遗传性共济失调

• 常染色体异常引起的中枢神经系统变性疾病
• 主要表现为共济运动障碍、辨距不良
• 该病进展较为缓慢，有家族遗传病史

简介

遗传性共济失调（hereditary ataxia），是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，临床较罕见，约占神经遗传病的10%～15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈，目前主要采用对症治疗和支持治疗，本病继续发展可出现不能站立，甚至需卧床等情况。预后不良，致残率、致死率较高 ^[1]。

症状表现^[1]：

下肢共济失调（站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒）、双手笨拙、眼震、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、震颤、记忆力受损、辨距不良等。

诊断依据^[1]：

依据典型的共济症状如站立不稳，步态蹒跚等，结合MRI发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。

疾病类型^[2]：

依据共济失调类型的不同分为：

1. 脊髓型；
2. 小脑型；
3. 脊髓小脑型。

是否具有传染性^[2]？

否。

是否常见^[1]？

本病较罕见，约占神经遗传病的10%～15%。

是否可以治愈^[1]？

本病不可治愈，目前治疗主要采用对症治疗和支持治疗。本病继续发展可出现不能站立，甚至需卧床等。预后较差。

是否遗传^[1]？

是。

是否在医保范围内？

是。