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13-三体综合征

13-三体综合征

别名:patau综合征,帕套综合征

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13-三体综合征介绍
  • 是一种最严重的出生缺陷病
  • 表现为智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形
  • 较难治愈,可药物和教育支持治疗提高生存质量

简介

13-三体综合征又称Patau综合征,是常见的染色体病,在新生儿的发生率为1/5000~6000[1], 主要严重智能低下、特殊面容(如头皮缺损、眼球缺损等)、手足及生殖器畸形,致死率较高,90%患儿在一岁内死亡。该病难以治愈,可通过药物和教育支持治疗提升生活质量,预后一般。

症状表现

典型症状智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形。

诊断依据

根据患者的智力、面容及手足畸形可做出初步判断,结合染色体核型为13号染色体异常即可确诊。

13-三体综合征有哪些类型?

  1. 单纯型13-三体综合征:受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离导致得单纯型13-三体综合征。
  2. 易位型13-三体综合征:是13号染色体和其他染色体发生结构畸变,比如14号染色体和13号染色体长臂连接在一起,引起的易位型13-三体综合征。
  3. 嵌合型13-三体综合征:为x染色体多了一条嵌合体,导致13号染色体为三条,导致体内会形成一半是13-三体综合征细胞,一半是正常细胞的情况,称之为嵌合型13-三体综合征。

是否具有传染性?

是否常见? 

常见,在新生儿的发生率为1/5000~6000[1]

是否可以治愈?

难以治愈,可通过药物和教育治疗提升生活质量。

是否遗传?

是否医保范围?

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