肌病

概念

限制型心肌病，是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。除外某些有特殊治疗方法的病例,确诊后 5 年生存期仅约 30% 。

病因与分类

限制型心肌病，属于混合性心肌病，约一半为特发性，另一半为病因清楚的特殊类型，后者中最多的为淀粉样变。

本病通常分为以下 3 类:

• （一）浸润性:细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，常见的疾病包括淀粉样变性、结节病血色病、糖原贮积症、戈谢病、 Fabry 病
• （二）非浸润性:包括特发性限制型心肌病，部分可能属于和其他类型心肌病重叠的情况如轻微扩张型心肌病、肥厚型/假性限制型心肌病，病理改变以纤维化为特征的硬皮病以及糖尿病心肌病等；
• （三）心内膜病变性:病变累及心内膜为主，如病理改变与纤维化有关的心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性粒细胞综合征、放射性、蒽环类抗生素等药物，以及类癌样心脏病和转移性癌等。

概念：扩张型心肌病，是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病。该病较为常见，我国发病率为(13~84 )/10 万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后 5 年生存率约 50%,10 年生存率约 25%。病因及病理生理如下。

（一）其他：围生期心肌病是较常见的临床心肌病。神经肌肉疾病如 Duchenne 型肌营养不良、 Backer 型肌营养不良等也可以伴发扩张型心肌病 。有些扩张型心肌病 和限制型心肌病存在重叠，如轻微扩张型心肌病、血色病、心肌淀粉样变、肥厚型心肌病(终末期)。

（二）病理解剖和病理生理

• 以心腔扩大为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成。
• 组织学为非特异性心肌细胞肥大、变性，特别是程度不同的纤维化等病变混合存在，如有炎症过程参与可见多种炎症细胞浸润。

病变的心肌收缩力减弱将触发神经—体液机制，产生水钠潴留、加快心率、收缩血管以维持有效循环。但是这一代偿机制将使病变的心肌雪上加霜，造成更多心肌损害，最终进入失代偿阶段。

肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为 200/10 万。我国有调查显示患病率为 180/10 万。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。

辅助检查

• 胸部 X 线检查：普通胸部 X 线检查示心影可以正常大小或左心室增大；
• 心电图：变化多端。主要表现为 QRS 波左心室高电压、倒置 T 波和异常 q 波；
• 超声心动图是临床最主要的诊断手段。心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征；
• 心脏磁共振： CMR 显示心室壁局限性(室间隔多见)或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性肥厚型心肌病可见左心室流出道狭窄、SAM 征、二尖瓣关闭不全；
• 心导管检查和冠状动脉造影：心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高。有左心室流出道狭窄者在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影显示左心室变形，可呈香蕉状、犬舌状或纺锤状(心尖部肥厚时)。冠状动脉造影多无异常，对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图 ST-T 改变的病人有重要鉴别价值；
• 心内膜心肌活检：可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥散性间质纤维化。

肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。

病理生理

在梗阻性肥厚型心肌病病人，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。此作用在收缩中、后期较明显。有些病人静息时左室流出道梗阻不明显，运动后变为明显。静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差不小于30mmHg，属于梗阻性肥厚型心肌病，约占70%。

肥厚型心肌病病人胸闷、气短等症状的出现与左心室流出道梗阻、左心室舒张功能下降、小血管病变造成心肌缺血等因素有关。

病理改变

大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，部分病人的肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位。组织学改变有3大特点：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。

限制型心肌病，是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。

病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。除外某些有特殊治疗方法的病例,确诊后 5 年生存期仅约 30%。

辅助检查

• 实验室检查：继发性病人可能伴随相应原发病的实验室异常，如淀粉样变性病人可能有尿本周蛋白。BNP 在限制型心肌病病人明显增高，而在缩窄性心包炎病人一般不会很高。
• 心电图：心肌淀粉样变病人常常低电压。QRS 波异常和 ST-T 改变在限制型心肌病较缩窄性心包炎明显。
• 超声心动图：双心房扩大和心室肥厚见于限制型心肌病。心肌呈磨玻璃样改变常常是心肌淀粉样变的特点。心包增厚和室间隔抖动征见于缩窄性心包炎。

概念

限制型心肌病，是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。除外某些有特殊治疗方法的病例,确诊后 5 年生存期仅约 30%。

辅助检查

（一）X 线片、CTA、CMR：胸片中见心包钙化,，CT 和 CMR 见心包增厚提示缩窄性心包炎为可能的病因。CTA 见严重冠状动脉狭窄提示缺血性心肌病是心肌损害的可能原因。 CMR 检查对某些心肌病有重要价值，如心肌内呈颗粒样的钆延迟显像见于心肌淀粉样变性。

（二）心导管检查：与缩窄性心包炎病例相比，限制型心肌病的特点包括: 1.肺动脉(收缩期)压明显增高；2.舒张压的变化较大；3.右心室舒张压相对较低等。

（三）心内膜心肌活检：相对正常的病理结果支持心包炎诊断。对于心肌淀粉样变性和高嗜酸性粒细胞综合征等具有确诊的价值。

线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变，肌活检可见RRF，COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病，而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF，如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1，2亚单位的核基因突变，临床上多表现leigh， 一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏，而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛，呕吐，运动诱发的耳聋，甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下，如饥饿，感染。血ck可正常，或者轻度升高，不超过5倍。严重时可累及呼吸肌，多数程度较轻。血乳酸敏感性低，特异性较高，但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸，3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。

在正常的生理情况下脉搏跳动次数与心跳跳动次数是基本等同的。如果出现脉率，心率不相等往往提示存在临床病理状况，比如房颤。正常情况下心脏每分钟跳动次数是60~100次，所以脉搏正常跳动次数也是60~100次，可以通过触摸桡动脉或颈动脉进行脉搏跳动次数的测量。脉搏过快是指每分钟超过100次，脉搏过缓是指每分钟低于60次。出现这样的情况需要针对心血管系统进行检查，比如做心电图，明确有无病理性因素。

心脏病具体可以包括先天性心脏病，心肌病，瓣膜病，冠心病，心律失常，心力衰竭等不同类型。

在心脏病众多类型中，有些可以治愈也就是达到根治的目的，比如先天性心脏病，先天性心脏病像室间隔缺损，房间隔缺损，通过内科介入手术或外科治疗，将先天导致的结构异常进行修补，就可以达到根治目的。

但大多数的心血管疾病，像冠心病，心力衰竭，心肌病，都属于慢性疾病，需要长期进行药物治疗和门诊随诊，所以无法做到临床上的根治。一定要监测病情变化，但是这类慢性疾病都可以通过合理的药物等治疗方法帮助患者稳定病情。

肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。

肥厚梗阻性心肌病因为有梗阻存在，所以长时间的梗阻会导致心脏扩大，从而导致心功能不全等一系列心脏结构及功能的变化，所以，发现肥厚型心肌病存在梗阻，就需要考虑使用各种方法解除梗阻或者改善梗阻的存在。

改善梗阻的方法大概有以下几种手术方法：

1.无水酒精化学消融：

肥厚型梗阻型心肌病患者可做无水乙醇化学消融术，其原理是造影后，将肥厚部分的室间隔心肌使用酒精的方法人为使其坏死，方法是使用导丝到供应室间隔血液的冠状动脉，使用OTW球囊封堵室间隔血流，避免酒精倒流进入冠状动脉主支，然后注入无水酒精从而导致心肌坏死。人为的制造室间隔心肌梗死，室间隔心肌坏死后室间隔将变薄，从而解除或者改善梗阻。

风险：人为造成一次心肌梗死，虽然梗死区域局限于室间隔，但仍然存在心梗后相关并发症的可能。

2.外科手术切除肥厚心肌：

是较为直接的方法，手术打开心脏，直视下切除部分肥厚心肌，然后重新缝合，手术后解除或者改善梗阻，是效果更为直接的方式之一。

风险：创伤大，手术风险较高，且患者痛苦程度较大，花费也相对较高，手术中和手术后各类并发症相对较多。

3.起搏器植入改善梗阻

起搏器植入主要是DDD起搏器，DDD起搏器能够减少梗阻，其原理是通过房室顺序起搏，改变左室激动顺序，从而改变了心室间的协同收缩，从而降低梗阻压力及左室舒张末压，改善心功能。

风险：价格昂贵，起搏器需要更换，且有起搏器手术风险，术后并发症会相对持续时间较长。

肥厚梗阻性心肌病的手术治疗主要是此三种，手术风险最大者可能就是外科手术治疗了，但不管哪一种治疗方法，其最终目的都是改善或者解除梗阻，延缓心脏功能异常的时间，改善患者的生活生存质量，从而改善病情。

所以。任何治疗都是有风险的，如果没有罹患肥厚梗阻性心肌病，可能是最为安全的，因为不需要做任何一种手术。

图片来源于网络，如有侵权请联系删除。