遗传性痉挛性截瘫

哪些感觉可提示遗传性痉挛性截瘫？

患者出现走路不稳、易绊脚摔跤，可提示遗传性痉挛性截瘫。

怎么知道自己患有遗传性痉挛性截瘫？

遗传性痉挛性截瘫患者的典型表现为下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难，部分患者可出现视力障碍、自主神经功能异常的症状。

不同类型的遗传性痉挛性截瘫可有不同的症状表现：

1. 单纯型遗传性痉挛性截瘫：

（1）下肢肌张力增高：为本病最主要、最典型的症状，表现为早期偶尔会出现走路绊脚，随着病情进展，下肢内收肌群张力进一步增高，患者站立时双下肢僵硬，呈伸直位，两小腿略分开，双足下垂，并出现内旋，用足尖走路，走路时双腿向内侧交叉，状似剪刀。

（2）肌无力：多数患者还可出现肌无力的症状，表现为双下肢酸软无力，抬腿困难，甚至出现感觉异常、肌肉萎缩。

（3）排尿困难：为本病的常见症状之一，约有1/3的患者出现排尿困难的症状。表现为排尿时有阻力感、排尿不畅、排尿时间延长、尿急、甚至出现尿潴留（膀胱充盈但不能排尿）或者尿失禁（即不受控制的小便自行流出）。

2. 复杂型遗传性痉挛性截瘫： 

（1）下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难：为本病常见的典型症状，复杂型患者出现下肢肌张力增高、肌无力、排尿困难的症状与单纯型表现相同。

（2）不协调步态：复杂型患者常会合并小脑共济失调症状，表现为站立不稳定，步基加宽、左右摇摆不定，常蹒跚行走，不能直线行走，伴不能进行如穿衣、系扣等复杂精细的动作。

（3）感觉认知障碍：表现为不能集中精力学习、记忆力下降、不能正常与他人进行语言交流、甚至出现痴呆。

（4）癫痫发作：表现为意识丧失，肌肉不可控制的抽搐、痉挛，导致倒地、口吐白沫、晕厥等。

其他症状

• 视力障碍：少数患者可能会累及视神经，出现视力障碍，表现为视力下降、视物模糊，可能会出现色觉障碍，即色盲，不能清晰的分辨部分色彩。
• 自主神经功能异常：表现为患者出现心悸、头痛、胸闷、气短、恶心、呕吐，甚至出现大小便功能障碍、入睡困难。

可能引起哪些并发症吗？

• 肺部感染：如不及时治疗患者可能会导致下肢瘫痪，不能行走、站立，需要长期卧床，久而久之可导致肺部感染，表现为高热寒战、咳嗽咳痰、胸痛、呼吸困难甚至窒息、昏迷等。
• 瘫痪：随着病情进展，患者可并发永久性瘫痪，表现为肌肉无法移动，下肢不能自主控制，深感觉消失，严重者合并有呼吸困难、窒息。