热纳综合征

• 一种罕见的常染色体隐性遗传病
• 典型症状为骨骼发育异常伴不同程度的呼吸困难
• 无法治愈，呼吸支持和手术治疗为主，预后较差

简介

热纳综合征，是一种儿科罕见疾病，属于常染色体隐性遗传病，具体致病因尚未完全明确，可能与基因突变有关。该病患儿的典型症状为骨骼畸形发育（主要指胸腔狭窄、四肢短小、骨盆形状异常）伴不同程度的呼吸困难，同时还存在肝脏、肾脏、眼部及中枢神经系统的病变。热纳综合征目前尚无法治愈，临床以呼吸支持和手术改善呼吸功能，为主要手段。积极的治疗可以一定程度上缓解，患儿因胸腔狭窄造成的呼吸困难，但大多预后不佳，仅有少数患儿可存活至青春期或成年。若未进行规范治疗，约半数患儿仅能存活至出生后6个月以内，存活下来的多数患儿在3～10岁死于肾衰竭。

症状表现

本病的典型症状为：胸腔狭窄、四肢短小、骨盆形状异常等骨骼发育畸形，伴不同程度的呼吸困难。

诊断依据

1. 产前诊断依据：B超发现本病特征性征兆可确诊，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加（胫后透明带，一般认为大于３毫米为异常，可提示唐氏综合征及其他染色体遗传性疾病）、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少、三维超声发现肋骨短小等；
2. 出生后诊断依据：结合患儿临床症状（存在不同程度的呼吸困难、口唇青紫、喂养困难、生长发育落后等）、体格检查（可对患儿身体状况有基本了解。如患儿存在胸腔狭小、躯干正常但四肢短小、短指(趾)、多指（趾）畸形、身长和胸围小于正常范围50％）、影像学检查（X线检查可见明确的骨骼发育异常）结果可确诊，部分患儿需结合基因检测确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。国外流行病学调查显示，在活产婴儿中本病的发病率在1／130000～1／100000。中国尚未见到具体发病率的报道^［1］。

是否可以治愈?

不可治愈。热纳综合征属于基因遗传性疾病，尚无根治方法。目前临床主要采用药物治疗和手术，治疗控制病情。

是否遗传？

是。本病是一种常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是。门诊治疗不报销。