Silver-Russell综合征-疾病百科

Silver-Russell综合征介绍

是与染色体异常有关的遗传异质性疾病
表现为生长发育迟缓、身材矮小、肢体不对称
可进行生长激素治疗，提高患者生活质量

简介

Silver-Russell综合征，是一种罕见的与表观遗传相关的疾病。其病因相对复杂，目前认为与印记基因表达缺陷、间脑—垂体区发育异常、宫内环境异常等因素有关。身材不对称（左右手臂粗细不同等）是Silver-Russell综合征的典型症状，另外还包括出生时发育迟缓（体重、身长低于同龄儿童等）、儿童早期喂养困难（食欲不振、吐奶）等。目前虽无特别有效的治疗方法，但可通过注射生长激素及手术矫正等方式，提高患者生活质量。

症状表现

患儿出生时体重轻，出生后生长发育迟缓（如身高远低于同龄儿童等），身材左右不对称（两侧手臂粗细不同等），面部异常（如额头突出、下颌小等）是Silver-Russell综合征常见的临床表现，其中身材不对称是其典型症状。

诊断依据

根据患者临床表现（生长发育迟缓，身材矮小，肢体不对称等），以及基因检测（提示染色体异常）综合做出判断^{［1］［2］}。

是否具有传染性?

无

是否常见?

本病不常见。我国无发病率统计，Silver-Russell综合征在西方国家的发生率为1/3000～1/100000^［3］。

是否可以治愈?

本病目前不可治愈。目前无特殊治疗方式，仅能针对症状（如身材矮小、肢体长短差异、食欲不振等）予以治疗，提高患者生活质量。

是否遗传?

是。本病具有一定的遗传性，为常染色体遗传。

是否医保范围?

是

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文章探索7号染色体单亲二体与印记基因疾病：Silver-Russell综合征的遗传机制与特征

Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征包括宫内和产后生长迟缓，以及肢体不对称。研究表明，SRS的遗传原因可能涉及母亲的7号染色体单亲二体（UPD7），约占所有病例的10%。此外，11号染色体11p15表观突变和11号染色体11p结构畸变也可能导致SRS的发生。

值得注意的是，由UPD7mat引起的SRS患者通常表现出更多的语言困难，但先天性异常的发生率较低。目前，尚未确定与UPD7印记相关的特定基因，然而，7q32.2的MEST印记区可能包含一个或多个关键基因。

此外，SRS的发生与母亲年龄密切相关。35岁以下的母亲所生的SRS儿童中，很少有人有UPD7；而35岁或以上的母亲所生的SRS儿童中，约有一半是由upd⑺mat导致的。这种现象可能是由于最初的母体减数分裂不分离，导致了“三体补救”。

虽然父源UPID7在SRS中的作用尚不明确，但已有研究报告了5例囊性纤维化（CF）患者，这些患者的母亲是CF基因的隐性携带者，并且在7号染色体上携带了该基因。这些病例提示，除了隐性基因的暴露外，似乎没有一个表型与父源UPD7直接相关。