威廉姆斯综合征病因
为什么会得威廉姆斯综合征[1-2]？
本病是由染色体基因缺失所致。其缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。
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