遗传性骨病

• 遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病
• 主要表现为骨骼系统畸形、韧带松弛、易骨折
• 罕见病，可致残致死，应及早行手术治疗

简介

遗传性骨病是指由遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病，是罕见病，种类繁多。症状明显，主要表现为骨骼系统畸形，如身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸以及关节的韧带松弛等，并且由于骨骼发育异常，易发生骨折。遗传性骨病不能治愈，并且常致残致死，一旦出现症状，通常无法根治，因此需要长期持续性治疗。目前临床上以手术治疗为主，同时配合药物治疗，术后需进行科学的康复训练尽量恢复肢体功能。此类骨病还会逐代或隔代遗传，危害十分严重，给家庭和社会带来沉重的经济负担，给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。未及时治疗者，可严重影响生活质量，缩短患者生存期。

症状表现：

症状明显，主要为骨骼系统畸形，如身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸以及关节的韧带松弛，并且易发生骨折。

诊断依据：

结合患者有遗传家族史，出现身材矮小、肢体短小及近端不成比例，巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸、肘关节活动受限等症状，基因检查可见FGFR3基因点异常，辅助检查可见骨关节多变形即可诊断。

遗传性骨病有哪些类型？

遗传性骨病种类繁多，至今已报道的就有近500种^[1]，临床上相对常见的有：

软骨发育不全、致死性侏儒症、软骨发育低下、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、迟发性脊椎骨骺发育不良、X连锁低血磷性佝偻病、黏多糖贮积症、干骺端软骨发育不良、软骨生成不全、软骨外胚层发育不良、窒息性胸廓发育不良等^[2]。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

属于罕见病，发病率很低，通常是万分之一或十万分之一以下，有些种类全世界只有数例^[2]。

是否可以治愈?

不能治愈。遗传性骨病常致残致死，一旦出现症状，通常无法根治。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。