13-三体综合征

该病暂无有效治疗措施，90%畸形患者很难活过1岁，可通过药物及教育支持治疗提升患者的生存质量。

治疗目标

以对症治疗为主，通过药物和教育，提升患者智力水平，使其生活能够自理，融入社会为目标。

药物治疗

1. 谷氨酸：谷氨酸的摄入有利于降低及消除血氨，并可作为脑组织的能量物质，改进维持大脑机能，适用于13-三体综合征患者，能改善智力情况，无明显禁忌症，不良反应为服药后约20分钟后可出现面部潮红症状，可自行消失。
2. 叶酸：0.4毫克叶酸用于预防胎儿神经管畸形，斯利安叶酸项目研究，经过全国25万例中美预防神经管畸形合作项目验证，准妈妈在备孕期间就服用0.4毫克叶酸，可以下降胎儿神经管畸形率85%，也可延缓患者智力下降，适用于孕妇预防13-三体综合征和患有13-三体综合征的患儿。叶酸不宜与维生素C同时服用，禁用于服用抗惊厥药物患者，长期服用叶酸会引起厌食、恶心、腹胀等不适症状。
3. 维生素B6：维生素B6能参与氨基酸的代谢和代谢酶的转化，有纠正各种代谢异常的作用。据临床观察，智力发育迟滞者，服用维生素B6，智力得到明显的改善。适用于13-三体综合征智力下降患者，对该药过敏患者禁用，孕妇应在医师指导下使用。

其他治疗

教育支持治疗：育智教育可以提高动作及生活自理能力[2]，如认识数、生活技能训练、社会概念认知等，教育支持治疗是一个漫长而终身的治疗过程。

治疗周期

长期间歇治疗

治疗后效果如何？

及时规范治疗患者可以生活自理，通过长期学习掌握一项谋生技能；若不及时规范治疗患者智力低下，生活不能自理，难以融入社会。

多长时间复诊？

• 孕妇15～20周筛查高危的，应在一周内进一步做羊水穿刺。
• 患有13-三体综合征的患者应长时间每日进行教育支持治疗，每半年复诊。