马方综合征

文章 胸主动脉瘤：病因、预后及治疗

胸主动脉瘤是一种常见的血管疾病，主要由动脉中层囊性坏死或退行性变引起。这种情况可能与多种因素有关，包括遗传性、感染、吸烟、滥用毒品、高血压和年龄增长等。特别是在青、中年男性中更为常见，好发部位为升主动脉。 除了上述原因外，遗传性疾病如马方综合征、Ehlers-Danlos综合征和家族性动脉瘤病也可能导致胸主动脉瘤的发生。动脉硬化、主动脉夹层、创伤和细菌或真菌感染同样是引起胸主动脉瘤的常见病因。 如果不加治疗，胸主动脉瘤的预后不佳。研究表明，未经治疗的患者平均破裂时间仅为2年，生存时间少于3年。因此，及时的诊断和治疗至关重要。手术治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量。 需要注意的是，病因不同，自然病程也有所不同。例如，马方综合征和家族性动脉瘤病患者的动脉瘤生长速度更快，梅毒性动脉瘤的预后也较差。因此，个体化的治疗方案非常重要。

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文章 骨骼清奇也可能是致命的异病 | 马方综合征

马方综合征，这个听起来有些陌生的名字，却隐藏着巨大的健康风险。它是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常常表现出身高手长、蜘蛛指、脊柱侧弯等特征，但更危险的是，他们可能面临心血管病变的风险，如主动脉瘤、二尖瓣返流等，严重者甚至可能发生猝死。 那么，如何早期识别马方综合征呢？首先，关注身高手长的特征，尤其是家族中有类似病史的人。其次，定期进行心脏彩超检查，以便及时发现心血管病变。此外，保持健康的生活方式，避免剧烈运动，也是预防马方综合征并发症的重要措施。 对于已经确诊的马方综合征患者，积极的治疗至关重要。药物治疗可以帮助控制症状，如使用利尿剂减轻心脏负担；手术治疗则是治疗主动脉瘤、二尖瓣返流等严重并发症的有效方法。此外，患者应定期复查，密切监测病情变化。 马方综合征患者需要多方面的关注和支持。除了医生的专业治疗，患者还需要家庭和社会的关爱。通过建立马方综合征患者互助群，分享治疗经验，互相鼓励，可以帮助患者更好地面对疾病，提高生活质量。 总之，了解马方综合征，关注高危人群，积极预防和治疗，才能降低这种罕见病的危害，让患者拥有健康的生活。

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文章 马方综合征应该做哪些检查

马方综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。为了准确诊断和治疗马方综合征，以下是一些常见的检查方法： 1. X线检查：通过拍摄骨骼的X光片，医生可以观察骨骼的长度、形状和比例，以判断是否存在马方综合征的特征。 2. 指骨细长：马方综合征患者的手指通常比正常人群细长，医生会通过观察手指的形态来评估病情。 3. 掌骨指数测定：医生会测量患者右手第二至第五指骨的长度和宽度比例，以及环指近端指骨的长度。女性患者环指近端指骨与手掌长度的比例大于4.6，男性患者大于5.6，可以诊断为马方综合征。 4. 指骨指数测定：医生会测量患者右手环指近端指骨的长度与手掌长度的比例，女性患者大于4.6，男性患者大于5.6，可以诊断为马方综合征。 5. 心血管系统检查：马方综合征患者的心血管系统容易受损，医生会进行心脏彩超、CT或MRI等检查，以评估心脏结构和功能。 除了以上检查，医生还会根据患者的具体情况，进行其他相关检查，如视力检查、听力检查等。 马方综合征的治疗目前尚无特效方法，主要采取对症治疗。患者需要定期复查，密切观察病情变化。

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文章 引起小儿马方综合征的原因是什么

小儿马方综合征，作为一种常染色体显性遗传性疾病，其病因尚不完全明确，但普遍认为与先天性蛋白质代谢异常有关。该疾病的发生与遗传密切相关，子女发病风险约为50%。马方综合征的主要病理改变在于弹力纤维的缺陷，导致全身器官发育不良和功能异常。 在心血管系统中，马方综合征的病理改变尤为显著。主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，平滑肌呈不规则螺纹状改变，胶原量增加，并可见异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。此外，主动脉瓣组织也出现正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。 除了心血管系统，马方综合征还会影响皮肤、关节滑膜等部位。皮肤表现为空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱，关节滑膜则出现弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。 目前，针对马方综合征的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗旨在缓解症状，如控制高血压、预防血栓形成等。手术治疗则针对心血管系统病变，如主动脉瓣置换、主动脉瘤修复等。 对于马方综合征患者，早期诊断和早期干预至关重要。通过基因检测、心血管影像学检查等方法，可以早期发现疾病并进行针对性治疗，从而降低并发症的发生率。 总之，小儿马方综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要多学科合作进行综合治疗。通过早期诊断、早期干预和积极治疗，可以有效改善患者的预后。

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文章 小儿马方综合征需要做那些检查

小儿马方综合征的检查项目及注意事项 一、马方综合征的检查项目 马方综合征是一种常见的遗传性疾病，其临床表现多样，包括骨骼、心血管、眼部等多系统受累。为了确诊马方综合征，以下检查项目至关重要： 1. X线检查 （1）指骨细长：马方综合征患者的指骨普遍细长，这是诊断的重要依据之一。 （2）掌骨指数测定：通过测量掌骨的长度和宽度，可以评估马方综合征的严重程度。 （3）指骨指数测定：通过测量指骨的长度和宽度，可以进一步确定诊断。 （4）主动脉根部宽度明显扩张：通过主动脉逆行造影，可以观察到主动脉的扩张情况。 2. 超声心动图 超声心动图是评估心血管系统受累情况的重要手段，可以观察主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。 3. CT和或MRI检查 CT和MRI可以更清晰地显示主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离等。 4. 裂隙灯检查 裂隙灯检查可以观察晶状体脱位等眼部病变。 5. 24h尿羟脯酸的测定 24h尿羟脯酸测定可以评估胶原蛋白代谢情况，对诊断马方综合征有一定帮助。 6. 手部物理检查 包括拇指征和腕征等，可以评估骨骼系统受累情况。 7. 基础代谢率低 血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多。 8. 实验室检查 血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。 二、马方综合征的注意事项 马方综合征患者需要定期进行复查，以监测病情变化。同时，以下注意事项也需要注意： 1. 避免剧烈运动，防止心血管意外发生。 2. 定期进行眼部检查，预防视力下降。 3. 注意饮食，保持良好的生活习惯。 4. 如有病情变化，及时就医。

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文章 马方综合征需要做那些检查

马方综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常见的症状包括指骨细长、胸廓畸形、晶状体脱位、高度近视等。以下是一些常见的检查项目，帮助医生诊断和评估患者的病情。 1. 血液检查 - 基础代谢率低：患者的基础代谢率往往低于正常水平。 - 血清黏蛋白低于正常：患者血清中的黏蛋白含量低于正常。 - 尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加：患者尿液中羟基脯氨酸和黏多糖的含量增加，特别是硫酸胶质A或C增多。 - 尿中透明质酸过多：患者尿液中透明质酸的含量增加。 - 24小时尿羟脯酸测定：部分学者建议将24小时尿羟脯酸测定作为诊断指标。正常成人和小儿的24小时尿羟脯酸水平为(24.41±17.02)mg，而患者的水平为(44.84±36.12)mg，两者差异显著。 2. X线检查 - 指骨细长：患者指骨普遍细长。 - 掌骨指数测定：掌骨长宽之比大于8.4可确诊马方综合征。 - 指骨指数测定：环指近端指骨长宽之比，女性大于4.6、男性大于5.6可确诊。 - 主动脉根部扩张：升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。 3. 超声心动图 - 主动脉根部扩张：主动脉宽度大于22mm/m²体表面积、实测主动脉内径大于37mm、左房主动脉内径小于0.7cm，具备其中2项即可诊断。 - 主动脉瓣关闭不全征象 - 二尖瓣脱垂征象及二尖瓣关闭不全征象 - 主动脉夹层分离征象 - 其他心血管畸形 4. CT和或MRI检查 - 明确发现主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。 5. 裂隙灯检查 - 发现晶状体脱位

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文章 马方综合征的原因是什么

马方综合征，一种常见的遗传性疾病，其病因复杂，涉及基因遗传、黏多糖代谢等多个方面。 首先，马方综合征的发病与遗传因素密切相关。研究表明，该病基因位于15号染色体上，呈常染色体显性遗传。这意味着，如果一个家族中有人患有马方综合征，其子女患病风险较高。 其次，马方综合征的发病机制与黏多糖代谢异常有关。正常情况下，人体内黏多糖参与维持组织结构和功能。然而，马方综合征患者的黏多糖代谢异常，导致其堆积在心脏、血管、骨骼等组织中，从而引起相应的结构和功能异常。 具体来说，马方综合征患者的心血管系统受累最为严重。升主动脉扩张、主动脉夹层瘤、心脏瓣膜异常等都是常见的临床表现。此外，骨骼系统也常受累，表现为四肢细长、蜘蛛指、漏斗胸等。 目前，马方综合征尚无根治方法。主要治疗手段包括药物治疗、手术治疗和生活方式调整等。药物治疗可缓解症状，改善生活质量；手术治疗可纠正心血管畸形、改善心脏功能；生活方式调整包括避免剧烈运动、定期体检等。 马方综合征患者应定期到心血管科、骨科等科室就诊，密切监测病情变化。同时，加强健康教育，提高患者对疾病的认识，有助于更好地控制病情。

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文章 马方综合征有什么症状

马方综合征，又称马方-拉瑟福德综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。以下是一些常见的症状： 一、骨骼系统症状 1. 身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距大于身高。 2. 蜘蛛指/趾样改变，手指或脚趾特别细长。 3. 头颅骨病变，如头长、面窄、凸腭等。 4. 胸、脊椎畸形改变，如鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突等。 二、眼部症状 1. 双侧晶状体脱位或半脱位，伴高度近视。 2. 视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 三、心血管系统症状 1. 主动脉病变，如主动脉根部扩张、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。 2. 二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣关闭不全。 3. 冠状动脉受累，造成心绞痛或心肌梗死。 4. 其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。 四、中枢神经系统症状 1. 硬脊膜膨出，以腰骶部硬脊膜膨出为多见。 2. 蛛网膜下腔囊肿。 3. 盆腔脊膜膨出。 五、其他症状 1. 皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。 2. 关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。 3. 腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

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文章 小儿马方综合征有什么症状

马方综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。据统计，其发病率约为1/3000～5000人，女性多于男性，多见于儿童，也可见于成人。 一、骨骼异常：马方综合征患者常常出现骨骼异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸等。此外，患者还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等症状。 二、眼部异常：马方综合征患者常伴有眼部异常，如晶状体脱位、高度近视、白内障等。这些眼部异常可能导致视力下降，甚至失明。 三、心血管异常：马方综合征患者常伴有心血管异常，如主动脉瘤、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等。这些心血管异常可能导致心脏衰竭、动脉瘤破裂等严重并发症。 四、其他症状：马方综合征患者还可能出现其他症状，如耳大、耳前褶皱、高腭弓、皮肤松弛等。 马方综合征的诊断主要依据临床表现和家族史。对于疑似患者，医生会进行详细的体格检查、眼部检查、心血管检查等，以明确诊断。 马方综合征目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和预防并发症的措施。对于眼部异常，可进行激光手术、眼镜矫正等治疗；对于心血管异常，可进行药物治疗、手术治疗等。 马方综合征患者需要定期进行随访，以便及时发现并处理并发症。

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文章 小儿肢端肥大症和垂体性巨人症如何做诊断鉴别

垂体巨大畸形是一种常见的内分泌疾病，需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案。 以下是一些需要与垂体巨大畸形进行鉴别的疾病： 1. 儿童性早熟：儿童性早熟是一种生长发育异常的疾病，表现为身高增长过快、骨龄超前，并伴有第二性征提早出现。与垂体巨大畸形不同的是，儿童性早熟患者的血hGH水平通常是正常的。 2. 家族性身材高大：家族性身材高大是一种遗传性疾病，患者身高较高，但体格匀称，无其他症状。 3. 皮肤骨膜增厚症：皮肤骨膜增厚症是一种罕见的遗传性疾病，患者手足迅速增大，皮肤增厚，指（趾）端增大呈鼓槌状。X射线检查可见骨膜新骨沉积，但血生长激素水平无升高。 4. 脑性巨人症：脑性巨人症与垂体巨大畸形和肢端肥大症的症状相似，但患者智力低下，不伴有血清GH水平过高。 5. 马方综合征：马方综合征是一种常染色体显性遗传病，患者体型细长，手足指趾细长，关节松弛过度伸展，脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出，有些病人伴有心血管系统先天性畸形。 6. 单纯性凸颌症：单纯性凸颌症是一种面部畸形，患者下颌骨突出，但血中GH水平正常。 7. 先天性睾丸发育不全式小睾丸症：先天性睾丸发育不全式小睾丸症是一种染色体畸形病，患者体形高瘦，缺乏男性第二性征，睾丸细小，无精子产生。 8. 突眼、巨舌、巨人综合征：突眼、巨舌、巨人综合征是一种遗传性疾病，患者出生巨大畸形，并伴有巨舌、脐疝、头小等症状。 为了明确诊断，医生会根据患者的症状、体征、影像学检查、内分泌功能检查等综合判断，必要时进行病理学检查。 确诊后，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗等。 总之，垂体巨大畸形需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案，从而改善患者的预后。

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