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遗传性共济失调

遗传性共济失调

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遗传性共济失调介绍
  • 常染色体异常引起的中枢神经系统变性疾病
  • 主要表现为共济运动障碍、辨距不良
  • 该病进展较为缓慢,有家族遗传病史

简介

遗传性共济失调(hereditary ataxia),是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病,临床较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈,目前主要采用对症治疗和支持治疗,本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等情况。预后不良,致残率、致死率较高 [1]

症状表现[1]

下肢共济失调(站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒)、双手笨拙、眼震、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、震颤、记忆力受损、辨距不良等。

诊断依据[1]

依据典型的共济症状如站立不稳,步态蹒跚等,结合MRI发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。

疾病类型[2]

依据共济失调类型的不同分为:

  1. 脊髓型;
  2. 小脑型;
  3. 脊髓小脑型。

是否具有传染性[2]

否。

是否常见[1]

本病较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。

是否可以治愈[1]

本病不可治愈,目前治疗主要采用对症治疗和支持治疗。本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等。预后较差。

是否遗传[1]

是。

是否在医保范围内?

是。

遗传性共济失调相关科普内容

文章 神经内科医生的专业品质-治疗小脑遗传性共济失调经历

我是一名患有小脑遗传性共济失调的患者,最近在互联网医院上进行了在线问诊。医生非常细心耐心地听取我的主诉,详细了解我的病情,给予了专业的建议和治疗方案。

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文章 小脑遗传性共济失调能治好吗

小脑遗传性共济失调是一种罕见的神经系统疾病,自19世纪60年代被发现以来,一直是医学界研究的重点。目前,已发现近三十种不同亚型,不同地区、不同民族的患病率也存在显著差异。

该疾病的早期症状并不明显,患者可能会出现下肢无力、走路不稳、双手颤抖、言语不清等症状。随着病情进展,患者可能会出现步态不稳、眼球震颤、视力下降、发音困难等严重症状,甚至影响患者的脏器功能,部分患者还会出现智力、记忆等神经功能的障碍。

由于目前尚无特效药物可以治疗小脑遗传性共济失调,临床上主要采用对症治疗的方法,通过减轻症状、延缓病情发展,尽可能维持患者的自理生活能力。治疗方法包括药物治疗、非药物治疗以及手术治疗等。

药物治疗主要包括抗癫痫药物、肌肉松弛剂等,用于缓解症状。非药物治疗则包括物理治疗、康复训练等,有助于改善患者的运动功能。对于部分患者,手术治疗也是一种选择,如小脑血管搭桥手术等,但效果有限。

此外,遗传咨询和产前筛查也是预防小脑遗传性共济失调的重要手段。通过遗传咨询,可以帮助患者了解疾病的遗传规律,制定合理的生育计划。产前筛查则可以在胎儿出生前发现潜在的遗传缺陷,为早期干预和治疗提供依据。

虽然小脑遗传性共济失调是一种难以治愈的疾病,但通过积极的治疗和护理,患者仍然可以保持良好的生活质量。

医学奇迹见证者

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文章 小脑共济失调怎么形成的 四个方法了解小脑共济失调形成情况

小脑共济失调是一种常见的神经系统疾病,其形成原因复杂多样。本文将从四个方面介绍小脑共济失调的形成情况,帮助读者更好地了解这一疾病。

首先,遗传性共济失调是导致小脑共济失调最常见的原因之一。这类患者几乎都存在共济失调症状,日常生活中可以通过观察患者的穿衣、饮水、进食、说话、步态等方面来判断。

其次,外在因素也是导致小脑共济失调的重要原因。例如,长期站立或坐着、姿势不正确等都可能导致身体平衡障碍,从而引发小脑共济失调。这类疾病的表现为站立不稳、行走不稳、睁眼或闭眼时容易失去平衡等。

第三,小脑损伤也是导致小脑共济失调的常见原因。当小脑受到损伤时,患者会出现肌张力下降、自愿性运动协调障碍等症状。此外,眼球震颤也是小脑损伤的典型表现之一。

第四,小脑共济失调的形成与神经系统各个部位有关。这类疾病的损害通常主要发生在原始小脑、新小脑、小脑核和小脑等部位。因此,了解小脑共济失调的形成部位对于制定治疗方案具有重要意义。

总之,小脑共济失调的形成原因复杂,涉及多个方面。了解疾病的形成情况对于患者来说至关重要。针对不同时期的病因,采取有效的干预措施,有助于改善患者的症状,提高生活质量。

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