威廉姆斯综合征

建议就诊科室

儿科、急诊科

1. 优先考虑去儿科就诊。
2. 出现呼吸困难、严重胸痛等情况危急者，请立刻到急诊科就诊。

什么情况下需要及时就医^[1-2]？

1. 出现特殊面容、心血管系统异常相关症状，应及时就医。
2. 出现呼吸困难、严重胸痛等情况危急者，应立即就医。

需要做什么检查确诊^[1-4]？

1.  影像学检查：辅助诊断心血管系统异常，了解心脏瓣膜病变程度。

（1）超声心动图：可了解是否有周围型肺动脉狭窄、瓣上型主动脉狭窄等。本病可出现主动脉瓣上狭窄和二尖瓣关闭不全的征象。

（2）心导管检查：可发现心脏及血管其他病变，了解心脏血流动力学的变化，有利于心脏病的诊断、病情观察和疗效判断。

2.  实验室检查：

（1）基因检查：可判断是否有基因缺失。本病可出现染色体7q11.23区域1.5～1.8Mb杂合微缺失。

（2）生化与内分泌检查：可判断是否合并高钙血症、甲状腺功能减退。本病可见血钙升高＞2.75mmol/L；原发性甲减血清促甲状腺激素（TSH）增高，总甲状腺素（TT₄）和游离甲状腺素（FT₄）均降低。TSH增高，TT₄和FT₄降低的水平与病情程度相关。

3.  其他检查：

（1）心电图：辅助诊断病情。可了解心脏节律，患者可见各种心律失常。

（2）眼科检查：辅助诊断病情。可见远视和斜视等。