肌肉萎缩症

文章 DMD基因48-52号外显子杂合缺失，孩子3岁多，如何治疗？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我和儿子小明的脸庞。我们正玩耍着，突然接到了一个电话，改变了我们一家人的生活轨迹。 电话那头是医生，告诉我小明的基因检测结果显示DMD基因48-52号外显子杂合缺失。这个消息就像一颗重磅炸弹，瞬间将我击倒。我无法接受这个事实，我的小明怎么可能生病呢？他看起来那么健康、活泼。 我带着小明来到京东互联网医院，希望能找到一些答案。医生告诉我，这种基因缺失会导致DMD（杜氏肌肉萎缩症），是一种严重的遗传性疾病。我的心情跌入谷底，眼泪止不住地流淌。医生安慰我说，虽然这是一种无法治愈的疾病，但通过规范的口服激素治疗，可以延缓病情的进展。 我开始了漫长而艰难的治疗之路。每天早晨，我都会给小明服用强的松，这种激素药物可以帮助他维持肌肉的功能。同时，我也在网上寻找各种关于DMD的信息，希望能找到更多的治疗方法和支持。 在这个过程中，我遇到了许多同样面临困境的家长们。我们互相分享经验和情感，彼此支持和鼓励。这些人成为了我的精神支柱，让我在最黑暗的时刻也能看到一丝光明。 小明现在已经四岁了，虽然他还不能完全理解自己的病情，但他总是那么乐观和坚强。每当我感到绝望时，他总能用他的笑容和拥抱来安慰我。他的勇气和坚韧让我深深地感动，也让我更加坚定地走下去。 我知道，前方的路还很长，充满了未知和挑战。但我相信，只要我们一起努力，总会找到一条通往希望的道路。小明的笑容就是我最大的动力，我会一直陪伴他，直到他长大成人，直到他可以独立面对生活的挑战。 如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。寻找专业的医疗帮助，加入支持群体，和家人朋友一起面对困难。记住，你并不孤单，我们都在这里，共同战斗，共同前行。

运动与健康

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文章 我收到了一份SMA基因检测报告，结果显示我没有携带缺失突变基因，这意味着什么？

我还记得那天早上，手机震动了一下，打开短信，看到来自湖南家辉遗传专科医院的消息：“经检测：您的样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变，详情请关注后续正式检测报告。” 我的心跳加速，手心开始出汗。SMA，这个名字我在怀孕前就听说过，知道它是一种遗传病，会影响孩子的神经系统和肌肉。虽然我和老公都没有家族病史，但我们还是决定做无创DNA检测，希望能早点知道结果，做好准备。 我立即拨通了京东互联网医院的电话，接通后，我向医生描述了我的情况。医生安慰我说：“不用担心，这个结果说明你没有携带SMA的缺失突变基因。” 我松了一口气，但仍然有疑问：“那我还需要做其他检查吗？”医生建议我去检测的医院进一步咨询，以免担心。他的话让我感到踏实，至少我知道我可以放心了。 在接下来的几天里，我反复查看那条短信，试图理解每一个字的含义。虽然医生说我没有携带SMA的基因，但我还是担心会不会有其他问题。每次想到这些，我就感到一阵焦虑。 最终，我决定去医院做进一步的检查。医生告诉我，我的检测结果是正常的，没有任何问题。听到这个消息，我终于松了一口气，心中的石头落了地。 回家的路上，我想起了医生的话：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我深深地感谢医生和京东互联网医院的帮助，感谢他们让我在最需要的时候得到了支持和安慰。 现在，我已经生下了一个健康的宝宝，每次看到他笑着玩耍，我就想起那段经历，心中充满了感激和幸福。健康真的很重要，我们都应该好好珍惜它。

医疗新知速递

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文章 肌肉萎缩10年，能同时吃维生素B1和B12吗？

我叫小李，今年35岁，来自景德镇市。十年前，我开始感到右臂的肌肉逐渐萎缩，伴随着无力感和疼痛。起初，我并没有太在意，认为可能是工作压力大或是缺乏锻炼所致。但是，随着时间的推移，我的症状越来越严重，甚至影响到了日常生活。经过多次就医和检查，医生最终诊断我患有神经性肌肉萎缩症。 在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。由于我工作繁忙，无法经常去医院复诊，于是决定尝试在线问诊。通过图文问诊的方式，我向医生描述了我的症状和病史。医生非常耐心地听完了我的描述，并告诉我可以同时服用维生素B1和B12来辅助治疗。每天的剂量是常规剂量，每次一片，一天三次。医生还建议我定期复诊，监测病情的变化。 在医生的指导下，我开始了治疗。虽然过程中有过挫折和困惑，但我始终坚持按照医生的建议进行治疗。慢慢地，我的症状有所改善，右臂的力量也逐渐恢复。现在，我已经能够正常工作和生活了，感谢京东互联网医院和医生的帮助。

生命之光传递者

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文章 新药马赛替尼对肌肉萎缩有效吗？

我曾经是一名活力四射的年轻人，直到那天我被诊断出患有肌肉萎缩症。这个消息如同晴天霹雳，打破了我平静的生活。从此，我开始了漫长而艰辛的治疗之路。每天都在与疾病抗争，试图找出有效的治疗方法。然而，传统的药物似乎并不能完全控制我的病情。 在一次偶然的机会中，我听说了新药马赛替尼的出现。据说它可以有效地治疗肌肉萎缩症。出于对新希望的渴望，我决定尝试这款药物。然而，在与一位在线医生的交流中，我得知马赛替尼主要用于治疗硬化症，对于肌肉萎缩症的效果可能不太理想。这让我感到非常失望。 我开始寻找其他的治疗方法，甚至考虑了一些非常规的选择。比如，网上流传着一种转变基因的治疗方法，声称只需打一针就能治愈肌肉萎缩症。尽管价格高昂，但我仍然心动不已。然而，医生告诉我，这种方法的效果并不确定，且存在一定的风险。最终，我决定继续服用利鲁挣片，虽然它不能完全治愈我的病，但至少可以缓解一些症状。 在这个过程中，我深刻体会到了疾病带来的痛苦和无助感。同时，我也意识到，寻找治疗方法的道路上，需要保持理智和谨慎。我们不能盲目追求所谓的“神药”，而应该依靠科学的方法和专业的医生来指导我们的治疗。只有这样，我们才能更好地应对疾病，重获健康和生活的希望。

全球医疗视野

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文章 肌肉萎缩症用药问题，需要重新开处方

我妈妈的肌肉萎缩症已经让我们一家人心力交瘁。每次看到她因为无法控制的肌肉而痛苦挣扎，我的心就像被揪住一样。我们曾经四处求医，试过各种药物和疗法，但效果总是有限。直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务，决定尝试一下。 我在平台上预约了一位神经内科的专家医生，通过视频连线进行了详细的咨询。医生非常耐心地听完了我妈妈的病史和症状，询问了她的肝肾功能和是否有药物过敏等情况。然后，医生给出了新的用药建议，并开具了电子处方。整个过程非常顺畅和高效，完全不需要我们亲自去医院排队等候。 现在，我妈妈正在按照医生的指导进行治疗。虽然还不能说病情有明显好转，但至少我们看到了希望。互联网医院的出现，真的为我们这些需要长期照顾病人的家庭提供了极大的便利和支持。

AI医疗先锋

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文章 南昌冬季小儿哮喘性肌萎缩综合征的家庭防护与治疗策略

小儿哮喘性肌萎缩综合征是一种罕见的儿科疾病，主要表现为肌肉萎缩和呼吸系统症状。在南昌冬季，由于气候寒冷，疾病症状可能会加重。以下是一些关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的介绍、家庭预防和治疗策略。 一、疾病介绍 小儿哮喘性肌萎缩综合征是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉逐渐萎缩。该疾病通常在婴幼儿期发病，男孩多于女孩。主要症状包括呼吸困难、咳嗽、乏力、肌肉萎缩等。病情严重者可能伴有生长发育迟缓和心脏功能障碍。 二、家庭预防措施 1. 注意保暖：南昌冬季气温较低，家长应注意为孩子提供足够的保暖措施，预防感冒和呼吸道感染。 2. 合理饮食：保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，增强免疫力，有助于病情恢复。 3. 适量运动：鼓励孩子进行适当的运动，增强肌肉力量，提高生活质量。 4. 观察病情：密切观察孩子的病情变化，如出现呼吸困难、乏力等症状，应及时就医。 5. 遵医嘱用药：在医生指导下，按时给孩子服用药物，控制病情。 三、治疗策略 1. 药物治疗：根据病情，医生会给孩子开具相应的药物，如糖皮质激素、抗生素等。 2. 物理治疗：通过按摩、理疗等方法，促进肌肉血液循环，缓解肌肉萎缩。 3. 康复训练：在专业康复师的指导下，进行有针对性的康复训练，提高孩子的运动能力。 4. 心理支持：关注孩子的心理状况，给予适当的关爱和鼓励，帮助他们树立战胜疾病的信心。 四、注意事项 1. 注意保暖：南昌冬季气温较低，家长应注意为孩子提供足够的保暖措施，预防感冒和呼吸道感染。 2. 合理饮食：保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，增强免疫力，有助于病情恢复。 3. 适量运动：鼓励孩子进行适当的运动，增强肌肉力量，提高生活质量。 4. 观察病情：密切观察孩子的病情变化，如出现呼吸困难、乏力等症状，应及时就医。 5. 遵医嘱用药：在医生指导下，按时给孩子服用药物，控制病情。

癌症防治先锋

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文章 夏季儿童腓骨肌萎缩症的护理与预防策略

小儿腓骨肌萎缩症，也称为排骨神经肌肉萎缩症，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的神经系统。在成都夏季，由于高温和潮湿的环境，家庭护理和预防措施尤为重要。以下是一些家庭预防及治疗策略： 1. 家庭预防措施： 保持室内通风，避免儿童长时间暴露在高温环境中，使用空调或风扇降温。确保儿童有足够的休息和营养，以增强体质。注意个人卫生，避免交叉感染。 2. 治疗策略： 针对小儿腓骨肌萎缩症的治疗主要包括药物治疗和物理治疗。药物治疗包括使用抗胆碱酯酶抑制剂和肌肉松弛剂等。物理治疗包括按摩、热敷和运动训练等，以缓解肌肉紧张和疼痛。 家庭护理中，家长应密切观察孩子的病情变化，定期带孩子去医院进行复查。同时，家长要给予孩子足够的关爱和支持，帮助他们建立信心，积极面对疾病。 此外，家长还应关注以下事项： 1. 提供均衡的营养，特别是富含维生素和矿物质的饮食。 2. 避免让孩子参加剧烈运动，以免加重病情。 3. 保持良好的心态，积极与医生沟通，了解疾病相关知识。 4. 参加病友交流活动，增强家庭支持。

医疗科普小站

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文章 春季关注：小儿腓骨肌萎缩症的预防与治疗

小儿腓骨肌萎缩症，也称为杜氏肌肉萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。这种疾病主要影响儿童的腓骨肌，导致肌肉逐渐萎缩和无力。在长春春季，由于气候湿润，家庭预防措施尤为重要。以下是一些预防及治疗策略： 预防措施： 1. 保持室内温度适宜，避免孩子长时间处于寒冷或潮湿环境中。 2. 增加户外活动时间，增强孩子体质，提高免疫力。 3. 注重营养摄入，确保孩子摄入足够的蛋白质和维生素。 4. 避免过度劳累，合理安排作息时间。 5. 定期带孩子进行体检，早期发现并治疗。 治疗策略： 1. 针对症状进行治疗，如使用肌松剂等。 2. 采取物理治疗，如按摩、针灸等，以改善肌肉功能。 3. 避免使用对肌肉有害的药物。 4. 加强家庭护理，提供必要的生活帮助。 5. 积极参与康复训练，提高孩子的生活质量。

健康解码专家

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文章 冬季呵护：小儿肌营养不良的家庭防护与治疗之道

小儿肌营养不良是一种影响儿童肌肉发育的遗传性疾病。这种疾病通常表现为肌肉无力、萎缩和运动障碍，严重时可能影响日常生活。在合肥这样的冬季地区，家长和监护人需要特别注意孩子的健康状况，采取有效的预防措施和治疗策略。 一、家庭预防措施 1. 增强体质：鼓励孩子参加适当的户外运动，如游泳、骑自行车等，增强肌肉力量和耐力。 2. 注意保暖：冬季气温低，孩子容易感冒，家长要确保孩子穿着适当，避免受寒。 3. 营养均衡：保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质，有助于肌肉的修复和发育。 4. 定期检查：家长应定期带孩子进行健康检查，以便早期发现并治疗潜在的健康问题。 5. 心理支持：给予孩子足够的关爱和鼓励，帮助他们建立自信，克服困难。 二、治疗策略 1. 药物治疗：根据医生的指导，使用药物治疗可以缓解症状，延缓病情进展。 2. 物理治疗：通过物理治疗，如按摩、拉伸等，可以帮助改善肌肉功能，减轻疼痛。 3. 康复训练：在医生指导下进行康复训练，如游泳、骑自行车等，有助于提高孩子的运动能力。 4. 遗传咨询：对于有家族遗传史的家庭，应进行遗传咨询，了解家族成员的遗传风险。 5. 心理咨询：对于患有小儿肌营养不良的孩子，心理咨询可以帮助他们应对心理压力，提高生活质量。

健康饮食指南

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文章 南昌秋季小儿肌营养不良的家庭预防和治疗策略

小儿肌营养不良是一种影响肌肉的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病在南昌秋季可能更加明显，因为秋季天气变化较大，可能导致患者病情加重。以下是对该疾病的详细介绍以及针对南昌地区的家庭预防和治疗策略。 疾病介绍：小儿肌营养不良是一种慢性疾病，主要影响儿童的肌肉系统。这种疾病的症状包括肌肉无力和萎缩，严重时可能导致肌肉功能丧失。疾病的起因通常是遗传因素，但有时也可能与基因突变有关。 预防措施： 1. 增强体质：鼓励儿童进行适当的体育锻炼，增强肌肉力量，提高免疫力。 2. 注意保暖：秋季天气转凉，要注意给孩子保暖，避免受凉感冒，以免病情加重。 3. 饮食调养：保证孩子营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鸡肉、鱼肉、豆制品等。 4. 定期检查：定期带孩子进行体检，及时发现病情变化，以便及早治疗。 治疗策略： 1. 药物治疗：针对病情，医生可能会推荐使用一些药物来缓解症状，如肌松剂、抗抑郁药等。 2. 物理治疗：通过物理疗法，如按摩、电疗等，帮助改善肌肉功能，缓解症状。 3. 康复训练：在医生指导下进行康复训练，帮助患者提高肌肉力量和活动能力。 4. 心理支持：关注孩子的心理状态，给予适当的关爱和鼓励，帮助他们树立信心。 家庭护理： 1. 保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。 2. 遵医嘱用药，不要随意增减药物剂量。 3. 定期带孩子进行康复训练，提高生活质量。 4. 关注孩子的心理变化，给予适当的关爱和指导。

绿色医疗倡导者

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