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甲状腺穿刺诊断的好帮手——Braf基因V600E检测
近年来我们科室甲状腺结节穿刺不仅做细胞病理分析,还取一针穿刺做Braf基因检测。很多病友经常问我们,这个基因检测是干什么的呢?来来来,我把你们的问题全回答一遍。 1.为什么选择做这个基因辅助甲状腺结节的诊断? 答:90%的恶性结节是病理类型是甲状腺乳头状癌。其中60%具有Braf基因的突变,这个突变绝大部分是V600E型突变。我们就选这个突变点做检测。 2.只有这一个基因的这个特定点做检测,是不是不太保险,万一这个点正常而其它基因有变化呢? 答:对,你的思维很棒哦。甲状腺肿瘤也可由Kras,Rat等基因的突变所驱动。但多基因检测费用比较昂贵。大几千元钱花下去,心里还是有点那个啥,当然土豪可以随意。总的来说,国内外目前仅推荐加测BrafV600E,经济还实用。不是还有细胞病理、B超与随访加持吗,不用太紧张。 3.BrafV600E检测是野生型与突变型是怎么个意思?有啥区别? 答:野生型是指这个位点我们没有检测到突变。突变型是指这个位点我们的检测指示有变化。突变是指相应基因变化后翻译出来的蛋白有变化,会驱动细胞恶变。通俗点说,好人变坏了。 4.突变一定意味着甲状腺乳头状癌吗? 答:文献报道是97%。这个比率够高吧。那么还有3%呢,有几种可能,结节太小,穿刺几下全穿刺完了,手术标本找不到了。还一种可能是突变已经发生,但细胞还没有形态学变化。简单的说这是外边是羊皮,里面是狼了。 5.基因检测是突变型,细胞学是良性,或者非典型性病变,我应该相信哪个? 答:都应该相信。肿瘤分布不均匀,位置深,穿刺的标本很有限,有时候不一定穿刺到有效的肿瘤细胞,但穿刺液中仍有突变的DNA可被检测到。那么接下来再参考一下上一个问题的答案。 6.基因检测是野生型,细胞病理考虑癌,或者直接下诊断是癌,是不是弄错了。 答:没有错。有些甲状腺乳头状癌BrafV600E没有突变。再者,滤泡癌,髓样癌与其它肿瘤也没有这个位点的突变。 7.基因检测是野生型,备注中有这样一句话“出现信号,但不足以判定突变,如有后续标本可行再检”,这是什么意思? 答:判定突变需要有标准的曲线。一是Ct值要达标,二是曲线各段所代表的各期要完整。比如我们看荷花,一看花,二看荷叶,二者结合起来才完美。检测虽然敏感度高,但有个别穿刺标本往往混杂有不少的正常组织,干扰了突变检测,出现了一些信号不确定是突变细胞量不够,还是非特异扩增。所以在这个时候,应该要想到突变可能。引起警惕。不能简单视为野生型。打比方,给你一片荷花花瓣,你不一定认出来是荷花花瓣,你也不能说它一定不是荷花,对不对? 8.基因是野生型,细胞学也是未见异常,是不是万事大吉了? 答:不是的。即使二个检查联合起来也不能达到100%的准确率。来穿刺一般是找到了4类结节,随访仍然是必要的。
兰智华
主治医师
南华大学附属第一医院
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