科凯恩综合征

• 中枢神经系统发育异常、营养代谢受阻
• 表现主要是侏儒症、视网膜萎缩、耳聋三联征
• 目前尚无根治方法，需及时终止妊娠

简介

科凯恩综合征，是指中枢神经系统发育异常、营养代谢受阻出现的神经、身体、耳、眼等多器官病变的综合征。是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，后天发育受阻也是患者发病的重要因素。临床表现主要是侏儒症、视网膜萎缩、耳聋三联征。目前尚无根治方法，及时终止妊娠是避免本病的关键，一旦患者确诊本病则仅能对症治疗。大部分患者生活质量严重低下，患者预后不佳。

症状表现：

典型症状是侏儒症、视网膜萎缩、耳聋。

诊断依据：

依据典型的侏儒症、视网膜萎缩、耳聋等表现，结合神经检查表现为视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力丧失；听神经损伤最终导致耳聋，结合体格检查表现为侏儒症+早老，患者体格发育迟缓，面容苍老，由于脂肪组织消失致使眼球内陷，患者身材矮小，手足粗大，四肢相对较长，皮肤对光敏感等可明确诊断。

科凯恩综合征有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为0.014‰^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过对症治疗延缓疾病进展。若不及时治疗患者可能出现早期失明、失聪等严重情况。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是