威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征的治疗根据病情不同，措施不同，目前尚无特效治疗方法，治疗原则为根据患者的具体情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等方法进行对症处理，伴发严重心血管系统异常，应及时采取介入、手术进行干预，早期治疗可提高生活质量，但整体来说，本病不可治愈 ^[1-2]。

治疗目标^[1-2]

提高生活质量，防止病情恶化。

药物治疗^[1,2,5] 

1. 糖皮质激素：主要通过抑制维生素D、减少肠道对钙的吸收、增加肾脏对钙的排泄及抑制破骨细胞激活因子来降低血钙。适用于合并高钙血症的患者。常用药物如泼尼松、地塞米松等。给药方式包括口服或静脉滴注，主要不良反应有免疫力下降、恶心、呕吐等。
2. 左甲状腺素（L-T₄）：主要作用是在周围组织中脱碘形成T3和反T3。适用于合并甲状腺功能减退的患者。给药方式主要是口服，服用过量会引起不良反应，主要表现为食欲增加、失眠、心悸、颤抖等。

手术治疗^[1-2]

目的是延缓病情发展。心脏瓣膜病变时，可根据病情选择手术方式，如二尖瓣关闭不全可选用二尖瓣修复成形术或二尖瓣置换术。手术主要适用于主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄的患者。不能耐受手术者禁止做该手术。术后注意严密监测患者生命体征，预防感染。

其他治疗^[1]

对症治疗：本病主要以对症治疗为主。

1. 心血管系统：主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄等需要进行手术治疗。同时还需要控制高血压，合理选用降压药物，密切监测患者血压水平。
2. 对于出现的牙齿、甲状腺、斜视、听觉过敏等症状采用相应的矫正方法。
3. 高钙血症：增加液体摄入量，减少饮食中钙的摄入，避免食用含有维生素D制剂，还可在医生的指导下口服类固醇药物进行治疗。
4. 内分泌系统：出现青春期提前的患者，可使用促性腺激素释放激素拮抗剂进行治疗。
5. 胃肠道：根据不同的胃肠道症状，如胃-食管反流、食管裂孔疝和（或）憩室炎、便秘等，采取相应的治疗。
6. 精神、心理与发育：对于精神发育障碍问题，应进行早期干预、特殊教育，并鼓励学习掌握日常的生活技能。可通过心理评估，由精神科专业医师来指导个体治疗。

治疗周期^[1]

威廉姆斯综合征受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异，因此无具体治疗周期。

治疗后效果如何^[1]？

多数患者的预后与病情有关。若患者器官损害不严重，症状可得到控制，预后相对较好。如果患者心血管损害严重，可能出现动脉狭窄、心肌肥厚等，患儿可因心力衰竭或猝死而死亡。

是否需要复诊，多长时间复诊^[1]？

无确切的复诊频率，如果心血管系统相关症状明显，应及时就医。