- 先天性的神经皮肤综合征,较少见
- 有面部葡萄酒色斑、癫痫发作、青光眼等表现
- 无法根治,以对症治疗为主,预后一般
简介
斯特奇-韦伯综合征是一种少见的先天性神经皮肤综合征,以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征,属于脑血管畸形的一种特殊类型。本病确切病因及发病机制尚不明确,一般认为系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致,也有研究认为此病与少量染色体突变相关。
症状取决于血管瘤发育异常的位置和范围,主要临床症状有面部血管痣(血管瘤发生于面部皮肤小血管)、癫痫发作(血管瘤发生于脑膜、脑皮质层)、青光眼(血管瘤发生于眼内小血管)等。
该病目前无法根治,主要是对症治疗,比如对癫痫症状进行镇静解痉治疗,青光眼进行眼内减压治疗,面部血管痣进行药物阻断治疗。预后也需要多种康复锻炼(智力、肢体活动等)共同进行[1]。
症状表现:
临床表现以眼部(青光眼:视力模糊、眼胀)、皮肤(颜面部有红葡萄酒色扁平斑痣)及癫痫发作(对侧局限性抽搐)为主,根据血管瘤出现的部位而定[1]。
诊断依据:
目前对于本病尚无统一诊断标准,外在症状典型者根据临床表现如面部血管瘤同时伴有癫痫发作或青光眼(视力模糊、眼胀)即可诊断。不典型者则需要影像学辅助检查(CT平扫或磁共振检查发现一侧脑萎缩,脑实质钙化等)[2][3]。
斯特奇-韦伯综合征有哪些类型?
根据病变累及范围大小分为三型:
- Ⅰ型:面部、软脑膜血管瘤,可能合并青光眼;
- Ⅱ型:面部血管畸形,无颅内病变,可能合并青光眼;
- Ⅲ型:孤立性软脑膜血管瘤,通常无青光眼[1]。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较为少见,发病率仅为0.002%[4]。
是否可以治愈?
该病目前无法根治,主要是对症治疗,比如对癫痫症状进行镇静解痉治疗,青光眼进行眼内减压治疗,面部血管痣进行药物阻断治疗。不及时治疗或者不规范治疗,都可引起智力发育不完全、偏瘫等多种并发症。
是否遗传?
无
是否医保范围?
是
文章 小儿血管瘤有哪些表现及如何诊断?
血管瘤是一种常见的良性肿瘤,可发生于身体任何部位,但以皮肤和皮下组织最为多见。了解血管瘤的种类、症状和诊断方法对于及时治疗和预防并发症至关重要。
一、血管瘤的种类
1. 毛细血管瘤:包括新生儿斑痣、皮内毛细血管瘤、草莓状毛细血管瘤等,常见于面部、头皮、颈部等部位。
2. 毛细血管海绵状血管瘤和海绵状血管瘤:由大量充满血液的腔隙或窦形成,多生长在皮下组织内,可达肌肉。
3. 蔓状血管瘤:较少见,由小动脉和小静脉吻合而成,常见于头皮或肢端。
4. 管瘤性综合征:指血管瘤伴随其他病理情况,如遗传性出血性血管扩张征、斯特奇-韦伯综合征等。
二、血管瘤的症状
血管瘤的症状因种类而异,常见症状包括:
1. 皮肤颜色改变,如红色、蓝色、紫色等。
2. 肿块或隆起,质地柔软。
3. 肿块表面皮肤温度升高,有时可闻及血管杂音。
4. 肿块生长迅速,有时可出现疼痛、出血等症状。
三、血管瘤的诊断
血管瘤的诊断主要依靠临床表现和影像学检查,如B超、CT、MRI等。
四、血管瘤的治疗
血管瘤的治疗方法因种类、部位、大小等因素而异,常见的治疗方法包括:
1. 药物治疗:如激素、免疫调节剂等。
2. 物理治疗:如冷冻、激光、射频消融等。
3. 手术治疗:适用于较大、生长迅速或影响功能的血管瘤。
五、血管瘤的预防
1. 注意个人卫生,避免皮肤受损。
2. 避免接触刺激性物质。
3. 定期体检,及时发现并治疗血管瘤。
4. 遵医嘱进行治疗,切勿自行用药或治疗。
文章 斯特奇-韦伯综合征有什么症状
斯特奇-韦伯综合征症状诊断
一、症状:
1. 面部血管瘤:斯特奇-韦伯综合征最典型的症状是面部皮肤上的毛细血管瘤,通常位于三叉神经第1或第2支分布区域,呈红葡萄酒色,出生时即出现,随着年龄增长颜色加深。血管瘤可能累及眼睑、结膜、口腔等部位。
2. 眼部表现:斯特奇-韦伯综合征患者常伴有眼部问题,如脉络膜血管瘤、青光眼等。脉络膜血管瘤表现为眼底后极部孤立、橘黄色、中度隆起的块状物,可导致视网膜脱离。青光眼则表现为眼压升高,可能导致视力下降。
3. 中枢神经系统症状:斯特奇-韦伯综合征患者可能出现癫痫发作、偏瘫、偏盲、精神障碍等症状,可能与脑膜葡萄状血管瘤有关。
4. 其他症状:部分患者可能出现头痛、智力障碍、语言障碍等症状。
二、诊断:
斯特奇-韦伯综合征的诊断主要依靠临床表现和辅助检查。面部血管瘤是诊断的关键体征。眼部检查可发现脉络膜血管瘤、青光眼等。脑部影像学检查可发现脑膜葡萄状血管瘤。
三、治疗:
斯特奇-韦伯综合征目前尚无根治方法,主要针对症状进行治疗。血管瘤可以通过手术、激光等手段治疗。癫痫发作可以通过抗癫痫药物控制。青光眼可以通过药物治疗或手术治疗。
四、预后:
斯特奇-韦伯综合征的预后因个体差异而异。部分患者预后良好,但部分患者可能出现严重并发症,如青光眼导致的失明、癫痫持续状态等。
文章 斯特奇-韦伯综合征可以并发哪些疾病?
斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于胚胎发育过程中血管发育异常导致的血管畸形。这种疾病常常伴随多种并发症,严重影响患者的身心健康。
一、常见并发症
1. 脑膜葡萄状血管瘤:这是斯特奇-韦伯综合征最常见的并发症之一,通常位于大脑表面,可能引起癫痫发作、智力障碍、瘫痪等症状。
2. 鼻腔内血管瘤:部分患者可能出现鼻腔内血管瘤,导致鼻出血、鼻塞等症状。
3. 癫痫:癫痫是斯特奇-韦伯综合征的常见并发症,可表现为失神发作、全身性强直-阵挛发作等。
4. 偏头痛:部分患者可能出现偏头痛症状,可能与血管瘤刺激有关。
5. 青光眼:视网膜血管瘤可能导致青光眼,严重时可导致失明。
二、病因
斯特奇-韦伯综合征的确切病因尚不清楚,可能与遗传、环境等因素有关。
三、临床表现
1. 颜面皮肤毛细血管瘤:面部皮肤出现葡萄酒色斑,大小不一。
2. 中枢神经系统血管瘤:大脑表面出现血管瘤,可能导致癫痫、智力障碍等症状。
3. 眼部血管瘤:视网膜、脉络膜等部位出现血管瘤,可能导致青光眼、失明等症状。
四、治疗
斯特奇-韦伯综合征的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复训练等。
1. 药物治疗:用于控制癫痫发作、减轻偏头痛等症状。
2. 手术治疗:用于切除脑膜葡萄状血管瘤、鼻腔内血管瘤等。
3. 康复训练:包括语言训练、认知训练、运动训练等,有助于提高患者的日常生活能力。
五、预后
斯特奇-韦伯综合征的预后与并发症、治疗方法等因素有关。早期诊断和及时治疗可提高患者的生存质量。
张东
主任医师
神经外科
北京医院
刘佳
副主任医师
神经内科
中山大学附属第三医院
周波
主治医师
中医神经内科