Dravet综合征

近年来，随着医疗科技的不断发展，越来越多的罕见病治疗方法得到关注。近日，英国制药公司GW pharmaceuticals宣布，其研发的实验性大麻二酚（CBD）药物Epidiolex已获得美国FDA授予的快速通道地位，用于治疗Dravet综合征。

Dravet综合征是一种罕见的难治性儿童癫痫，患者多为婴幼儿，其症状表现为反复发作的肌阵挛、失神、强直等，严重影响患者的生活质量。目前，针对Dravet综合征的治疗方案有限，Epidiolex的问世为患者带来了新的希望。

Epidiolex是一种口服液体制剂，主要成分是大麻二酚（CBD）。CBD是一种非精神类成分，具有抗炎、镇痛、抗癫痫等作用。研究表明，Epidiolex可以有效控制Dravet综合征患者的癫痫发作，提高患者的生活质量。

除了Dravet综合征，GW公司还计划开展Epidiolex治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的临床项目。LGS是一种儿童期慢性癫痫，患者表现为多种类型的癫痫发作。今年2月底，FDA已授予Epidiolex治疗LGS的孤儿药地位。GW公司计划在下半年开展Epidiolex治疗LGS的初步2期临床试验，为后续的3期临床试验做准备。

GW pharmaceuticals成立于1998年，是一家专注于大麻素药物研发的制药公司。该公司研发管线中拥有多种大麻素候选药物，包括孤儿药Epidiolex。Sativex是GW公司开发的另一种大麻素药物，已获25个国家批准用于治疗多发性硬化症导致的痉挛。

那天，阳光明媚，我带着对未来的希望，踏入了这家名为***的互联网医院。我的孩子，一个年仅五岁的Dravet癫痫患者，正面临着治疗上的挑战。

医生助理热情地接待了我，并告知我接下来的问诊流程。我清晰地记得，那位医生的声音温和而坚定，仿佛能穿透我心中的焦虑。‘医生助理可能会辅助医生了解您的病情，方便医生更快的给您诊疗建议，感谢您的配合！’医生的话语让我感到一丝安慰。

问诊开始了，医生详细询问了孩子的病情，从发病至今的经历，再到日常的护理情况。我尽量详细地描述，希望能让医生对孩子的情况有更全面的了解。

‘请您帮我开具处方或用药建议。’我焦急地请求医生。医生没有立刻回答，而是又询问了一些细节，包括是否有药物过敏，或者肝肾不好。我摇了摇头，‘没有。’

‘可以开5瓶吗？’我试探性地问。‘开具那种，多少？’医生反问。‘那种，有图片吗？’我有些失望，因为疫情期间，药物购买并不容易。

‘疫情期间，不好买要。’医生的理解让我心中一暖。‘我看看，最多开几瓶吧。’医生沉思片刻后回答。‘有限制。’我点了点头，‘好的，谢谢大夫。’

不久，医生为我开具了处方，并告知我处方已送达药师审核。我心中满是感激，这位医生不仅医术高超，更有一颗温暖的心。

在用药期间，孩子的情况有了明显的好转。我时常回想起那位医生的微笑和鼓励，是他让我在孩子病痛中找到了希望。

Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI），是一种罕见的癫痫疾病，主要影响婴幼儿。这种疾病会导致患者出现频繁的癫痫发作，严重时可能危及生命。

Dravet综合征的病因尚未完全明确，但研究表明，基因变异是导致这种疾病的主要原因。其中，SCN1A基因突变是最常见的。

Dravet综合征的症状包括：

• 频繁的癫痫发作，尤其是热性惊厥
• 肌阵挛发作
• 失神发作
• 智力发育迟缓

由于Dravet综合征的症状多样，容易被误诊。因此，及早诊断至关重要。

Dravet综合征的治疗主要包括：

• 抗癫痫药物治疗：选择合适的抗癫痫药物可以有效控制发作
• 热性惊厥预防：避免发热、保持体温稳定
• 综合康复治疗：包括语言、认知、运动等方面的康复训练

由于Dravet综合征是一种慢性疾病，需要长期治疗和管理。患者和家属需要积极配合医生的治疗方案，并注意日常护理。

目前，Dravet综合征尚无根治方法。但随着医学的发展，相信未来会有更多有效的治疗方法出现。

我是一位四岁的孩子的母亲，我的孩子被诊断出患有Dravet综合征，这是一种罕见的癫痫类型。自从孩子被诊断出患病以来，我们的生活就像被打乱了。每天都在担心下一次发作的到来，无法预测的发作让我们感到无助和恐惧。我们尝试了各种治疗方法，但效果并不理想。直到有一天，我在网上发现了京东互联网医院的线上问诊服务，我决定试一试。

我通过京东互联网医院的平台与一位专业的神经科医生进行了在线咨询。医生详细询问了孩子的病史和目前的用药情况，并给出了新的治疗方案。医生建议我们增加左乙拉西坦口服液的剂量，并继续使用妥泰。医生还提醒我们要密切观察孩子的病情变化，并在必要时及时调整用药方案。

我非常感激这位医生，他的专业知识和耐心让我感到安心。通过京东互联网医院的线上问诊服务，我们可以随时随地与医生进行沟通，解决了我们在传统医疗模式下遇到的许多问题。现在，我的孩子的病情有所改善，我们的生活也变得更加稳定和有序。

我是付帅的家长，我的孩子从五个半月开始就有抽搐，到现在已经三周半了。我们已经去做了基因检测，结果显示是Dravet综合征。现在孩子正在服用德巴金，每天早晚各7毫升。最近，孩子的发作频率明显增加，几乎每半个月就会发作一次，之前的间隔时间要长得多。这让我非常担心，怕到后面会越来越严重，影响孩子的发育。

我曾经带孩子去南昌儿童医院精神科看过病，2022年的时候，易医生给我们看过病。现在我想去复查调药，但不知道是否需要住院。因为如果调药不行，可能需要加其他的药物，还要查血浓度和脑电图。门诊做脑电图要排队很久，所以我想知道是否可以住院复查。

易医生告诉我可以住院，并且到门诊看了开住院卡就可以。孩子的病情让我非常焦虑，希望能尽快得到有效的治疗。作为一名家长，我会尽我所能去帮助孩子战胜这场疾病。

我是一个患有Dravet综合征的年轻女性，生活在烟台市。每当发作时，我的世界就像被黑暗笼罩，无法自拔。那种无助和恐惧感是无法用语言描述的。幸运的是，我找到了一个在线医生，他不仅了解我的病情，还给了我专业的治疗建议。

在与医生的交流中，我提到了丙戊酸钠口服溶液和左乙拉西坦口服溶液这两种药物。医生告诉我，德巴金和佐依坦是更适合我的治疗方案，并且详细解释了每种药物的作用和注意事项。他的耐心和专业让我感到非常安心。

虽然在线问诊不能完全替代面对面的就医体验，但它确实为我提供了一个方便快捷的选择。尤其是在疫情期间，避免了不必要的出行和接触风险。现在，我可以在家中通过互联网医院与医生进行沟通，及时调整治疗方案，生活质量得到了极大的改善。

我是一个担忧的母亲，我的宝宝从7个月大开始就有了癫痫的症状。每次发作都是在发烧后，体温控制不好才会发生。平时不发烧不发作，发烧了体温控制好也不会发作。这种情况让我感到非常无助和焦虑。我曾经找过好几个医生，都说考虑Dravet综合征的治疗方案。这个病目前医学上无法根治吗？

我决定寻求专业的帮助，于是通过京东互联网医院联系了一位主任医师。医生详细询问了宝宝的症状、用药情况和检查结果，并要求我提供近期的脑电图检查报告。医生告诉我，宝宝的多种发作形式、脑电图异常和基因Scn1a新发变异都指向了Dravet综合征的可能性。医生建议我可以加上氯巴占或氯硝安定来控制发作，并且提醒我卡马西平或奥卡西平会加重发作。虽然基因的问题没法根治，但我仍然希望能找到更好的治疗方法来帮助我的宝宝。

在那个漫长的夜晚，我第一次感受到了作为父母的无助。我的孩子，一个只有四岁的小男孩，突然开始抽搐，眼神空洞，身体僵硬。我和妻子都吓坏了，赶紧把他送到了最近的医院。经过一系列的检查和诊断，医生告诉我们，他患有Dravet综合征，这是一种罕见的癫痫类型，需要长期的治疗和管理。

我们开始了漫长的治疗之旅。每天都要给孩子服用左乙拉西坦口服溶液，希望能控制他的癫痫发作。然而，药物的副作用让我们非常担忧。孩子的食欲下降，体重减轻，精神状态也变得不稳定。我们开始寻找其他的治疗方法，希望能找到一种既能控制癫痫又能改善孩子身体状况的方案。

在一次偶然的机会中，我们了解到了京东互联网医院。我们决定尝试一下线上问诊，希望能得到更专业的建议。通过视频通话，我们与一位经验丰富的儿科医生进行了深入的交流。医生详细了解了孩子的病情和用药情况，并给出了宝贵的建议。除了继续使用左乙拉西坦口服溶液外，医生还推荐了一些中成药来调理孩子的肾虚问题。我们按照医生的指示，开始了新的治疗计划。

几个月过去了，孩子的病情得到了明显的改善。他的癫痫发作次数减少了，精神状态也变得更加稳定。我们非常感激那位医生和京东互联网医院的帮助。他们让我们在最困难的时刻找到了希望和方向。

我是一位母亲，我的孩子从六个月大开始就被诊断出患有Dravet综合征。这种罕见的癫痫类型源于基因突变scn1a，给我们的生活带来了巨大的挑战。每天，我都在为孩子的健康而担忧，尤其是在疫情期间，线下就诊变得更加困难。幸运的是，我发现了京东互联网医院，这个平台让我可以在家中就能获得专业的医疗服务。

我第一次使用京东互联网医院时，感到非常紧张和焦虑。然而，楚医生以其专业和耐心的态度，很快就消除了我的顾虑。我们通过视频通话进行了详细的交流，楚医生了解了孩子的病情和用药情况，并给出了宝贵的建议。他建议我们调整用药方案，增加妥泰的剂量，并开具了相应的处方。

整个过程非常顺利和高效。从提交处方到药品送达，仅花费了不到一天的时间。这种便捷的服务让我感受到了互联网医院的巨大优势，尤其是在疫情期间，能够避免不必要的外出，减少感染风险。

现在，孩子的病情得到了有效控制，我也从中获得了宝贵的经验和信心。互联网医院不仅提供了优质的医疗服务，还为我们这些需要照顾患病家庭成员的人们带来了极大的便利和安心。

Dravet综合征是一种在婴儿期出现的严重肌阵挛性癫痫。这种疾病的特点是癫痫发作难以控制，并可能导致智力残疾。近年来，司替戊醇作为一种新型药物被批准用于治疗丙戊酸盐和苯二氮卓类药物无法控制的全身强直阵挛性发作和阵挛性发作的婴儿。与其他抗癫痫药物不同，司替戊醇属于芳香族醇类，通过增加GABA能系统的活性来发挥作用。

司替戊醇的药代动力学特性值得注意。它可以抑制多种细胞色素P450酶，包括CYP1A2、2C8、2C9、2C19、2D6和3A4。因此，在与其他抗癫痫药物（如卡马西平、氯巴占、苯妥英和丙戊酸盐）合用时，可能会导致这些药物的血药浓度升高。此外，司替戊醇还可能与苯二氮卓类药物产生相互作用。

尽管司替戊醇的吸收良好，但它在体内经历广泛的首过代谢。虽然CYPIA2、2C19和3A4参与其中，但它们不是主要的代谢途径。经过几次剂量后，司替戊醇的清除率会降低，可能是由于其抑制自身代谢。2-5天后达到稳态，大部分代谢物通过尿液排泄。司替戊醇的消除半衰期为4.5-13小时。

由于Dravet综合征的罕见性，关于司替戊醇的临床试验规模相对较小。两项主要有效性试验共涉及64例患者。在这些双盲试验中，研究者在氯巴占和丙戊酸盐的优化治疗基础上添加了司替戊醇。推荐的每日剂量为50 mg/kg。如果癫痫发作频率至少降低50%，则认为婴儿对治疗有反应。