Silver-Russell综合征

Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征包括宫内和产后生长迟缓，以及肢体不对称。研究表明，SRS的遗传原因可能涉及母亲的7号染色体单亲二体（UPD7），约占所有病例的10%。此外，11号染色体11p15表观突变和11号染色体11p结构畸变也可能导致SRS的发生。

值得注意的是，由UPD7mat引起的SRS患者通常表现出更多的语言困难，但先天性异常的发生率较低。目前，尚未确定与UPD7印记相关的特定基因，然而，7q32.2的MEST印记区可能包含一个或多个关键基因。

此外，SRS的发生与母亲年龄密切相关。35岁以下的母亲所生的SRS儿童中，很少有人有UPD7；而35岁或以上的母亲所生的SRS儿童中，约有一半是由upd⑺mat导致的。这种现象可能是由于最初的母体减数分裂不分离，导致了“三体补救”。

虽然父源UPID7在SRS中的作用尚不明确，但已有研究报告了5例囊性纤维化（CF）患者，这些患者的母亲是CF基因的隐性携带者，并且在7号染色体上携带了该基因。这些病例提示，除了隐性基因的暴露外，似乎没有一个表型与父源UPD7直接相关。