当前位置：

13-三体综合征

13-三体综合征

别名：patau综合征,帕套综合征

就诊科室：

新生儿科产科小儿内科

微信扫码随时提问

13-三体综合征相关科普内容

文章 NT值高，无创检查正常，需要羊水穿刺吗？

我记得那天阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。NT值高的消息像一块巨石压在我心头，无法释怀。即使无创检查显示低风险，但我仍然无法摆脱内心的恐惧和不安。我决定寻求专业的医疗建议，于是来到了京东互联网医院。这里的医生们总是那么耐心和专业，给了我极大的安慰和信心。通过视频咨询，我向医生详细描述了我的情况，包括NT值的具体数值和无创检查的结果。医生听完后，语气温和地告诉我：“NT是一种筛查手段，无创检查正常的话，发生异常的可能性很小了。” 我松了一口气，但仍然有疑虑。医生似乎看透了我的心思，继续解释道：“无创对21-三体敏感度高，但对13-三体，18-三体敏感度低。21准确率高达98%，所以你不必过于担心。” 我点了点头，心中仍有疑问。医生察觉到了我的犹豫，建议我在24周进行三维检查，以便更全面地观察胎儿的体表是否有异常。这个建议让我感到安心，仿佛找到了一个可靠的依靠。在接下来的日子里，我按照医生的建议进行了三维检查，结果显示一切正常。我的心情终于放松下来，感激之情油然而生。京东互联网医院的医生们不仅专业而且亲切，让我在最需要帮助的时候感受到了温暖和关怀。回想起那段经历，我深深地体会到，面对健康问题时，及时寻求专业的医疗建议是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。这里的医生们不仅提供了高质量的医疗服务，还给了我极大的心理支持和安慰。他们的专业和关怀让我在困难时刻找到了方向和希望。如果你也遇到类似的情况，不要犹豫，及时向专业人士寻求帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我的经历能够给你们一些启示和帮助。让我们一起关注健康，珍惜生命中的每一刻。

医学奇迹见证者

文章孕期检查：无创DNA与大排畸的区别与重要性

在孕期，进行一系列的检查是非常重要的。其中，无创DNA和大排畸是两个关键的检查项目。有时候，孕妈们会问：如果无创DNA的结果是好的，是否可以省略大排畸？让我们来详细了解这两种检查的不同之处和各自的重要性。首先，无创性胎儿染色体检测（NIPT）是一种通过采集孕妇外周血中5-10ml的胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术结合生物信息分析来获取胎儿的遗传信息的方法。它主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种疾病进行检测。然而，NIPT并不能检测出所有的染色体异常情况，例如染色体的数目异常、嵌合体型、易位型等结构异常。如果需要了解全部的染色体情况，羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准，可以提供更全面的染色体疾病诊断。其次，胎儿大畸形筛查主要是通过超声波检查来评估胎儿在子宫内的发育情况，是否符合孕周，并且可以发现重大的结构性畸形以及羊水、胎盘等情况。根据国家卫生和计划生育委员会的规定，筛查的六大类畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。此外，还可以排查其他一些胎儿畸形，例如脑积水、严重唇裂、某些严重先天性心脏病等。然而，超声筛查并不能检测出所有的先天疾病，特别是一些微小的畸形或结构异常，或者在胎儿发育的早期阶段就已经存在的畸形。总的来说，尽管无创DNA和大排畸都是非常重要的孕期检查项目，但它们各自有其特定的检测范围和局限性。因此，孕妈们应该按照医生的建议，完成所有必要的检查，以确保胎儿的健康和安全。

未来医疗领航员

文章唐氏筛查是检查什么？低风险意味着什么？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，忐忑不安。因为我即将面对一项重要的检查——唐氏筛查。在京东互联网医院的图文问诊中，我向郭医生咨询了关于唐氏筛查的所有问题。郭医生耐心地解释道：“唐氏筛查主要是为了检测胎儿是否有21-三体、13-三体或18-三体综合征的风险，这些都是先天愚型的可能原因。” 我紧张地问：“那什么算是正常结果？”郭医生安慰我说：“如果结果显示低风险，那就意味着你的胎儿患有这些综合征的可能性很小。” 我等待结果的那段时间简直是度日如年。终于，郭医生告诉我结果是低风险。我如释重负，心中的石头总算落了地。然而，郭医生也提醒我，唐氏筛查只是一个初步筛查，不能作为确诊依据，若需要确诊，仍需进行染色体检查。这次经历让我深刻理解了母爱的伟大和责任的重大。同时，我也感激京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家中就能得到专业的医疗咨询和支持。现在，我已经成为一个健康、快乐的母亲，感谢郭医生和京东互联网医院的帮助。想问问大家有没有出现过类似的情况呢？如果有，希望你们也能及时就医，关注自己和宝宝的健康。毕竟，健康没有小事。

精准医疗探秘

文章小儿猫叫综合征鉴别

小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其临床表现与多种染色体畸变疾病相似，需要进行准确的诊断和鉴别。本文将介绍小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病的鉴别要点，包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。一、21-三体综合征 21-三体综合征是最常见的染色体畸变疾病，其特点是第21对染色体多出一条。患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容和身体畸形。与其他染色体畸变疾病相比，21-三体综合征患者的中枢神经系统异常更为明显。二、13-三体综合征 13-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病，其特点是第13对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征相比，13-三体综合征患者的颅面部畸形更为明显，如小头、眼距过宽、耳位低等。三、18-三体综合征 18-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病，其特点是第18对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征和13-三体综合征相比，18-三体综合征患者的身体畸形更为复杂，如心脏畸形、肾脏畸形、消化系统畸形等。四、鉴别要点在鉴别小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病时，主要依据以下要点：临床表现：仔细观察患者的特殊面容、身体畸形和生长发育情况。染色体检查：进行细胞染色体检查，观察染色体是否存在异常。其他检查：根据患者的具体情况，进行其他相关检查，如心脏彩超、肾脏超声等。通过以上鉴别要点，可以准确诊断小儿猫叫综合征，并与其他染色体畸变疾病进行鉴别。

家庭医疗小助手

文章染色体异常症状与诊断

染色体异常症状与诊断一、染色体异常的症状染色体异常是一类常见的遗传性疾病，其症状因不同的染色体异常类型而异。以下列举了常见的几种染色体异常及其典型症状： 1. 21-三体综合征（唐氏综合征） 21-三体综合征是最常见的染色体异常之一，其症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。患儿身材矮小，面部特征明显，如眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大等。此外，还可能出现癫痫发作、心脏病、消化系统疾病等并发症。 2. 18-三体综合征 18-三体综合征症状比21-三体综合征更为严重，患儿常伴有严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。部分患儿可能出现听力障碍、视力障碍、肾脏疾病等并发症。 3. 13-三体综合征（帕陶综合征） 13-三体综合征症状严重，患儿出生时即出现严重畸形，如面部畸形、手指畸形、智力低下等。部分患儿还可能出现先天性心脏病、消化系统疾病等并发症。 4. X染色体异常常见的X染色体异常包括脆性X综合征、克氏综合征等。这些疾病会导致男性或女性出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。二、染色体异常的诊断染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析，通过观察染色体的数量、形态和结构来判断是否存在染色体异常。此外，还需要结合临床症状、家族史等信息进行综合判断。三、染色体异常的治疗染色体异常目前尚无根治方法，主要的治疗目标是改善症状、提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。针对不同的疾病类型和个体差异，治疗方案也会有所不同。四、预防与遗传咨询染色体异常的预防主要依靠遗传咨询，建议有家族史或高风险人群进行产前筛查，以早期发现染色体异常，并采取相应的预防措施。

数字健康领航者

文章 13染色体三体综合征是什么疾病

13-三体综合征，也被称为Patau综合征，是一种较为罕见的常染色体病。其发病率约为1/4000-10000，女性患者明显多于男性。随着年龄的增长，孕妇患病的风险也会增加。该病的主要特征包括严重的智能障碍、特殊面容、手足和生殖器畸形，以及一些致死性的并发症，如90%的患者在1岁内死亡。 13-三体综合征的病因主要与染色体畸变有关。这种畸变通常发生在生殖细胞或受精卵分裂过程中，导致第13号染色体出现三条。造成染色体畸变的原因可能包括物理因素（如X射线、电离辐射）、化学因素（如化学药物、农药、毒物）、生物因素（如弓形虫、风疹病毒等感染）、高龄孕妇、以及遗传因素（如平衡易位携带者）。 13-三体综合征的核型分为三种：13-三体型、易位型和嵌合型。其中，13-三体型最为常见，约占80%。此外，该病的主要临床表现包括智能低下、特殊面容、手足和生殖器畸形，以及一些严重的致死性并发症，如神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形和消化道畸形等。针对13-三体综合征的治疗方法主要包括对症治疗和康复治疗。对症治疗主要包括控制并发症、改善生活质量等。康复治疗则包括语言治疗、物理治疗、作业治疗等，旨在帮助患者提高生活自理能力和社交能力。为了预防13-三体综合征，建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质，如X射线、电离辐射等。此外，孕妇还应定期进行产前检查，以便早期发现和干预潜在的遗传问题。

药事通

共6条记录共1页

13-三体综合征相关疾病

夹腿综合征

小儿伯-韦综合征

小儿干燥综合征

小儿赖氏综合征

18-三体综合征

皮罗综合征

抗磷脂抗体综合征

腹肌缺如综合征

Gardner综合征

鳄皮婴儿综合征

快速问医生

推荐医生

查看更多医生

谭艳华

主任医师

内分泌科

吉林市人民医院

专业擅长：精通内分泌及代谢疾病的诊治，尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣

好评率：100% 接诊量：1056

陈贺

主任医师

内分泌科

营口市中心医院

糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)

专业擅长：内分泌与代谢病专业硕士，擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等）、痛风、高血压等。

好评率：99% 接诊量：10356

王志宏

主任医师

内分泌科

郑州市第一人民医院

糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)

专业擅长：1.糖尿病（血糖高，低血糖，降血糖，糖尿病用药指导，胰岛素用药指导，儿童糖尿病，妊娠糖尿病，三多一少，多饮，多食，多尿，体重减轻，消瘦，轻度乏力，口渴，胰岛素缺乏，糖代谢调节异常）2.糖尿病并发症（糖尿病肾病，糖尿病便秘，糖尿病眼病，糖尿病视网膜病变，糖尿病合并高血压，糖尿病合并心脏病，糖尿病足）3.甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理）4.高血压（头晕，头痛，颈项板紧，疲劳，心悸血压异常，血压高，降血压）5.高血脂（血脂高，降血脂，清血管）6.高尿酸（急性痛风性关节炎，慢性痛风性关节炎，痛风石，高尿酸性肾病，尿酸性肾结石，痛风，降尿酸，祛湿）7.内分泌疑难杂症（脑垂体瘤，生长激素，乳房早发育，肢端肥大，库欣综合征）8.肥胖（减肥，减重，祛湿，脾胃调理，减肥塑身）9.增重（增体重，BMI，增肥）1

好评率：99% 接诊量：39577

健康小工具