13-三体综合征

• 是一种最严重的出生缺陷病
• 表现为智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形
• 较难治愈，可药物和教育支持治疗提高生存质量

简介

13-三体综合征又称Patau综合征，是常见的染色体病，在新生儿的发生率为1/5000~6000^[1]， 主要严重智能低下、特殊面容（如头皮缺损、眼球缺损等）、手足及生殖器畸形，致死率较高，90%患儿在一岁内死亡。该病难以治愈，可通过药物和教育支持治疗提升生活质量，预后一般。

症状表现

典型症状智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形。

诊断依据

根据患者的智力、面容及手足畸形可做出初步判断，结合染色体核型为13号染色体异常即可确诊。

13-三体综合征有哪些类型？

1. 单纯型13-三体综合征：受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离导致得单纯型13-三体综合征。
2. 易位型13-三体综合征：是13号染色体和其他染色体发生结构畸变，比如14号染色体和13号染色体长臂连接在一起，引起的易位型13-三体综合征。
3. 嵌合型13-三体综合征：为x染色体多了一条嵌合体，导致13号染色体为三条，导致体内会形成一半是13-三体综合征细胞，一半是正常细胞的情况，称之为嵌合型13-三体综合征。

是否具有传染性？

无

是否常见？ 

常见，在新生儿的发生率为1/5000~6000^[1]。

是否可以治愈?

难以治愈，可通过药物和教育治疗提升生活质量。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是