氨基酸代谢紊乱

• 一种遗传性疾病
• 表现为发育迟滞、智力障碍、惊厥抽搐
• 一般需要药物治疗

简介

氨基酸代谢紊乱，是指先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。该病的发作与酶缺乏、氨基酸转运系统缺陷有关。临床表现包括发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等。一般的药物治疗。不可治愈，长期药物控制治疗预后情况尚可。

症状表现：

典型症状是发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等。

诊断依据：

依据典型的发育迟滞、智力落后、惊厥抽搐、瘫痪等表现，结合生化检查表现为血液部分氨基酸含量升高或尿液中检查到氨基酸，可明确诊断。

氨基酸代谢紊乱有哪些类型？

根据不同类型氨基酸代谢紊乱，该病可分为：

• 枫糖尿症
• 丙酸血症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较常见，在人群中的总发病率为1/10000~1/5000^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过对患者原发疾病等治疗后，患者病情能维持稳定，该病容易反复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是