肾上腺性征异常综合征

• 由肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过量性激素所致
• 主要表现为性征异常和肾上腺皮质功能减退
• 采取药物及手术治疗，及早治疗，可改善预后

简介

肾上腺性征异常综合征是由于肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过量性激素所导致的性征和代谢异常。在临床上较为罕见，发病率低，存在地域差异^[1]。发病原因主要分为先天性因素和后天性因素，由先天因素引起的患者存在家族遗传倾向。患者由于发病原因不同，具体临床表现不一样，但也存在外生殖器畸形、性早熟、食欲减退、呕吐腹泻、消瘦乏力等共同症状。治疗上，该病以对症治疗、药物治疗和手术治疗为主，具体方案选择与患者的具体临床表现有关。先天性的患者，早期发病经及时规范治疗有望恢复正常的生长、发育和生育能力，一般预后较好；后天继发的患者，若能及时切除肿瘤，症状也可得到明显改善；若不能及时手术治疗的患者，会导致严重并发症，危及生命。

症状表现：

肾上腺性征异常综合征患者临床表现多样，以不同程度的性征异常（外生殖器畸形、性早熟等）和肾上腺皮质功能减退（食欲减退、呕吐腹泻、消瘦乏力等）为主要临床表现。

诊断依据：

根据患者出现性征异常和肾上腺皮质功能减退的症状，结合实验室检查存在血钾、血钠及尿17-酮类固醇、尿17-羟类固醇、血液17-羟孕酮，脱氢表雄酮、脱氧皮质酮、醛固酮、睾酮及血浆肾素活性等指标发生异常，即可诊断本病。

肾上腺性征异常综合征有哪些类型？

1.根据病因可分为：

（1）先天性肾上腺性征异常综合征

（2）后天性肾上腺性征异常综合征

2.根据先天性酶的缺陷种类可分为：

（1）21-羟化酶缺陷症（21-OHD）

• 中度严重型（单纯男性化型）
• 极度严重经典型（失盐型）
• 非经典型（也称为迟发型、轻型）

（2）11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）

（3）3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β-HSD）

（4）17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）

（5）类固醇激素急性调节蛋白缺陷症（StAR）

3.根据后天性肿瘤的种类可分为：

（1）女性化肾上腺肿瘤

（2）男性化肾上腺肿瘤

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较为少见，发病率存在地域差异，女性多发，尚无权威的发病率数据^[1]。

是否可以治愈?

部分患者可能治愈，治疗可改善症状。早期发病的先天性患者，经及时规范治疗有望恢复正常的生长、发育和生育能力，一般预后较好；后天继发的患者，若能及时切除肿瘤，有望实现临床治愈；若不能及时手术治疗的患者，会导致严重并发症，危及生命。

是否遗传？

是，先天性肾上腺性征异常综合征可遗传给下一代。

是否医保范围？

是