遗传性痉挛性截瘫

为什么会得遗传性痉挛性截瘫？

遗传性痉挛性截瘫的发病原因主要是由于亚型特异的基因突变，以多种遗传方式遗产给后代所致。常见的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X性染色体连锁遗传。不同类型的遗传性痉挛性截瘫病因一致：^[3]

• 常染色体隐性遗传：部分夫妇双方中有其中任意一方携带有导致痉挛性遗传性截瘫的缺陷基因，可将致病的基因遗传给后代子女，但仅表现为携带有致病基因，一般不会出现临床症状或者临床症状较轻微。
• 常染色体显性遗传：主要见于单纯型遗传性痉挛性截瘫，当父母中有其中一方或者双方携带有本病相关的致病基因，且出现对应的临床症状，则其可能会将这些致病基因传给后代子女，致病基因可能会使细胞骨架欠稳定，引起神经系统异常，导致发生遗传性痉挛性截瘫。
• X性染色体连锁遗传：最为少见，如果家族中存在x性染色体连锁遗传，即致病基因位于x性染色体上，则携带有该致病基因的女性与健康伴侣生育会将致病的基因传给后代子女，当致病基因传子女时，其后代为女孩则有一半的几率出现临床症状，有一半的几率无症状，仅是携带有致病基因。如为男孩则会出现明显临床症状，而此类X性染色体连锁遗传亦可导致神经系统损伤，从而发生痉挛性截瘫。

哪些人容易得遗传性痉挛性截瘫？

• 有类似家族遗传病史的人群：家族成员中如果有诊断本病的患者，或者家族成员有类似症状发作史的人群，容易发生遗传性痉挛性截瘫。 
• 近亲结婚的人群：近亲结婚的人群可能会将双方相同的致病基因传给子女，导致其子女患有单基因遗传病，故父母为近亲的人群，其后代子女容易患本病。