- 常染色体异常引起的中枢神经系统变性疾病
- 主要表现为共济运动障碍、辨距不良
- 该病进展较为缓慢,有家族遗传病史
简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia),是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病,临床较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈,目前主要采用对症治疗和支持治疗,本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等情况。预后不良,致残率、致死率较高 [1]。
症状表现[1]:
下肢共济失调(站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒)、双手笨拙、眼震、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、震颤、记忆力受损、辨距不良等。
诊断依据[1]:
依据典型的共济症状如站立不稳,步态蹒跚等,结合MRI发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。
疾病类型[2]:
依据共济失调类型的不同分为:
- 脊髓型;
- 小脑型;
- 脊髓小脑型。
是否具有传染性[2]?
否。
是否常见[1]?
本病较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。
是否可以治愈[1]?
本病不可治愈,目前治疗主要采用对症治疗和支持治疗。本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等。预后较差。
是否遗传[1]?
是。
是否在医保范围内?
是。
文章 神经内科医生的专业品质-治疗小脑遗传性共济失调经历
我是一名患有小脑遗传性共济失调的患者,最近在互联网医院上进行了在线问诊。医生非常细心耐心地听取我的主诉,详细了解我的病情,给予了专业的建议和治疗方案。
在交流过程中,医生展现出他丰富的医疗知识和良好的沟通能力,让我感受到了他的专业和责任心。他给我的建议和治疗方案让我感到很放心,我对他的医疗水平和人品都非常信赖。
最终,医生为我开具了合适的处方并提醒我在用药期间如有不适要及时就诊。整个问诊过程非常顺利,让我感受到了互联网医院的便捷和高效。
跨界医疗探索者
文章 小脑遗传性共济失调能治好吗
小脑遗传性共济失调是一种罕见的神经系统疾病,自19世纪60年代被发现以来,一直是医学界研究的重点。目前,已发现近三十种不同亚型,不同地区、不同民族的患病率也存在显著差异。
该疾病的早期症状并不明显,患者可能会出现下肢无力、走路不稳、双手颤抖、言语不清等症状。随着病情进展,患者可能会出现步态不稳、眼球震颤、视力下降、发音困难等严重症状,甚至影响患者的脏器功能,部分患者还会出现智力、记忆等神经功能的障碍。
由于目前尚无特效药物可以治疗小脑遗传性共济失调,临床上主要采用对症治疗的方法,通过减轻症状、延缓病情发展,尽可能维持患者的自理生活能力。治疗方法包括药物治疗、非药物治疗以及手术治疗等。
药物治疗主要包括抗癫痫药物、肌肉松弛剂等,用于缓解症状。非药物治疗则包括物理治疗、康复训练等,有助于改善患者的运动功能。对于部分患者,手术治疗也是一种选择,如小脑血管搭桥手术等,但效果有限。
此外,遗传咨询和产前筛查也是预防小脑遗传性共济失调的重要手段。通过遗传咨询,可以帮助患者了解疾病的遗传规律,制定合理的生育计划。产前筛查则可以在胎儿出生前发现潜在的遗传缺陷,为早期干预和治疗提供依据。
虽然小脑遗传性共济失调是一种难以治愈的疾病,但通过积极的治疗和护理,患者仍然可以保持良好的生活质量。
医学奇迹见证者
文章 小脑共济失调怎么形成的 四个方法了解小脑共济失调形成情况
小脑共济失调是一种常见的神经系统疾病,其形成原因复杂多样。本文将从四个方面介绍小脑共济失调的形成情况,帮助读者更好地了解这一疾病。
首先,遗传性共济失调是导致小脑共济失调最常见的原因之一。这类患者几乎都存在共济失调症状,日常生活中可以通过观察患者的穿衣、饮水、进食、说话、步态等方面来判断。
其次,外在因素也是导致小脑共济失调的重要原因。例如,长期站立或坐着、姿势不正确等都可能导致身体平衡障碍,从而引发小脑共济失调。这类疾病的表现为站立不稳、行走不稳、睁眼或闭眼时容易失去平衡等。
第三,小脑损伤也是导致小脑共济失调的常见原因。当小脑受到损伤时,患者会出现肌张力下降、自愿性运动协调障碍等症状。此外,眼球震颤也是小脑损伤的典型表现之一。
第四,小脑共济失调的形成与神经系统各个部位有关。这类疾病的损害通常主要发生在原始小脑、新小脑、小脑核和小脑等部位。因此,了解小脑共济失调的形成部位对于制定治疗方案具有重要意义。
总之,小脑共济失调的形成原因复杂,涉及多个方面。了解疾病的形成情况对于患者来说至关重要。针对不同时期的病因,采取有效的干预措施,有助于改善患者的症状,提高生活质量。
医疗趋势观察站
周波
主治医师
中医神经内科
中国中医科学院西苑医院
胡震
副主任医师
神经内科
上海交通大学医学院附属瑞金医院
谭来勋
主任医师
神经内科