支链氨基酸代谢紊乱

• 主要临床表现随疾病类型不同而不同
• 可引发严重酸中毒,损害中枢神经，危及生命
• 部分患者通过药物及手术治疗可治愈

简介

人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

症状表现：

支链氨基酸代谢紊乱的主要临床表现随疾病类型不同而不同。

1.异戊酸血症：主要临床表现有喂养困难、肌力减退、身体或尿液有臭脚丫味、发育不良等。

2.枫糖尿病：主要临床表现有尿液或汗液特殊枫糖味、易激惹、嗜睡等。

3.甲基丙二酸血症：主要临床表现有呕吐、酸中毒、脱水、酮尿、发育迟缓等。

4.丙酸血症：主要临床表现有呼吸深快、昏迷、贫血等。

诊断依据：

依据血液生化检查，显示支链氨基酸或副产物增加，可确诊。

支链氨基酸代谢紊乱有哪些类型？

根据疾病原因分类：

• 异戊酸血症：当亮氨酸不能正常代谢时，体内异戊酸会积聚，引发异戊酸血症。
• 枫糖尿病：患者无法代谢亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，这些氨基酸的副产物积累，引起枫糖尿病。
• 甲基丙二酸血症：当某种酶不起作用时，体内会形成有害水平的甲基丙二酸，引起甲基丙二酸血症。
• 丙酸血症：当丙酰辅酶A羧化酶缺乏，体内会形成有害水平的丙酸及其代谢产物，引起丙酸血症。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。支链氨基酸代谢紊乱好发于新生儿中。

是否可以治愈?

部分患者可治愈，确诊后通过药物及手术治疗部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发中枢神经损害，影响生活质量及寿命。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是