Rabson-Mendenhall综合征

• 一种葡萄糖从血液中移进细胞障碍性疾病
• 表现为皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥
• 治疗上以药物改善症状为主

简介

Rabson-Mendenhall综合征，是指葡萄糖从血液移进细胞障碍的疾病。该病的发作与遗传有关。临床表现包括皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚、牙齿过大。治疗上以药物改善症状为主。预后不好，此类疾病无法治愈，只能以药物改善症状为主。

症状表现：

典型症状是皮肤黑棘皮样变、粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚。

诊断依据：

依据典型的皮肤黑棘皮样变、粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚表现，结合空腹胰岛素检查表现为胰岛素水平升高，超过正常值（10~20mu/L）对诊断胰岛素抵抗有意义，基因检查表现为胰岛素受体基因突变，可明确诊断。

Rabson-Mendenhall综合征有哪些类型？

根据病情进展程度，该病可分为：

• 早期Rabson-Mendenhall综合征；
• 晚期Rabson-Mendenhall综合征。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率，本病发生具有一定种族特性，好发于北爱尔兰人等北欧人群，特别是2到4岁的儿童^[1]。

是否可以治愈？

大多数患者不能治愈，只有通过药物改善症状等治疗后，患者病情能维持稳定，该病容易反复。但如不积极治疗可能出现糖尿病酮症酸中毒等情况。

是否遗传？

是，该病是一种遗传性疾病。

是否医保范围？

是