遗传性共济失调

为什么会得遗传性共济失调^[1]？

本病病因大部分尚未阐明，酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷、脱氧核糖核酸（DNA）修复功能缺陷等与发病有关。研究证实，多聚谷氨酰胺的毒性作用是引起这类遗传性神经变性病的共同机制。

1. 酶缺乏：多见于丙酮酸脱氢酶复合体、氨基己糖苷脂酶A缺乏等；
2. 生化缺陷：比如共济失调伴选择性维生素E缺乏症中的维生素E缺乏；
3. 三核苷酸动态突变：可为无义突变、缺失突变等突变形式，在动态突变情况下，重复单位拷贝数大大增加；
4. 线粒体功能缺陷：是由核或基因突变引起；
5. 脱氧核糖核酸（DNA）修复功能缺陷：比如着色性干皮病。

哪些因素会诱发遗传性共济失调^[1]？

本病暂无明显的诱发因素。

哪些人容易得遗传性共济失调^[1]?

有本病家族史人群：有遗传性共济失调家族史人群具有遗传因素，容易患病。