威廉姆斯综合征

• 由基因缺失导致的常染色体显性遗传病
• 主要表现为特殊面容，常合并心血管畸形
• 尚无特效治疗，不能自愈

简介

威廉姆斯综合征又称Williams-Beuren综合征，是由基因缺失导致，一种累及多系统并出现相应症状的常染色体显性遗传性疾病。患者症状多样，可涉及各个系统，以特殊面容（眼睑肿、唇厚、前凸且张口等）及心血管畸形为特征，还会有生长发育障碍、消化道症状、内分泌异常等。本病不可自愈，目前尚无特效治疗方法，以对症治疗为主，若早期治疗，预后相对较好，若不及早治疗，可严重影响生活质量甚至死亡 ^[1-2]。

症状表现^[1]：

多数患者出现特殊面容，如唇厚、前凸且张口、眉距宽、眼裂小、眼睑肿、斜视、长人中等，常合并心血管畸形，出现高血压、心悸（心慌）、胸痛、发绀（皮肤、黏膜呈青紫色）等症状，心理异常包括智力障碍、注意力不集中、焦虑、恐惧等。

诊断依据^[1-2]：

根据相应的临床表现（特殊面容、心血管系统异常相关症状），结合基因检查提示第7号染色体长臂近端区域基因缺失，可诊断本病。

疾病类型^[1-3]：

无

是否具有传染性^[1-2]？

无

是否常见^[1,2]？

本病罕见，其发病率约为1/20000。

是否可以治愈^[1-2]？

不能完全治愈，经过早期积极治疗，可控制病情，提高生活质量，若出现严重的心血管病变，治愈率较低。

是否遗传^[1-2]？

是，本病属于常染色体显性遗传性疾病。

是否医保范围？

是