。

“这个是有可能的，是考验操作医生的技术。您有什么疑惑可以和线下负责您的医生进行沟通。”医生的话让我感到一丝希望。

“我现在都不知道该问谁了。”我有些无助。

“像22号染色体异常确诊机率有多大呀？”我迫切地想知道答案。

“这个需要做了羊穿之后，观察检查的结果才能结果。您说这个几率不能直接判断的，也对您的检查没有特别好的帮助或意义。”医生的话让我感到一丝无奈。

“单绒双羊抽一个羊水可以吗？”我又问。

“您的这个情况还是需要抽两个的，您抽一个无法准确判断的。”医生回答。

“您看是否还有其他健康问题需要咨询或者不明白的地方？”医生问。

“没有了，这些。”我回答。

“谢谢。”我礼貌地说。

“好的。”医生回答。

“建议您少量多餐，适当活动，饮食上可多进食一些高蛋白食物，每日补充新鲜蔬菜及水果，避免便秘，保持心情愉快，定期产检。”医生给出了建议。

“希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！祝您生活愉快，再见！”医生的话让我感到一丝温暖。

挂断电话后，我坐在沙发上，心里五味杂陈。我知道，无论结果如何，我都必须坚强地面对。因为，我是两个孩子的妈妈。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

牙膏作为日常生活中必不可少的口腔清洁用品，其安全问题一直备受关注。近期，有关“有毒牙膏”的报道频见报端，引发公众恐慌。本文将深入探讨牙膏安全问题，并给出一些选购和使用牙膏的建议。

一、牙膏中的有害成分

1. 二甘醇：一种常用牙膏保湿剂，但过量摄入会对人体造成危害，如肾脏损伤、神经系统损害等。

2. 月桂氮酮：一种防腐剂，可能引起皮肤刺激和过敏反应。

3. 矿物油：一种常用润滑剂，但长期使用可能影响口腔菌群平衡。

二、如何选购安全牙膏

1. 选择正规厂家生产的牙膏，避免购买假冒伪劣产品。

2. 仔细阅读产品标签，了解成分和功能，避免购买含有有害成分的牙膏。

3. 根据自身口腔健康状况选择合适的牙膏，如美白、抗敏、去垢等。

4. 注意牙膏的保质期，避免使用过期牙膏。

三、正确使用牙膏

1. 每次刷牙时间不少于2分钟，确保清洁效果。

2. 选用软毛牙刷，避免损伤牙龈。

3. 不要将牙膏吞咽，避免误食有害成分。

四、其他注意事项

1. 定期更换牙刷，保持牙刷清洁。

2. 做好口腔卫生保健，定期进行口腔检查。

3. 养成良好的口腔卫生习惯，预防口腔疾病。

在临床实践中，我们遇到了一位年仅4个月大的患儿，表现出频繁的癫痫发作和明显的发育迟缓。经过一系列的治疗和评估，包括抗癫痫药物、激素治疗、生酮饮食等，病情仍未得到有效控制。通过VEEG检查、头MRI、头PET-CT等辅助检查手段，我们发现了该患儿的8号染色体q24.3区带存在约285Kbp的重复现象，这一遗传性异常被认为是导致其癫痫和发育迟缓的主要原因。

染色体微缺失微重复综合征是一种由于染色体微小片段缺失或重复引发基因剂量发生改变的染色体病。该疾病具有复杂的临床表现，包括生长或智力发育迟缓、内分泌失调、精神异常、脏器畸形等。据统计，全世界已有超过300种病型案例，发病率在0.0005%～0.025%，合并发病率约为0.17%。这种疾病具有显著的遗传性特点，新发突变为主的显性发病占比约为85%～95%，家族性遗传占比约为5%～10%。

对于那些未明原因的先天性发育迟缓、智力障碍以及自闭症患儿，研究数据显示其中有12%的病例存在临床意义上的染色体微缺失微重复。因此，在临床上，对于合并生长发育落后的癫痫病例，建议进行相关的遗传学检测，以明确病因学诊断。同时，父母再次生育时，建议选择染色体和基因检测技术进行产前诊断。

那天，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心里五味杂陈。我是一名普通的上班族，但最近却因为一个困扰了我多年的问题而来这里——色弱。

庞医生，一位全职的耳鼻喉科医生，他看起来严肃认真，但又不失和蔼。他问我：“您是在眼科检查出有色弱的吗？”我点了点头，心里有些忐忑。

“但我看颜色红绿灯没问题啊。”我试图为自己辩解。

庞医生微微一笑，说：“是这样的，您看到的红绿灯与正常人看到的是不一样的。”我愣住了，这我倒是第一次听说。

“看到有一些些灰绿淡绿或者灰红淡红的。”我补充道。

庞医生叹了口气，说：“这个是没有办法矫正的，与基因有关系的。”我心中一沉，这无疑是一个沉重的打击。

“如果有眼科的疾病，也有可能是眼科疾病造成的，但是大部分都是遗传。”庞医生继续解释，“色弱的遗传主要是性染色体的隐性遗传为主，一般人的性染色体有两条，男孩子的性染色体主要是以X染色体和Y染色体为主，女孩子染色体是两条X染色体。色弱的遗传主要是集中在X染色体上，也就是如果是男孩子有色弱基因，患有色素的概率就明显的增大，女孩子就相对来说的概率小一点。”

我听着庞医生的话，心里五味杂陈。我母亲有色弱，所以我也有可能有色弱。庞医生的话让我意识到，我可能真的有色弱。

“只要不选择与颜色相关的职业，是没有什么影响的。”庞医生安慰我。

“考驾照呢？”我问道。

“这个是有影响的。”庞医生回答，“因为红绿灯的关系。”

我心中一紧，我最近正在准备考驾照。

“以前可能不严，对于有色盲或者色弱的有考驾照开车的，不过目前越来越规范严格了，是不行了。（并且为了自身的人身安全）

“我看驾考规定是色盲不行。”我问道，“没说色弱不行。”

“色盲是绝对不行的，一般色弱也是不行的，您看看最新的交规是否有变化。”庞医生回答。

我心中一阵失落，考驾照的梦想可能要破灭了。

离开医院的时候，我心情沉重。但我知道，我必须接受这个现实，并努力适应它。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

我怀孕18周，唐筛结果显示21三体综合征高风险，需要怎么办？

那天，我坐在家里的沙发上，手里紧握着一张纸条，心跳如鼓。医生的话还在耳边回荡：“唐筛结果显示21三体综合征高风险。”我不敢相信自己的耳朵，仿佛世界在一瞬间崩塌了。

我拿起手机，打开京东互联网医院的APP，开始了我的在线咨询之旅。屏幕上出现了一个温和的医生形象，他自我介绍说：“尊敬的PLUS会员，您好，我是京东全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”

我深吸一口气，开始描述我的情况：“我怀孕18周，唐筛结果显示21三体综合征高风险。”医生安慰我说：“不用太担心，这只是一个初步筛查结果，需要进一步的产检诊断门诊进行筛查。”

我问道：“这个是什么？不排除就是不确定是不是真有21三体综合征的意思？”医生解释说：“是的，需要做进一步的产前检查。”

我感到一丝希望，决定按照医生的建议去做。接下来的日子里，我每天都在想象着我的宝宝，希望他能健康成长。同时，我也开始注意自己的饮食和生活习惯，按照医生的建议，少量多餐，适当活动，多进食一些高蛋白饮食，每日补充新鲜蔬菜及水果，避免便秘，保持心情愉快，定期产检。

现在回想起来，那段时间真的是一场艰难的考验。但是，幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同度过难关。