文章 快乐精灵的病因为何?
小女孩小丽活泼好动,前额宽而突出,牙齿稀疏,眼裂偏小,内眦赘皮,宛如一个小精灵。然而,在快乐的外表下,隐藏着严重的疾病。
小丽9岁,因智力发育偏下就诊于儿童神经科。在检查过程中,医生发现她有明显的心脏杂音,于是转介至心脏外科。经过详细检查,医生诊断小丽患有威廉姆斯综合征。
威廉姆斯综合征是一种染色体异常疾病,由第7号染色体上缺失一小段导致。该疾病的主要特征包括心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。
心血管系统异常表现为主动脉瓣上狭窄,这是该病患者的主要死因。此外,还可能出现肺动脉狭窄、心脏肥厚等病变。神经系统异常表现为智力偏低、外向性格、注意力不集中等。内分泌功能异常主要表现为高钙血症、甲状腺功能低下等。
诊断威廉姆斯综合征主要依靠特殊面容、心血管系统异常、神经系统异常和内分泌功能异常。染色体检查是确诊的重要手段。
目前,威廉姆斯综合征尚无根治方法。但对于心血管系统异常,可以通过手术治疗来改善患者的症状和生活质量。
小丽经过手术治疗,情况良好。虽然她仍然患有威廉姆斯综合征,但通过合理的治疗和护理,她可以像其他孩子一样快乐地生活。
文章 五岁男孩发育迟缓、夜间哭闹,如何处理?
我还记得那天晚上,五岁的儿子小明又一次在夜里哭醒了。他的小手紧紧抓住我的衣角,眼泪汪汪地看着我,仿佛在说:“妈妈,为什么我总是睡不好?”
小明的发育迟缓一直是我们家庭的难题。他的身高体重都远低于同龄孩子,语言和智力发展也比其他孩子慢。我们曾经带他去过多家医院,做过各种检查,最后才知道他患有威廉姆斯综合征,这是一种先天性基因病,目前医学还没有有效的治疗方法。
那天晚上,我决定在京东互联网医院上寻求帮助。通过图文问诊,我联系到了儿科主治医师“**”。在她的指导下,我们开始了一场漫长而艰辛的治疗之旅。
医生首先询问了小明的病史和症状,包括他是否有在线下诊治过、夜间哭闹的频率和持续时间等。然后,她详细地解释了小明的病情,告诉我们威廉姆斯综合征可能会引起睡眠异常,包括夜惊和失眠等症状。这些症状可能与褪黑素分泌异常有关,而不是缺钙引起的。
医生建议我们不要给小明补钙,因为他的血钙水平可能已经很高。相反,她推荐我们咨询中医科,看看有没有中药可以缓解小明的症状。同时,她也提醒我们注意其他可能导致夜间哭闹的原因,如胃肠道问题、呼吸道感染、皮肤问题和睡眠环境等。
在医生的指导下,我们开始了中医治疗。小明每天服用地牡宁神口服液和智力糖浆,效果逐渐显现。他的夜间哭闹次数减少了,睡眠质量也得到了改善。我们全家都松了一口气,感谢医生的专业建议和耐心指导。
回顾这段经历,我深深地体会到,面对孩子的疾病,父母的焦虑和无助是难以言表的。但是,只要我们不放弃,总会找到一线希望。京东互联网医院为我们提供了一个便捷、专业的医疗平台,让我们在家就能得到高质量的医疗服务。希望我的经历能够帮助到其他有类似困扰的家庭,大家一起关注孩子的健康成长吧!
文章 儿子可能是威廉姆斯综合征?和唐氏综合征哪个更严重?
我还记得那天,医生的话像一把利刃,划破了我平静的生活。儿子可能是威廉姆斯综合征?这几个字在我脑海里回荡,像一只无形的手,紧紧攥住我的心脏。
我和丈夫带着儿子来到医院,心中充满了担忧。医生看了看儿子的面容,听了听他的心跳,然后告诉我们这个可能的诊断。我的世界瞬间崩塌了。我想起了唐氏综合征,曾经听说过这个病的严重性,难道我们也要面对同样的命运吗?
我开始疯狂地搜索关于这两种疾病的信息,希望找到一些安慰。然而,越看越心慌。每一种都有可能导致严重的健康问题,甚至威胁生命。我的儿子,他还那么小,怎么能承受这样的打击呢?
我决定去京东互联网医院咨询专业的医生。通过图文问诊,我向医生描述了儿子的症状和担忧。医生耐心地解释说,威廉姆斯综合征和唐氏综合征都是染色体疾病,不能仅凭病名来判断哪个更严重。每个人的情况都是独特的,需要根据具体的检查结果和症状来评估。
我向医生展示了儿子的心超结果,医生说这只是一个指标,不能确定是否有染色体异常。我们需要等待染色体检查的结果,才能做出更准确的判断。医生还提醒我,即使确诊了,也不必过于担心。虽然目前没有根治方法,但可以通过对症治疗来改善生活质量。
我问医生,如果真的查出染色体异常,怎么知道是轻度还是重度。医生说,需要综合评估先心病程度、生长发育落后程度等多个因素。听完医生的解释,我感到一丝安慰。至少我们还有希望,至少我们可以做些什么来帮助儿子。
我回想起怀孕时的检查,为什么没有发现这个问题呢?医生告诉我,NT检查可以筛查一些染色体异常,但并不是百分之百准确。有时候,即使通过了检查,也可能存在问题。我的儿子出生时体重偏轻,但现在已经长得很好了,这也许是一个好的迹象。
我感谢医生的耐心解释和指导。虽然我们还不知道最终的结果,但至少我们有了一个方向。我们会继续关注儿子的健康,尽力给他提供最好的生活条件。无论结果如何,我们都会爱他,支持他,陪伴他走过每一个难关。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,分享经验,共同面对挑战。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
文章 二次手术纠治威廉姆斯综合征术后肺动脉残余梗阻:1例报告
本文报告了一例威廉姆斯综合征患者,半年前因主动脉瓣上狭窄和双侧肺动脉狭窄接受了手术治疗。随访发现患者肺动脉瓣上水平出现了狭窄,且症状迅速加重。因此,笔者决定进行二次手术,采用平行循环和腔静脉阻断技术,纵行切开肺动脉,发现肺动脉瓣上水平存在明显的缩窄环。虽然肺动脉瓣增厚、瓣环偏小,但仍在可接受范围内,故决定保留肺动脉瓣环,并使用牛心包补片扩大肺总动脉。术中食道超声证实肺动脉水平残余梗阻消失,但右室流出道水平存在狭窄,过瓣流速偏快。因此,笔者再次在体外平行循环下行右室流出道切口,切除流出道异常肥厚肌束并用牛心包补片扩大右室流出道。术后食道超声提示肺动脉和右室流出道水平均无残余梗阻,但肺动脉过瓣流速仍偏快。考虑到肺动脉瓣对右室功能的保护作用,笔者决定保留肺动脉瓣,期望患者未来肺动脉瓣能进一步发育。若狭窄进一步加重,可考虑微创行球囊扩张术以减轻患者痛苦。
通过本例,我们可以得出以下结论:(1)威廉姆斯综合征术后出现残余梗阻是相对常见的;(2)当肺动脉瓣环水平存在梗阻时,是否保留肺动脉瓣环尚无统一标准,但越来越多的文献表明肺动脉瓣对于右心功能的保护极为重要,因此应尽可能保留肺动脉瓣。
文章 探索威廉姆斯综合征:症状、病因、诊断和治疗
威廉姆斯综合征(WS)是一种罕见的遗传性疾病,首次由新西兰的Williams和德国的Beuren在1961年和1962年分别报道。这种疾病的特点是多系统异常,包括心血管系统、神经系统和内分泌系统等。患者通常具有独特的面容特征,智力发育迟缓和其他身体异常。
症状方面,几乎所有的威廉姆斯综合征患者都会出现面部畸形,90%的患者有牙齿异常和听觉过敏。心血管系统受累多见,75%~80%的患者存在弹性蛋白动脉病,可能导致左心阻力增高、心肌肥厚和心力衰竭。智力障碍也是一大特点,75%的患者有智力障碍,通常较为轻微。认知障碍具有特征性,表现为短期记忆和语言表达能力相对较好,但在视觉空间结构性认知方面却极其薄弱。
病因上,威廉姆斯综合征是由染色体7q11.23区域包括ELN基因在内的相邻基因杂合性微缺失所致。该区域两侧均为低拷贝重复序列(LCR),因此易发生非等位基因的同源重组,进而导致7q11.23区域缺失。在95%的WS患者中,缺失范围约为1.55Mb,另外5%的患者,缺失约为1.84Mb。
诊断方面,医生可能会进行生化与内分泌检查、影像学检查、超声心动图、CT和MRI、心血管造影、眼科检查、听力检查和多导睡眠监测等多种测试来确定是否患有威廉姆斯综合征。基因检查也可以用来检测染色体7q11.23区域的微缺失。
目前,威廉姆斯综合征还没有特效治疗方法。治疗主要是根据患者的具体情况选择药物、手术治疗等方法进行对症处理。药物治疗可能包括口服类固醇药物和钙通道阻滞剂等。手术治疗可能是必要的,特别是对于主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄等情况。基因治疗也在研究中,可能会在未来提供新的治疗选择。
如果您或您的家人被诊断出患有威廉姆斯综合征,保持良好的心态和健康的生活方式非常重要。遵医嘱用药、定期复诊、定期检测血压,并注意饮食和生活习惯的调整,可以帮助控制病情发展,改善不良症状,促进身体机能恢复。
冯乐恒
副主任医师
风湿免疫科
齐齐哈尔市第一医院
郜建新
副主任医师
风湿免疫科
前海人寿韶关医院
田微
副主任医师
风湿免疫科