13-三体综合征

哪些感觉可提示早期13-三体综合征？

患儿在体内无明显异常，早期常通过羊水穿刺发现。

怎么知道自己患有13-三体综合征？

典型症状为智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，少部分患者有致死性畸形，不同类型13-三体综合征症状相同：

1. 智力低下：智商严重低下只有正常人的1/4~1/2；
2. 特殊面容：可有小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂等症状。
3. 手足及生殖器畸形：多指，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足，肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道等。
4. 致死性畸形：胼胝体发育不良、前额叶发育不良、脊柱裂、多囊肾、肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良等高度致死畸形。

可能引起哪些并发症吗？

1. 先天性心脏病：心脏功能不全，如室间隔缺损和法洛四联症患者，临床表现为发绀、呼吸困难等。
2. 肾积水：先天性肾功能不全导致梗阻，引发肾积水，临床表现为腰腹部胀痛、恶心、呕吐、尿少等。
3. 肠扭转：可能因先天性中肠扭转不全而引起肠扭转，临床表现有腹痛不止、排气、肠鸣音减弱等。