溶酶体病

• 是一组遗传性代谢异常性疾病
• 溶酶体酶缺乏，导致酶作用底物不能正常降解
• 最主要的病因是致病基因存在

简介

溶酶体是一种存在于身体细胞内，用膜包围的颗粒状细胞器。溶酶体内有50种以上的水解酶，用于分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、粘多糖、核酸及黏质等。而溶酶体病，是指溶酶体内的某种酶缺乏，使得特定的细胞内基质不能被分解代谢，在细胞内大量蓄积，造成细胞代谢障碍，使得细胞功能严重受损的疾病。该疾病的原因多由因遗传缺陷所致，主要表现为主要表现为身体发育迟缓，甚至倒退，智力低下，容易惊厥，肢体瘫痪无力，容貌粗陋，多发性的骨骼畸形，眼部病变和心脏、肝脏受累等。主要通过药物及造血干细胞进行治疗，常常预后不良，治疗费用高。不积极治疗患者重要的器官和组织如心、脑、肝以及骨髓将遭到损害，甚至导致死亡。

症状表现：

溶酶体病患者典型临床表现为面相丑陋、头大、眼裂小，；头晕、乏力，；生长发育迟缓、智力低下等症状。

诊断依据：

经体格检查，观察到患者有身高、体重、头围生长发育迟缓，骨骼畸形等；经外周白细胞酶分析检查，患者体内溶酶体酶活性降低；结合基因检查，患者体内可检测到致病基因溶酶体酸脂酶基因，即可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

否，该疾病属罕见病，新生儿发病率约为1/8000^[1]。

是否可以治愈?

否，溶酶体病尚无特效治疗方法，患者可通过药物以及造血干细胞移植进行治疗。

是否遗传

是

是否医保范围？

是