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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关科普内容

文章 妈妈得了阵发性睡眠性血红蛋白尿症,能用山莨菪碱片吗?

我还记得那天晚上,妈妈突然从梦中惊醒,脸色苍白,浑身颤抖。我心中一紧,赶忙扶她坐起来,问她怎么了。妈妈喘着粗气,断断续续地说:“我做了一个可怕的梦,梦见自己在血水中游泳。”我当时并没有太在意,以为只是普通的噩梦。但接下来的几天,妈妈的状态越来越差,经常在夜间突然惊醒,伴随着剧烈的头痛和恶心。 我开始担心,带妈妈去医院做了一系列检查。结果显示,妈妈患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH),这是一种罕见的血液疾病,会导致红细胞破裂,释放出血红蛋白进入尿液中。医生告诉我们,这种病需要长期治疗和管理,否则可能会引起严重的并发症。 我在网上查找相关信息,看到有人提到山莨菪碱片可以用来治疗PNH。我带着这个问题去找医生,希望能找到一个简单的解决方案。然而,医生却告诉我,山莨菪碱片只是一种解痉药,对PNH的治疗效果并不明显。治疗PNH主要还是要用激素,但激素的副作用很大,包括体重增加、骨质疏松等。听到这里,我不禁感到一阵恐慌,担心妈妈的身体会承受不了这些副作用。 医生安慰我说,虽然激素的副作用很多,但在PNH的治疗中是必不可少的。我们不能因为害怕副作用而放弃治疗。同时,医生也提醒我,贫血特别重的话,妈妈可能需要住院治疗,先输注洗涤红细胞。听到这些,我心中五味杂陈,既感激医生的专业建议,又为妈妈的健康状况感到忧虑。 在接下来的日子里,我和妈妈一起面对着这个挑战。我们学习如何管理PNH,如何应对激素的副作用。虽然路途艰辛,但我们从未放弃。每当我看到妈妈坚强的面容,我的心中就充满了力量。我们一起走过了最难的时刻,也收获了更多的理解和爱。 现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我成长了许多。它教会我珍惜生命,珍惜与家人的每一刻。同时,我也希望通过分享我们的故事,能够帮助更多的人了解PNH,减少他们的恐惧和困惑。如果你或你的家人也面临着类似的挑战,请不要放弃,坚持下去,你一定会找到属于自己的光明之路。

生命守护者联盟

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿

睡眠性血红蛋白其实是由阵发性睡眠性血红蛋白尿症所导致的,常常是由于后天的基因突变所引起的,红细胞膜产生了缺陷进而红细胞破坏以后,会出现溶血的临床表现,患者最常见和最典型的是出现肉眼血尿,严重的患者会出现酱油色小便,同时可能会伴有胸骨后的疼痛、腰腹部的疼痛和发热等情况,此外还会表现为贫血,中性粒细胞的减少,中性粒细胞减少以后患者容易出现支气管炎、肺炎以及尿路感染等情况,还会导致血栓形成。对于睡眠性血红蛋白尿的治疗,因为是一种血液系统疾病,因此根治的治疗方案是异基因的造血干细胞移植,也就是常说的骨髓移植。对症治疗,如果贫血可以进行输血治疗,对于溶血的患者可以使用糖皮质激素,控制溶血发作。

王晓莉

主任医师

江西省人民医院

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文章 再生障碍性贫血的鉴别标准:如何自我诊断与区分相关疾病

再生障碍性贫血(简称再障)是一种严重的血液系统疾病,患者的骨髓无法正常产生足够的血细胞。为了帮助读者更好地理解和识别这种疾病,我们将详细介绍再障的鉴别标准,并与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行比较。 在1964年,中国医学科学院血液学研究所首次提出了再障的诊断依据。经过多年的临床实践和两次修订,1987年确定了目前的再障诊断标准。该标准包括以下五个方面: 全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。 一般无脾大。 骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。 能除外其他引起全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿症,骨髓增生异常综合征,急性造血功能停滞,骨髓纤维化,急性白血病,恶性组织细胞病等。 一般抗贫血药物治疗无效。 根据临床表现和实验室检查结果,医生可以将再障分为三种类型:急性再障(AAA)、慢性再障(CAA)和重型再障Ⅱ型(SAAⅡ)。每种类型都有其特定的诊断标准和治疗方法。 在鉴别诊断中,需要与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行区分。这些疾病包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性造血功能停滞、骨髓纤维化(MF)、急性白血病(AL)、恶性组织细胞病(MH)等。每种疾病都有其独特的临床表现和实验室检查结果,可以帮助医生作出正确的诊断。 如果您怀疑自己可能患有再障或其他相关疾病,应尽快就医。通过详细的病史采集、体格检查和必要的实验室检查,医生可以确定最终的诊断并制定相应的治疗计划。请记住,及早诊断和治疗对于改善预后至关重要。

医疗故事汇

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文章 2012ASH阵发性睡眠性血红蛋白尿症的最新研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病,主要特征为补体介导的血管内溶血、造血功能衰竭、血栓形成、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。近年来,关于PNH的发病机制、临床策略有了很大进展。 PNH的病理生理改变主要包括三方面:机体免疫功能持续活化或增强、PNH克隆逃避免疫损伤、拮抗凋亡、PNH克隆获得髓系肿瘤样的二次基因突变或细胞遗传学异常。其中,免疫功能异常是PNH的重要特征,体内发现GPI特异的CD1d限制性T细胞比例显著增高,自身反应性T细胞抑制了正常GPI+细胞,而使得缺乏GPI的PNH细胞得以逃逸。同时,PNH的造血干/祖细胞(HSPCs)也发生了改变,GPI-AP缺乏可以引发细胞膜脂筏微区域改变,钝化促凋亡信号或生长抑制信号,或增强生存刺激。PNH细胞的脂筏编排出了偏移的促生存性信号反应,无疑这在PNH细胞在造血功能衰竭状态下获得持续存活中有重要作用。PNH的HSPCs迁移活性由此得到增强,如此在造血微环境持续存在损伤因素——如免疫攻击,则表现为正常骨髓造血龛HSPCs在局部被损伤,而PNH的HSPCs以迁移性竞争导致造血呈现为PNH表型。 PNH的血栓是临床上需要重点关注的问题。根据PNH国际工作组和国际登记组的数据,28%的患者使用肝素或华法令预防血栓,平均随访22.5月中,16例发生血栓,51例死亡。Cox多因素模型分析显示,入组时有6月内红细胞输注、肝功能损害、呼吸困难、头痛等因素与血栓关联性高。eculizumab显示出了很好的保护作用,eculizumab治疗组的1年和2年的累积死亡率为2.31%、4.21%;未治疗组为4.40%、7.01%。eculizumab起到很好的保护作用,(HR=0.23,95%CI 0.08-0.66)。 eculizumab是目前治疗PNH的重要药物。根据PNH工作组登记资料分析,195例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性,结果显示,eculizumab治疗后血管内溶血100%被迅速控制,LDH从中位基线水平2,133 U/L(最高值达上限10倍以上)1月后降至310 U/L(P<0.0001),36个月时维持在272U/L(P<0.0001)。eculizumab 耐受性良好,绝大多数AEs (95%) 为轻到中度,90.8%与试验药物无关。严重感染的发生率为21%, 2例由于感染停止了治疗(脑膜炎双球菌败血症、金黄色葡萄球菌败血症,均控制)。4例患者于治疗期间死亡,3例考虑与试验药物无关,1例可能有关。英国PNH工作组登记资料分析了153例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性,结果显示,eculizumab治疗前12月22例患者发生了36次血栓,而治疗后的最近12月仅3例发生血栓,1例因感染暂停了eculizumab,1例为糖尿病小血管病变,1例脑中风发生于华法令过量而停用抗凝过程。而治疗前12月发生血栓的22例PNH患者未再有血栓发生。117例在eculizumab治疗前12月为输血依赖,而治疗后最近12月77例(66%)脱离输注。40例仍需要输血患者,12月中位输血量从26单位降至8单位。治疗期间,3/153例(0.6次/100例/年)发生了脑膜炎双球菌败血症,但近2年经青霉素预防,未有新病例发生。

生命之光传递者

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文章 PNH患者如何选择合适的补体抑制剂?

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的血液疾病,目前国内已经有三种获得国家批准的补体抑制剂可供选择。其中,两种针对远端补体(补体C5),一種针对近段补体(补体C3环节)。那么,在面对这些选项时,PNH患者应该如何做出选择呢? 首先,需要确定是否需要使用补体抑制剂进行治疗。其次,考虑医保政策和药物的可获得性,特别是经济负担。基于这些因素,推荐首选依库珠单抗。该药物不仅价格便宜、医保覆盖,而且上市时间长,远期疗效及不良反应都已被充分研究。此外,依库珠单抗还适用于儿童、妊娠和合并再生障碍性贫血的人群,这是目前B因子抑制剂所不具备的数据支持。 如果依库珠单抗不能有效控制病情,例如不能解决输血依赖、血管外溶血严重或体能情况不佳,建议转换为B因子抑制剂飞赫达。在治疗过程中,需要密切关注突破性溶血的风险,并采取相应的处理措施。对于依库珠单抗,可能需要增加剂量、缩短注射频率或联合使用B因子抑制剂;而对于飞赫达,若出现突破性溶血,最后可能需要紧急加用依库珠单抗。

绿色医疗倡导者

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文章 起床第一泡尿是酱油色,怎么回事?

我从来没有想过,起床第一泡尿的颜色会成为我生活中的一大问题。每天早上,当我睁开眼睛,第一件事就是冲向卫生间。然而,最近几个月来,我的晨尿颜色开始变得异常,像酱油一样深。这种情况让我感到极度不安和恐惧。 我开始注意到自己的生活习惯,是否有不良的饮食或作息习惯导致了这种现象。作为一名保安,我经常需要连续工作十二个小时,休息二十四个小时。这样的工作模式让我很难保持规律的生活节奏。加上我喜欢喝茶,很少喝水,可能这也是问题的根源之一。 我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院,我联系了一位泌尿外科医师。医生非常友善和专业,详细询问了我的症状和生活习惯。除了晨尿颜色异常外,我还经常感到尿不尽的不适。医生告诉我,这可能是血尿的表现,需要进一步检查以确定原因。 医生建议我进行彩超和尿常规检查,并询问我是否有过结石病史。我回答说没有。医生提到,根据我的描述,有可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症,但需要确诊之后才能确定具体的治疗方案。医生强调了及时就诊的重要性,否则可能会影响中枢免疫系统。 我决定在接下来的两天里多喝水,观察是否有改善。如果情况没有好转,我会立即去医院进行检查。医生也提醒我,如果有任何不适,随时可以联系他进行咨询。 这次的经历让我深刻认识到健康的重要性。我们往往忽视了身体发出的信号,直到问题变得严重才去寻求帮助。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。希望大家也能从我的经历中吸取教训,平日里多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便! 想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相分享经验,共同关注和维护自己的健康。

医疗科普小站

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文章 我有贫血和尿隐血,医生说可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症,需要确认诊断和治疗方案

我从小就体弱多病,经常感冒发烧。可自从三年前输过一次血后,我的身体就变得更糟了。贫血、肝功能异常、尿隐血……各种不适接踵而至。起初,我以为是肝病,去肝病科检查,结果却说不是。然后我又去肾脏科,做了肾功能检查,结果也正常。最后,医生建议我去血液科看看。 在血液科,医生告诉我可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症。这个名字听起来很吓人,但我并不知道它具体是什么。医生说需要进一步检查来确认诊断。于是,我开始了一系列的检查,包括血液、尿液、肝功能等等。每次检查都让我更加焦虑和恐惧。 最终,医生确诊我患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症。这个病名太长了,我简称它为PNH。医生说这个病是一种克隆性疾病,会导致红细胞破坏,引起贫血和尿隐血等症状。治疗方案包括使用一种名为eculizumab的单抗药物来控制病情。 我很担心这个病会影响我生育能力。医生说理论上这个药物不会影响生育,但需要再查资料确认。同时,医生也告诉我,PNH并不是吃出来的,饮食对病情的影响不大。只有在溶血时,吃一些小苏打可以帮助减少溶血损伤。 虽然我现在还没有出现深色尿等明显的溶血症状,但我知道这个病可能会随时发作。所以,我决定要好好管理自己的健康,按时服药,定期复查。希望通过我的经历,能够帮助其他人更好地了解PNH,减少恐惧和焦虑。

跨界医疗探索者

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文章 脾功能亢进与哪些疾病进行区分

脾功能亢进虽然在生活中并不常见,但其所带来的危害却不容忽视。这种疾病如果不及时治疗,可能会对患者的生命安全造成严重威胁。因此,在生活中,一旦出现脾胃胀大的情况,一定要及时到医院进行检查,并根据医生的诊断进行相应的治疗。 那么,脾功能亢进可能会与哪些疾病混淆呢?首先,脾功能亢进可能会引起血细胞减少,有时甚至会出现贫血的症状。这可能会与白血病产生混淆,但两者是有区别的。因此,如果出现不适,一定要及时到医院进行检查,避免自行诊断,以免延误病情。 其次,脾功能亢进还可能导致骨髓造血细胞的增加,这与骨髓增生异常综合征的症状相似。骨髓增生异常综合征的常见症状包括贫血、造血功能障碍等,治疗方法是通过移植造血干细胞来恢复身体造血功能。而脾功能亢进的治疗方法则是进行切除手术,从而根治疾病。手术后的伤口护理非常重要,要避免剧烈运动撕裂伤口,从而发生感染,加重病情。可以配合消炎药物进行辅助治疗,这样可以有效降低复发的可能。 此外,脾功能亢进还可能导致外周血细胞和蛋白质减少,从而形成血栓。这与阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状相似。两者都是由于身体造血细胞出现问题而导致的。因此,在日常生活中,一定要注意区分这两种疾病,避免加重病情。可以多吃一些蛋白质含量高的食物,补充身体营养,从而减少疾病的出现。 总之,脾功能亢进与白血病、骨髓增生异常综合征和阵发性睡眠性血红蛋白尿症是三种不同的疾病。在日常生活中,我们要注意自己的身体健康,如果出现脾大的现象,一定要及时就医,避免发生不测。同时,定期进行体检,可以有效避免疾病的出现。

生命守护者联盟

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文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症有什么症状

一、症状与表现 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液病,主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿,早期症状不明显,容易被误诊或漏诊。 常见症状包括: 贫血:这是PNH最常见的症状,表现为面色苍白、乏力、头晕等。 血红蛋白尿:尿液呈酱油色或棕色,多在夜间睡眠后出现,清晨起床时加重。 黄疸:由于红细胞破坏过多,导致胆红素升高,出现皮肤和巩膜黄染。 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾肿大。 其他症状:如发热、关节痛、腹痛等。 二、诊断方法 PNH的诊断主要依靠以下实验室检查: 酸溶血试验(Ham试验):这是诊断PNH的金标准。 蛇毒因子溶血试验(CVL):与Ham试验相似,但敏感性更高。 糖水试验:适用于不能进行酸溶血试验的患者。 尿潜血(或尿含铁血黄素):长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。 三、治疗建议 PNH目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行对症处理。 输血:贫血严重者,可进行输血治疗。 糖皮质激素:部分患者可使用糖皮质激素治疗。 免疫抑制剂:用于控制溶血和血栓形成。 叶酸:补充叶酸可以改善贫血症状。 四、日常保养 PNH患者需要做好以下日常保养: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。 五、预后 PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。 六、预防 PNH目前尚无有效的预防措施。 对于PNH患者,建议做好以下预防措施: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。

疾病解码者

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症新型治疗药Soliris

近年来,随着医学研究的不断深入,血液疾病的治疗取得了显著进展。其中,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)作为一种罕见的遗传性血液病,其治疗一直是医学界关注的焦点。近日,Alexion公司研发的新型治疗药物Soliris在临床实验中取得了令人欣喜的结果,为PNH患者带来了新的希望。 PNH是一种以血管内溶血为主要特征的疾病,患者常常出现贫血、乏力、关节疼痛等症状,严重影响生活质量。Soliris作为一种新型末端补体抑制剂,能够有效降低溶血几率,改善患者的生活质量。在本次实验中,44名此前未接受输血治疗的PNH患者接受了Soliris治疗,结果显示,91%的患者生活质量得到改善,血栓症发生率明显降低。 值得一提的是,Soliris的疗效得到了美国血液病协会年会的认可。此次实验结果表明,Soliris在治疗PNH方面具有显著优势,有望成为该疾病治疗的新选择。 除了Soliris之外,目前市场上还有其他一些治疗PNH的药物,如Eculizumab等。然而,这些药物在疗效和安全性方面仍存在一定局限性。Soliris的问世,无疑为PNH患者带来了新的希望。 对于PNH患者来说,除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意饮食均衡,适当进行体育锻炼,以增强体质,提高免疫力。 总之,Soliris作为一种新型治疗药物,在治疗PNH方面具有显著优势。随着医学研究的不断深入,相信未来会有更多高效、安全的药物问世,为PNH患者带来福音。

数字健康领航者

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泌尿外科

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复旦大学附属肿瘤医院
泌尿系感染(1例) 慢性前列腺炎(1例)
专业擅长:泌尿系统肿瘤,前列腺癌,膀胱癌,膀胱占位,肾癌,肾肿瘤,肾占位,前列腺增生,前列腺穿刺,精准靶向穿刺。泌尿系统感染,尿频尿急尿痛。性功能障碍,排尿困难,等。
好评率:100% 接诊量:718
何良志

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中国中医科学院西苑医院
专业擅长:慢性肠胃病,脾虚,肾虚,倦怠乏力,胃炎,腹痛,便秘,腹泻,消化不良,萎缩性胃炎、幽门螺杆菌、胃食管反流、打嗝、腹胀,口臭,头晕、头痛、高血压,糖尿病、痛症、自汗盗汗、失眠、焦虑、亚健康、更年期调理。
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章敬东

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三甲
淮南新华医疗集团新华医院
尿路感染(12例) 慢性前列腺炎(8例)
专业擅长: 前列腺炎及增生钙化、肾囊肿及肾输尿管结石、泌尿系感染及肿瘤、精索静脉曲张、精囊炎、包皮过长及龟头炎、阳痿、早泄、血尿等。 泌尿外科常见疾病的诊治,前列腺增生及结石的微创治疗,肾脏肿瘤及膀胱肿瘤睾丸肿瘤的微创规范治疗,常见血尿及发热鉴别诊断,并对患者的全面健康提供一体化诊疗,并对术后患者的随访提供科学医学支持,对男科及生育提供咨询,对医学知识的整体把握及对疾病的整体治疗有一定的造诣,立足外科系统,专攻泌尿外科专业,触类旁通,对儿童、青年及老年人区别对待个性化治疗,对特殊体质患者细致周到制定重点方案,与同行之间保持良好的医医关系,为患者病友提供立体的多元的医疗服务,立足安徽,放眼全国,瞭望世界,对医疗新知识、新技术、新方法、新药品,与时俱进,利用互联网,医学网站及微信群,更新信息,为广大人民群众提供快速的准确的就医渠道,解决大部分病友的不方便就医苦恼,保护患者隐私,及时地引导患者就医,绝对不会给含糊不准确的信息迷惑病友,没有任何利益驱动,本着实事求是、精益求精的精神,遇到棘手及难以解决的及时与病友沟通,绝对不会耽误病友的诊疗,希望寥寥数语,点点滴滴信息,也能给远方的病友带去一丝安慰,不断扩大知识面,能够解决大部分人的咨询并给出合理的建议,结合自己的临床实践为患者提供了有价值的医疗信息,受到了患者的一定的好评。 成为京东互联网医生4个月来,陆续接诊近500位来自全国各地的病友和朋友及我诊疗的病友随访,有图片问诊,有视频问诊,更有对我极大信任让我成为他们的私人医生,他们有替父母爱人亲人咨询相关病情,饱含亲情和责任,深深地感动我。在繁忙的工作之余,在夜深人静的时刻,仔细阅读他们精心上传的病历资料,捕捉他们提供的每一点信息,不敢懈怠,聆听感受他们的焦虑、困惑及痛楚,从点滴信息,蛛丝马迹,层层梳理,克服线上不能亲自体检的缺点,发挥线上反复问诊求证的优势,感谢京东平台很好的收集分类永远保存病友的信息,应用自身的医学专业知识及临床实践经验,客观、科学分析推理,为远方病友提供尽可能完善的治疗意见及健康指导和缓解疑惑和焦虑,自己也从中收获许多知识,感受信任和责任。
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