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肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿

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肾性氨基酸尿介绍
  • 表现为肾绞痛、血尿、尿痛。
  • 严重者可出现肾功能损害。
  • 一般需要药物治疗,严重者需手术治疗。

简介

肾性氨基酸尿,是指一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主,致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病,包括肾绞痛、血尿、尿痛等表现。一般需要药物进行治疗,严重者需手术治疗,本病可治愈,预后较好[1]

症状表现:

典型症状为肾绞痛、血尿、尿痛。

诊断依据:

依据典型的肾绞痛、血尿、尿痛的表现,联合尿沉渣镜检、腹部平片、超声检查,发现扁平结晶、大小不等尿路结石,即可确诊[2]

肾性氨基酸尿有哪些类型?

  • 遗传性肾性氨基酸尿:多发生于小儿,主要有胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿,还包括其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。
  • 获得性肾性氨基酸尿:后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿并不少见,成人或小儿均可发生,以成人多见,包括感染性(如肾盂肾炎)、药物性(如马兜铃酸肾病)及免疫介导的肾损伤等方面。

是否具有传染性? 

是否常见?

本病较常见,目前没有明确的患病率[1]

是否可以治愈?

可以治愈,通过药物、手术等治疗,症状可缓解,大部分患者可治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

肾性氨基酸尿相关问诊记录

我母亲最近出现排尿困难,夜间完全不能自主排尿,白天还能正常小便,担心安插导尿管会让她失去排尿能力,想了解是否有其他治疗方法。

就诊科室:泌尿外科

总交流次数:28

医生建议:考虑到患者的年龄和膀胱功能障碍,导尿管是解决排尿困难的有效方法之一。同时,盐酸坦索罗辛缓释胶囊也可以缓解排尿症状。建议患者在医生的指导下选择合适的治疗方案,并注意保持良好的生活习惯,例如定时排尿和避免过度劳累。

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新生儿筛查报告显示弱阳性,怀疑异丁酰甘氨酸尿症或乙基丙酸脑病。患者女性10天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:23

医生建议:异丁酰甘氨酸尿症乙基丙酸脑病目前无法根治,但可以通过药物治疗控制症状。请尽快带孩子复查,并根据医生指导进行治疗。保持良好的生活习惯,关注宝宝的健康状况。

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我大便3天以上一次,尿酸偏高,平时运动和水分摄入不足,求助于医生。

就诊科室:消化内科

总交流次数:19

医生建议:患者的症状表明其可能患有便秘高尿酸血症。建议患者增加运动量和水分摄入,避免长时间久坐。对于便秘,可以尝试使用乳果糖口服液或邦消安(六味安消)。同时,需要注意饮食结构的调整,减少高嘌呤食物的摄入。

许平

主治医师

上海交通大学医学院附属仁济医院

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肾性氨基酸尿相关科普内容

文章 肾性氨基酸尿的有哪些症状

肾性氨基酸尿,顾名思义,是指肾脏功能障碍导致尿液中氨基酸排泄量增加的一种疾病。这种疾病可分为遗传性和获得性两大类,其中遗传性肾性氨基酸尿多由基因突变引起,而获得性肾性氨基酸尿则多由肾脏疾病或药物等因素导致。

肾性氨基酸尿的症状主要包括特异性肾性氨基酸尿和尿路胱氨酸结石等。

1. 特异性肾性氨基酸尿:这是肾性氨基酸尿最常见的类型,表现为尿液中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸排泄量增加。其中,胱氨酸排泄量增加尤为明显,可在尿沉渣中见到胱氨酸结晶。根据基因型不同,特异性肾性氨基酸尿可分为三种亚型。

2. 尿路胱氨酸结石:由于大量胱氨酸在尿液中沉积,超过尿中饱和度,导致其在硬性尿中溶解度下降,形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%~2%,呈黄棕色,质硬,大小不等,大者可呈鹿角形,常为多发性,不完全透X线,有淡薄阴影。

肾性氨基酸尿患者应采取以下措施进行预防和治疗:

1. 注意休息,避免过度劳累。

2. 保持积极乐观的心态,有助于控制疾病进展。

3. 积极控制诱发因素,如肾脏疾病、药物等。

4. 遵医嘱进行治疗,包括药物治疗、饮食调整等。

5. 定期复查,监测病情变化。

肾性氨基酸尿患者应注重饮食调理,限制高蛋白食物摄入,增加蔬菜、水果等富含膳食纤维的食物,有助于降低尿胱氨酸浓度,减少结石形成风险。

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