- 是一种最严重的出生缺陷病
- 表现为智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形
- 较难治愈,可药物和教育支持治疗提高生存质量
简介
13-三体综合征又称Patau综合征,是常见的染色体病,在新生儿的发生率为1/5000~6000[1], 主要严重智能低下、特殊面容(如头皮缺损、眼球缺损等)、手足及生殖器畸形,致死率较高,90%患儿在一岁内死亡。该病难以治愈,可通过药物和教育支持治疗提升生活质量,预后一般。
症状表现
典型症状智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形。
诊断依据
根据患者的智力、面容及手足畸形可做出初步判断,结合染色体核型为13号染色体异常即可确诊。
13-三体综合征有哪些类型?
- 单纯型13-三体综合征:受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离导致得单纯型13-三体综合征。
- 易位型13-三体综合征:是13号染色体和其他染色体发生结构畸变,比如14号染色体和13号染色体长臂连接在一起,引起的易位型13-三体综合征。
- 嵌合型13-三体综合征:为x染色体多了一条嵌合体,导致13号染色体为三条,导致体内会形成一半是13-三体综合征细胞,一半是正常细胞的情况,称之为嵌合型13-三体综合征。
是否具有传染性?
无
是否常见?
常见,在新生儿的发生率为1/5000~6000[1]。
是否可以治愈?
难以治愈,可通过药物和教育治疗提升生活质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 13染色体三体综合征是什么疾病
13-三体综合征,也被称为Patau综合征,是一种较为罕见的常染色体病。其发病率约为1/4000-10000,女性患者明显多于男性。随着年龄的增长,孕妇患病的风险也会增加。该病的主要特征包括严重的智能障碍、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些致死性的并发症,如90%的患者在1岁内死亡。
13-三体综合征的病因主要与染色体畸变有关。这种畸变通常发生在生殖细胞或受精卵分裂过程中,导致第13号染色体出现三条。造成染色体畸变的原因可能包括物理因素(如X射线、电离辐射)、化学因素(如化学药物、农药、毒物)、生物因素(如弓形虫、风疹病毒等感染)、高龄孕妇、以及遗传因素(如平衡易位携带者)。
13-三体综合征的核型分为三种:13-三体型、易位型和嵌合型。其中,13-三体型最为常见,约占80%。此外,该病的主要临床表现包括智能低下、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些严重的致死性并发症,如神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形和消化道畸形等。
针对13-三体综合征的治疗方法主要包括对症治疗和康复治疗。对症治疗主要包括控制并发症、改善生活质量等。康复治疗则包括语言治疗、物理治疗、作业治疗等,旨在帮助患者提高生活自理能力和社交能力。
为了预防13-三体综合征,建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质,如X射线、电离辐射等。此外,孕妇还应定期进行产前检查,以便早期发现和干预潜在的遗传问题。
药事通
文章 染色体异常症状与诊断
染色体异常症状与诊断
一、染色体异常的症状
染色体异常是一类常见的遗传性疾病,其症状因不同的染色体异常类型而异。以下列举了常见的几种染色体异常及其典型症状:
1. 21-三体综合征(唐氏综合征)
21-三体综合征是最常见的染色体异常之一,其症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。患儿身材矮小,面部特征明显,如眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大等。此外,还可能出现癫痫发作、心脏病、消化系统疾病等并发症。
2. 18-三体综合征
18-三体综合征症状比21-三体综合征更为严重,患儿常伴有严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。部分患儿可能出现听力障碍、视力障碍、肾脏疾病等并发症。
3. 13-三体综合征(帕陶综合征)
13-三体综合征症状严重,患儿出生时即出现严重畸形,如面部畸形、手指畸形、智力低下等。部分患儿还可能出现先天性心脏病、消化系统疾病等并发症。
4. X染色体异常
常见的X染色体异常包括脆性X综合征、克氏综合征等。这些疾病会导致男性或女性出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。
二、染色体异常的诊断
染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析,通过观察染色体的数量、形态和结构来判断是否存在染色体异常。此外,还需要结合临床症状、家族史等信息进行综合判断。
三、染色体异常的治疗
染色体异常目前尚无根治方法,主要的治疗目标是改善症状、提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。针对不同的疾病类型和个体差异,治疗方案也会有所不同。
四、预防与遗传咨询
染色体异常的预防主要依靠遗传咨询,建议有家族史或高风险人群进行产前筛查,以早期发现染色体异常,并采取相应的预防措施。
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文章 小儿猫叫综合征鉴别
小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其临床表现与多种染色体畸变疾病相似,需要进行准确的诊断和鉴别。本文将介绍小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病的鉴别要点,包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。
一、21-三体综合征
21-三体综合征是最常见的染色体畸变疾病,其特点是第21对染色体多出一条。患者通常表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容和身体畸形。与其他染色体畸变疾病相比,21-三体综合征患者的中枢神经系统异常更为明显。
二、13-三体综合征
13-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病,其特点是第13对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征相比,13-三体综合征患者的颅面部畸形更为明显,如小头、眼距过宽、耳位低等。
三、18-三体综合征
18-三体综合征是一种罕见的染色体畸变疾病,其特点是第18对染色体多出一条。患者通常表现为严重的发育迟缓、智力障碍、特殊面容和身体畸形。与21-三体综合征和13-三体综合征相比,18-三体综合征患者的身体畸形更为复杂,如心脏畸形、肾脏畸形、消化系统畸形等。
四、鉴别要点
在鉴别小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病时,主要依据以下要点:
- 临床表现:仔细观察患者的特殊面容、身体畸形和生长发育情况。
- 染色体检查:进行细胞染色体检查,观察染色体是否存在异常。
- 其他检查:根据患者的具体情况,进行其他相关检查,如心脏彩超、肾脏超声等。
通过以上鉴别要点,可以准确诊断小儿猫叫综合征,并与其他染色体畸变疾病进行鉴别。
家庭医疗小助手
贾红蔚
主任医师
内分泌科
天津医科大学总医院
谭艳华
主任医师
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吉林市人民医院
王志宏
主任医师
内分泌科