骨髓增生异常综合征

• 常见的症状为贫血、出血及感染
• 常引发各器官严重出血、各部位严重感染
• 造血干细胞移植是目前唯一可能的根治方法

简介

骨髓增生异常综合征是一种恶性程度极高的血液系统的肿瘤性疾病，主要是由于造血干细胞功能障碍所致，髓系的细胞分化及发育异常是该病最主要的特征，主要表现在造血功能障碍和衰竭、造血无效，以及难治性的各系血细胞减少等几个方面，且该病有极高的风险向急性白血病发展。

主要表现为乏力、疲倦、虚弱、各部位的感染（如呼吸道感染、泌尿系感染等）、各器官系统的出血（如消化道出血、脑出血等）。该病主要以促进造血、并发症医治、支持治疗以达到控制或延缓病情发展、提高患者的生活质量为治疗目标。主要以化疗为主，大部分患者预后欠佳。

症状表现

典型症状是贫血（如乏力、全身虚弱、疲倦）、各部位出血（如鼻出血、牙龈出血、消化道出血、脑出血等）及感染。

诊断依据

排除其他血液性疾病后，依据患者的病史（化疗/放射线、化学毒物接触史，MDS/AML家族史及其他血液病史）、典型临床表现（贫血、出血、感染）及血液和骨髓相关检查结果（骨髓涂片主要表现为病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%；原始细胞：骨髓涂片中达5%～19%）、一系或多系血细胞减少确诊此病[（红细胞（Hb＜110 g/L），中性粒细胞（N＜1.5×10⁹/L），血小板（PLT＜100×10⁹/L）]。

骨髓增生异常综合征有哪些类型？

• 难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）
• 难治性贫血（RA）
• 难治性中性粒细胞减少（RN）
• 难治性血小板减少（RT）
• 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）
• 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）
• 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）
• 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）
• MDS-未分类（MDS-U）
• MDS伴单纯5q-

是否具有传染性？

无

是否常见？

不太常见，但是任何年龄男女都可发病，中老年人多发。该病发病率有逐年增加趋势。

是否可以治愈？

目前尚不能治愈。该病诊断和治疗异常复杂，不同的个体疗效不同，但异体造血干细胞移植可为根治该病的方法。若医治效果不理想，最后很多患者多会发生严重的并发症（如脑出血、消化道出血、呼吸道和（或）消化道感染、贫血等），甚至有生命危险。

是否遗传？

会。家族中（尤其是一级亲属）患有血液系统疾病史，如范可尼贫血、先天性角化不良等血液系统遗传性疾病，骨髓增生异常综合征的发病率明显增加。

是否医保范围？

是