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氨基酸代谢紊乱

氨基酸代谢紊乱

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氨基酸代谢紊乱介绍
  • 一种遗传性疾病
  • 表现为发育迟滞、智力障碍、惊厥抽搐
  • 一般需要药物治疗

简介

氨基酸代谢紊乱,是指先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。该病的发作与酶缺乏、氨基酸转运系统缺陷有关。临床表现包括发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等。一般的药物治疗。不可治愈,长期药物控制治疗预后情况尚可。

症状表现:

典型症状是发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等。

诊断依据:

依据典型的发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等表现,结合生化检查表现为血液部分氨基酸含量升高或尿液中检查到氨基酸,可明确诊断。

氨基酸代谢紊乱有哪些类型?

根据不同类型氨基酸代谢紊乱,该病可分为:

  • 枫糖尿症
  • 丙酸血症

是否具有传染性?

是否常见?

本病较常见,在人群中的总发病率为1/10000~1/5000[1]

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈,只有通过对患者原发疾病等治疗后,患者病情能维持稳定,该病容易反复。

是否遗传?

是否医保范围?

氨基酸代谢紊乱相关科普内容

文章 肝昏迷的用药

肝昏迷是一种严重的肝脏疾病并发症,其治疗需要综合手段。首先,早期防治并发症至关重要,包括纠正氨基酸代谢紊乱。具体措施包括停止摄入蛋白质饮食,清除肠道积血和积粪,保持肠道为酸性环境等,以降低血氨水平。

此外,加强一般支持疗法也非常重要。保持身体必要的热量,注意低血钾症和低蛋白血症的治疗。对于伴明显低蛋白血症的患者,应多次输入人体白蛋白。人体白蛋白不仅可以避免高血氨症,而且对促进肝细胞再生和改善肝脏功能等均有良好作用。尤其是在低蛋白血症合并脑水肿时,输用人体白蛋白可提高胶体渗透压,纠正脑水肿。

在肝昏迷的治疗过程中,医护人员还会密切关注患者的病情变化,调整治疗方案。除了药物治疗,患者的日常保养也非常关键。保持良好的生活习惯,避免过度劳累,有助于病情的恢复。

肝昏迷的治疗需要多学科合作,包括内科、外科、重症医学科等。在治疗过程中,患者应积极配合医生的治疗方案,保持良好的心态,有助于提高治疗效果。

总之,肝昏迷的治疗需要综合手段,包括药物治疗、一般支持疗法、日常保养等。通过早期防治并发症、纠正氨基酸代谢紊乱、降低血氨水平、加强一般支持疗法等措施,可以有效改善患者的病情,提高生活质量。

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文章 新生儿的罕见遗传性疾病:Wilson-Mikity综合征的预防与治疗

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响新生儿,特别是在出生后的前几周。这种疾病是由遗传性氨基酸代谢紊乱引起的,导致体内氨水平升高,从而损害神经系统。
在杭州秋季,由于气候干燥,家庭预防措施尤为重要。以下是针对新生儿Wilson-Mikity综合征的一些家庭预防措施:
1. 保持室内空气湿润:使用加湿器,避免空气过于干燥,以减少呼吸道感染的风险。
2. 注意保暖:秋季气温变化较大,应确保新生儿穿着适宜,避免受凉。
3. 适量补充水分:确保新生儿获得足够的水分,以维持正常的生理功能。
4. 合理喂养:根据医生建议,选择适合新生儿营养需求的奶粉或母乳。
5. 观察症状:密切观察新生儿的身体状况,如有异常症状,应及时就医。
治疗策略方面,新生儿Wilson-Mikity综合征的治疗主要针对症状和并发症。以下是一些治疗措施:
1. 药物治疗:使用药物降低血液中的氨水平,如L-天冬氨酸和L-鸟氨酸。
2. 营养支持:提供营养均衡的饮食,包括高蛋白、低脂肪和低糖的食物。
3. 心理支持:为患者及其家庭提供心理支持和咨询,帮助他们应对疾病带来的压力。
4. 定期复查:定期进行血液和神经系统的检查,以监测病情的变化。

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