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遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫

别名：家族性痉挛性截瘫,小儿遗传性痉挛性截瘫

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儿科神经内科急诊科

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遗传性痉挛性截瘫相关科普内容

文章儿子被诊断出遗传性痉挛性截瘫，北京医养堂的复瘫饮有效吗？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子的生日庆祝。然而，命运却在那一刻给我们开了一个残酷的玩笑。儿子被诊断出遗传性痉挛性截瘫，我的世界瞬间崩塌了。我开始四处寻找治疗方法，希望能找到一线生机。北京医养堂的复瘫饮在网上被吹嘘得神乎其神，我也曾抱着一丝希望去尝试。但是，当我向京东廖医生咨询时，他的回答却让我心如死灰：“除非正规医院康复。否则意义不大。” 我不甘心，继续追问：“那北京医养堂的复瘫饮呢？”廖医生再次打击了我的希望：“这些不可信。” 我开始怀疑自己，是否真的做错了什么？为什么我的儿子会遭受这样的命运？我陷入了深深的自责和绝望之中。每天晚上，我都会在儿子的床边守护，听着他的呼吸声，想象着他能像其他孩子一样自由奔跑的场景。然而，生活并没有因此停止。我们开始了漫长而艰难的康复之路。每天早上，我会带儿子去正规医院接受康复治疗。虽然效果并不如我期待的那样明显，但我仍然坚持着，因为这是唯一的希望。在这个过程中，我也遇到了许多同样遭受困扰的父母。我们互相支持，分享经验和资源，共同面对这个残酷的现实。有时候，我会想，如果当初我能更早地接受这个事实，可能儿子的病情也不会恶化到现在这个程度。现在回想起来，我庆幸自己当初选择了京东互联网医院进行咨询。虽然结果并不是我想要的，但至少我没有被虚假的希望所欺骗。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！我不知道未来会怎样，但我知道，我会一直陪伴着我的儿子，直到他能够重新站起来，重新奔跑。即使这条路再艰难，我也不会放弃。

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文章小脑性共济失调是遗传性痉挛性截瘫7型的常见特征

遗传性痉挛性截瘫 7 型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位，仅次于遗传性痉挛性截瘫 11 型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调， HSP7 是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7 通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄 39 岁，范围 18-52 岁），头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩，小脑萎缩在 HSP7 患者中可以占到 57%，因此属于该病较常见的临床表现。有报道，18.6％的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了 SPG7 基因突变，HSP7 患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩合并轻微锥体束损害。SPG7 基因突变在欧洲特发性小脑性共济失调患者中的比例为 18.6-19.3%，是成年期起病的原因不明共济失调患者的病因之一，且该病为常染色体隐性遗传模式，因此疾病早期容易误诊为共济失调类疾病，即使在晚发性小脑性共济失调或疑诊多系统萎缩时也需要考虑该病的可能。

张麟伟

副主任医师

中日友好医院

文章遗传性痉挛性截瘫

概述遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。目前已发现HSP的致病基因超过70种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。主要类型与相应致病基因，见表43-1。复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。单纯型HSP是遗传性痉挛性截瘫的经典类型，存在更多共性。下面以常见的单纯型HSP4型（或SPG4）为代表，介绍相关诊疗常规。病因和流行病学遗传性痉挛性截瘫4型（HSP4）是由于SPAST基因缺陷所致的单纯型遗传性痉挛性截瘫。HSP4是最常见的常染色体显性HSP（autosomal dominant HSP，AD-HSP），占所有AD-HSP的40％～45％。HSP总体患病率约在2/100 000～6/100 000。爱尔兰的流行病学研究显示，单纯型AD-HSP患病率为1.27/100 000。临床表现HSP4型通常在青年早期（但1岁至76岁起病均有报道）隐匿起病。主要表现为缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪，查体可见锥体束征（腱反射亢进，踝阵挛阳性、病理征阳性）。双上肢反射也可亢进，但一般不影响上肢活动。超过一半的患者会有下肢近端力弱表现。约50％的患者查体中可发现双踝音叉震动觉减低（一般不会消失），另约1/3的患者有排尿障碍。随着年龄增长，疾病逐渐进展，约20％的患者最终会丧失行走能力。在同一家系中，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。辅助检查辅助检查对诊断和鉴别诊断非常重要。HSP4型辅助检查如下：1.头MRI HSP4头MRI可正常，部分患者可见轻度脑白质病变，胼胝体略变薄、小脑轻度萎缩等，但一般不具特异性。头MRI检查更多是为了除外其他引起痉挛性截瘫的脑部疾患。 2.脊髓MRI HSP4型脊髓MRI一般无异常信号，部分患者可见脊髓轻度变细。脊髓MRI更多是为了除外其他引起双下肢痉挛性截瘫的颈髓（包括延髓颈髓交界处）、胸髓疾病，如脊髓炎、多发性硬化等。 3.诱发电位检查双下肢运动诱发电位和体感诱发电位检查均可发现波幅下降或消失，潜伏期延长等异常，与临床症状有一定相关性。 4.肌电图和神经传导速度 HSP4型的肌电图和神经传导速度一般正常，主要用于与复杂型HSP的检查及与其他疾病相鉴别。 5.基因检测 HSP4型为基因缺陷性疾病，基因检测是最重要的病因诊断。HSP4型致病突变约80％为微小突变，20％为大片段缺失或重复。对于微小突变，一般采用高通量测序，一次性完成全部外显子测序。同时遗传性痉挛性截瘫亚型众多，临床表现相似，从临床上区分非常困难，可通过包含所有HSP基因的panel一次性检测，提高检出率。SPAST基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术（MLPA）或定量PCR等方法进行检测。诊断青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪，合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍，除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病，部分患者有遗传家族史。可临床疑诊遗传性痉挛性截瘫。其中HSP4型为最常见类型。基因检测发现SPAST基因致病性缺陷可确诊。鉴别诊断 HSP4型的鉴别诊断分为两个层面。首先需与其他造成双下肢截瘫的疾病相鉴别，包括获得性疾病和其他基因缺陷性疾病。其次，需与遗传性痉挛性截瘫的其他亚型相鉴别。需重点鉴别的疾病如下： 1.脊髓压迫或牵拉脊髓型颈椎病或较为少见的胸段脊髓压迫以及脊髓栓系等结构压迫或牵拉性病因，可造成双下肢截瘫，需通过影像学检查鉴别。 2.脊髓血管病可造成横贯性或部分横贯性脊髓损害，造成双下肢截瘫、感觉障碍及尿便障碍。动脉疾病常急性起病，但静脉疾病，如脊髓动静脉畸形，可缓慢上升性发展。 3.脊髓炎（感染性或自身免疫性）脊髓感染性炎症，特别是HTLV-1所致热带痉挛性截瘫需与遗传性痉挛性截瘫重点鉴别。另外，梅毒螺旋体感染所致脊髓痨，也可造成双下肢截瘫。血清学及脑脊液抗体检测可资鉴别。自身免疫性脊髓炎，如视神经脊髓炎、多发性硬化，同样可造成横贯或部分横贯脊髓损害，但起病通常较急，可同时合并视神经或脑部损害，腰穿发现相关抗体和寡克隆区带有助于鉴别。 4.代谢性疾病遗传代谢病，如高同型半胱氨酸尿症、脑腱黄瘤病等，可造成双下肢痉挛性瘫痪表现，需注意鉴别。有些获得性营养缺乏性疾病，如遗传性或获得性维生素B12缺乏或铜缺乏性脊髓病等也需鉴别。 5.运动神经元病肌萎缩侧索硬化，特别是原发性侧索硬化，临床表现与单纯型遗传性痉挛性截瘫类似，在分类上也有一定重合。一般原发性侧索硬化，起病更晚，却发展更快，后期可出现上下运动神经元同时受累的临床表现。 6.脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等，轻型可成人起病，临床表现与遗传性痉挛性截瘫类似，鉴别时需要考虑。 7.脊髓小脑共济失调复杂型遗传性痉挛性截瘫，部分类型共济失调症状明显，需与SCA相鉴别。但两类遗传性疾病确有部分重合，分类尚存争议。 8.各亚型间鉴别单纯型与复杂型的区别主要是经典症状外是否合并其他神经系统受累表现。单纯型遗传性痉挛性截瘫，具体亚型临床鉴别困难，只能通过基因检测进行鉴定。治疗 HSP4型通常发展缓慢，预后相对良好。治疗原则为，确诊后通过药物治疗、康复训练、多学科协作随诊评估，改善症状、提高生活质量。1.药物治疗根据下肢痉挛症状，给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如口服治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗；肉毒毒素治疗，有助于进一步改善双下肢痉挛症状。对于排尿障碍，应行尿流动力学评估，根据病情加用抗胆碱能药物，帮助控制尿失禁。 2.康复治疗对于确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者规律康复治疗非常重要。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。3.多学科联合诊治为了延缓病程进展，需要多学科联合诊治。包括神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等。

韩小磊

主治医师

河南省中医院

文章运动神经元病鉴别诊断：深入探讨

运动神经元病（MND）是一组影响神经系统的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和原发性侧索硬化症（PLS）等。鉴别诊断是确诊MND的重要步骤，下面我们将详细讨论MND的鉴别诊断过程。首先，需要了解MND的临床表现。MND的主要特征是上、下运动神经元损害，导致肌肉无力、萎缩和痉挛。然而，这些症状也可能出现在其他疾病中，因此鉴别诊断至关重要。根据患者的临床表现，MND的鉴别诊断可以分为三类：同时存在上、下运动神经元损害的患者需要与颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病等疾病鉴别；以上运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和遗传性痉挛性截瘫、亚急性联合变性和肾上腺脑白质营养不良等疾病鉴别；以下运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和平山病、脊髓性肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症或肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征、多灶性运动神经病、Lewis-Summer综合征、己糖胺酶A缺乏症、包涵体肌炎和面肩肱型肌营养不良等疾病鉴别。在进行鉴别诊断时，医生会根据患者的症状、体征、病史和辅助检查结果来判断最可能的诊断。例如，颈椎病患者通常不会出现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤动，而这些症状在MND患者中较为常见。同样，亚急性联合变性患者的维生素B12水平可能会降低，而这在MND患者中不太可能发生。总之，MND的鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和知识。通过详细的病史采集、全面的体格检查和必要的辅助检查，医生可以更准确地诊断MND并与其他可能的疾病进行鉴别。

医疗数据守护者

文章小儿遗传性痉挛性截瘫在北京看哪个医生比较好？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我女儿的康复祈祷。然而，我的心却如同被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚从北京儿童医院得知，我的女儿可能患有小儿遗传性痉挛性截瘫。我和丈夫带着女儿四处求医问药，希望能找到一位医生，能够给我们一个确切的答案。我们来到京东互联网医院，通过图文问诊的方式，向一位医生描述了女儿的症状。医生建议我们去小儿神经科就诊，并推荐了北京儿童医院和首都儿研所。我们先去了北京儿童医院，医生们对女儿进行了详细的检查和评估。他们告诉我们，女儿的病情确实比较复杂，需要进一步的观察和治疗。我们也去过首都儿研所，医生们同样给出了专业的建议和治疗方案。然而，女儿的病情并没有明显好转，我们开始感到绝望。在这个过程中，我经常会想起女儿小时候的模样，活泼可爱，总是笑嘻嘻的。现在，她的笑容少了，步伐也变得蹒跚。每当看到她这样，我心如刀割，恨不得用自己的健康来换取她的康复。我开始在网上搜索相关信息，希望能找到更多的治疗方法。有一天，我偶然发现了京东互联网医院的在线咨询服务。出于无奈和希望，我决定再次尝试。通过与医生的交流，我了解到了一些新的治疗方法和注意事项。医生还建议我们可以尝试一些中医理疗，可能会对女儿的康复有所帮助。我们按照医生的建议，开始了新的治疗计划。虽然效果不是立竿见影，但女儿的病情逐渐稳定下来。我们也开始重新审视生活，学会了珍惜每一天，感恩每一个小小的进步。现在，女儿的病情已经有所好转。虽然她仍然需要继续治疗和康复，但我们已经看到了希望的曙光。我们也更加珍惜彼此，感恩生命中的一切。这个经历让我明白，健康是最宝贵的财富，我们应该时刻关注和呵护自己的身体。如果你也遇到了类似的问题，不妨尝试一下京东互联网医院的在线咨询服务。他们的医生专业、耐心，能够给你提供最合适的建议和帮助。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

医者荣耀

文章 9岁小孩走路无力、不稳，经常摔跤怎么办？

我是小明的妈妈，看到他在学校里经常摔倒，心疼不已。每次接他放学，他总是拖着脚走，膝盖也伸不直。我们带他去看过骨科和神经内科，但都没有明确的诊断结果。直到有一天，我在网上搜索“儿童肾虚怎么治疗”，才发现可能是遗传性痉挛性截瘫。我们赶紧联系了互联网医院，通过线上问诊，医生建议我们进行一系列检查，包括抽血化验、肌电图和核磁共振等。经过一番折腾，我们终于得到了确诊，并开始了针对性的治疗。虽然过程艰辛，但我庆幸自己及时发现了问题，并且找到了正确的治疗方法。

远程医疗新视界

文章宝宝吃奶不能完全排除脑瘫可能，专业评估至关重要

宝宝吃奶的行为虽然涉及口腔、咽喉及吞咽肌群的协调运动，但并不能完全排除脑瘫的可能性。脑瘫的症状复杂多样，包括运动障碍、感觉障碍及其他相关功能障碍。除了脑瘫，先天性肌弛缓综合征、遗传性痉挛性截瘫等疾病也可能引起运动障碍，其症状与脑瘫有相似之处。因此，仅凭吃奶的表现无法确诊。为了确保诊断的准确性，建议进行专业的神经系统评估和相关检查，并结合婴儿的生长发育史、家族病史及围产期并发症等因素进行综合判断。同时，关注婴儿日常活动的协调性和灵活性，以便早期发现异常，并配合专业康复训练，改善预后。

药事通

文章河南郑州市神经内科医生助力患者战胜遗传性截瘫

那天，我独自坐在电脑前，心中充满了焦虑。我的生活因为一种奇怪的病症而变得艰难，走路不稳已经持续了半年。我尝试过各种治疗方法，但效果都不明显。在京东互联网医院，我找到了一位经验丰富的神经内科医生，他耐心地听我讲述病情。医生先让我看一下病历，然后开始询问我的详细情况。我向他描述了我在当地医院做的脑部核磁、颈椎腰椎核磁，以及在北京宣武医院做的基因检测结果。医生告诉我，我患有常染色体隐性痉挛性截瘫，这是一种遗传性疾病。医生告诉我，目前没有特别的治疗药物，但可以做康复治疗。他详细地解释了康复治疗的内容，包括纠正步态和降低张力。我感到一丝希望，虽然医生说这种病进展缓慢，但只要坚持治疗，我的病情会有所缓解。医生还告诉我，巴氯芬是我目前使用的药物，虽然效果不明显，但可以适当加量。他还建议我去做康复训练，这样可以帮助我纠正步态，缓解病情。在与医生的沟通中，我感受到了他的专业和耐心。他没有因为我病情的复杂而感到困扰，而是耐心地为我解答每一个问题。他告诉我，虽然目前没有特效药物，但通过综合治疗，我的病情可以得到控制。现在，我已经开始按照医生的建议进行治疗，虽然进展缓慢，但我相信，只要坚持下去，我的生活一定会越来越好。

数字健康领航者

文章遗传性痉挛性截瘫疾病病因

遗传性痉挛性截瘫，也称为HSP，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的运动功能。本文将为您详细介绍这种疾病的病因、发病机制、临床表现以及可能的预防和治疗方法。首先，让我们来了解一下HSP的病因。HSP是一种遗传性疾病，其发病原因与多个基因位点有关。目前已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。这些基因突变会导致神经细胞的异常，从而引发HSP。其次，我们来探讨HSP的发病机制。目前的研究表明，HSP的主要病理改变为神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。这些神经传导束的损伤会导致运动功能障碍，如肌肉痉挛、肌肉无力等。此外，HSP还可能累及基底核、小脑、脑干、视神经等部位。 HSP的临床表现主要包括运动功能障碍，如肌肉痉挛、肌肉无力、步态不稳等。患者可能会出现行走困难、摔倒等症状。此外，部分患者还可能出现言语不清、吞咽困难、呼吸困难等症状。目前，HSP的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗主要包括抗痉挛药物、肌肉松弛剂等。物理治疗主要包括按摩、针灸、理疗等。手术治疗主要用于改善患者的生活质量，如矫正畸形、减轻疼痛等。为了预防HSP，患者需要定期进行体检，及时发现并治疗相关疾病。此外，患者还需要注意饮食、锻炼等方面，以保持身体健康。总之，遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性疾病，其病因、发病机制、临床表现以及治疗方法等方面都有一定的复杂性。了解这些知识，有助于患者更好地应对疾病。

运动与健康

文章遗传性痉挛性截瘫病因是什么

遗传性痉挛性截瘫是一种常见的神经系统疾病，由于人们对这种疾病的了解有限，很多人对此病知之甚少。本文将为您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的病因、临床表现、治疗方法以及日常保养等方面的知识。一、遗传性痉挛性截瘫的病因遗传性痉挛性截瘫的主要病因是遗传因素，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。具体发病机制尚不明确，但研究表明，该疾病与基因突变有关。二、遗传性痉挛性截瘫的临床表现遗传性痉挛性截瘫的典型症状包括肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态、双下肢痉挛性肌无力等。此外，患者还可能出现腱反射活跃亢进、锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等并发症。三、遗传性痉挛性截瘫的治疗方法目前，遗传性痉挛性截瘫尚无特效治疗方法。治疗主要针对症状进行对症处理，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。药物治疗方面，常用肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。物理治疗和康复训练有助于改善患者的生活质量。四、遗传性痉挛性截瘫的日常保养遗传性痉挛性截瘫患者应注重日常保养，以下是一些建议：保持良好的心态，积极面对疾病。合理饮食，保证营养均衡。进行适当的体育锻炼，增强体质。避免过度劳累，保证充足的睡眠。定期复查，监测病情变化。五、遗传性痉挛性截瘫的预防由于遗传性痉挛性截瘫具有遗传性，预防尤为重要。以下是一些建议：做好婚前检查，避免近亲结婚。提倡优生优育，降低遗传风险。加强体育锻炼，增强体质。定期进行健康检查，早期发现病情。总之，遗传性痉挛性截瘫是一种复杂的神经系统疾病，了解其病因、临床表现、治疗方法以及日常保养等知识，有助于提高患者的生活质量。如有疑问，请咨询专业医生。

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谭来勋

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癫痫病(2例) 偏头痛(2例)

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