遗传性痉挛性截瘫

• 是一种神经系统症状为主要特征的家族遗传性疾病
• 临床上较为少见，多有遗传因素
• 进行性功能残疾大多具有不可逆性，不可治愈

简介：

遗传性痉挛性截瘫，是一种以进展性双下肢肌肉强直、无力和异常步态等神经系统症状为主要特征的家族遗传性疾病。临床上较为少见，病因主要是亚型特异的基因突变以多种遗传方式遗传给后代所致。根据临床表现分为单纯型遗传性痉挛性截瘫和复杂型遗传性痉挛性截瘫，典型症状主要有下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难，随着病情进展，严重者可并发肺部感染、瘫痪，可危及生命。遗传性痉挛性截瘫的主要治疗方式为药物治疗及康复训练,不通过手术方法治疗。本病患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性，不可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数单纯性患者可缓解症状，延缓疾病进展，预后较好，复杂型患者由于疾病进展快，预后不良^[1]。

症状表现：

典型症状是下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难。

诊断依据：

依据典型的下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难等症状，结合诱发电位检查提示双下肢体感电位波幅下降或者消失，潜伏期延长；基因检测显示遗传性痉挛性截瘫的各亚型特异基因发生致病性改变，可明确诊断遗传性痉挛性截瘫 ^[2]。 

遗传性痉挛性截瘫有哪些类型？

根据临床症状不同可将遗传性痉挛性截瘫分为以下两类：

1.单纯型遗传性痉挛性截瘫

2.复杂型遗传性痉挛性截瘫

是否具有传染性？

无

是否常见？ 

本病较少见，本病发病年龄多在儿童以及青少年时期，男性发病率高于女性。据统计，本病总发病率约为1.27/100000～12.1/100000，其中，单纯性型的遗传性痉挛性截瘫患病率约为1.27/100000。 ^[2]

是否可以治愈?

不可以治愈，但经过及时、有效的药物治疗及康复训练治疗，多数单纯性患者可有效缓解症状，延缓疾病进展，延长生存期限，预后较好，复杂型患者由于疾病进展快，预后不良。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是